胎兒出生缺陷怎麼防？

凌凌剛剛查出懷孕，對於她來說，雖然懷孕很開心，但是她還是不免比其他準媽媽更擔心。因為在兩年前她曾有過一次特殊的引產經歷。當時寶寶已經22周了，但是超聲結果顯示，寶寶有嚴重的先天性心臟病，在醫生的解釋後，全家人不得不放棄了這個小生命。現在再次懷孕，凌凌生怕這個孩子也有什麼意外......

先天性心臟病是一種常見的出生缺陷。出生缺陷，也叫先天異常或先天畸形，它指嬰兒在出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。我國是出生缺陷高發國家之一，胎兒患出生缺陷的概率大約在5%左右。每年約有80萬—120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。常見的出生缺陷有唐氏症候群、神經管畸形、先天性心臟病、唇顎裂、多指（趾）等等。

出生缺陷的原因是什麼？

出生缺陷的發生原因十分複雜，但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。有的出生缺陷非常輕微，以至於出生時難以發現。有的即使早期發現了，也可能非常嚴重，危及生命。

● 遺傳

遺傳是出生缺陷疾病的重要病因，包括基因突變、染色體異常等。最常見的是唐氏症候群（21-三體症候群）、18-三體症候群等。據統計，每120~150個新生兒中就有一個染色體異常者，其中唐氏症候群在新生兒中的發病率最高。

值得注意的是，高齡也是出生缺陷疾病的一個因素。高齡孕婦的孩子患唐氏症候群的風險升高。因此，建議年齡>35歲的高齡孕婦在備孕時進行遺傳諮詢。

● 環境

主要包括對胎兒發育有害的生物因素、母體疾病因素、物理因素和化學因素等。

比如風疹病毒感染、母親患有妊娠糖尿病、大劑量的電離輻射、苯和二甲苯等化學物質，都有可能導致出生缺陷的發生。另外，藥物因素和心理因素也和出生缺陷密切相關。

出生缺陷如何防治？

出生缺陷對孕婦、對家庭、對社會都有很大的影響。因此，防治出生缺陷很重要。

根據世界衛生組織的規定，出生缺陷的預防措施分為三級：

一級預防——孕前諮詢和檢查。由於多數出生缺陷發生在胚胎發育的第三至第八周，許多人發現自己懷孕時（4周以上）已錯過預防機會。因此，預防出生缺陷的關鍵時機在懷孕之前，加強婚檢、孕前進行優生遺傳諮詢、進行致病微生物檢查等源頭預防尤為重要。

二級預防——產前檢查。整個孕期有5次以上產檢，通過產檢可以篩查出高危孕產婦，及時診斷和治療，減少患兒出生。如嚴重先心病在孕期20周可做超聲檢查查出。

三級預防——新生兒疾病篩查。新生兒出生後篩查苯丙酮尿症、甲狀腺功能減低症、先天性髖關節脫位、先心病及聽力等。

黃大夫提醒大家：

在備孕期間，夫妻雙方都應該有良好的生活習慣，規律作息，戒菸戒酒，合理營養，預防感染，儘可能避免放射性、有毒有害物質。及時補充葉酸、補充維生素B等以降低出生缺陷。當然，最重要的還是做好孕前檢查、產前篩查和診斷。