預防出生缺陷 給寶寶"無陷"未來

2020-09-09 晨張家界

生育一個健康的寶寶

是每個爸爸媽媽最美好的心願

然而

我國是世界上出生缺陷高發國家

出生缺陷發生率在 5.6% 左右

每年新增出生缺陷患兒約90萬例

出生缺陷是指胎兒在出生前發生的形態、結構、功能或代謝異常。包括先天畸形、智力障礙、代謝性疾病等。有些異常出生時就能發現，有些則在出生後一段時間或者數年後才逐步顯現。出生缺陷是嬰兒死亡和殘疾的主要原因，危害相當嚴重。

為什麼有這麼多缺陷兒？

出生缺陷是由於遺傳因素、環境因素或兩者的相互作用而發生的。還有其他不明原因所導致的出生缺陷。

遺傳因素包括單基因或多基因遺傳病、染色體病等。

環境因素包括物理因素(電離輻射、噪聲、高熱、其他)、 生物因素(病毒、細菌、弓形體、支原體、衣原體等)、致畸化學物質(藥物、化學試劑、化學物質汙染物、食品添加劑和防腐劑等)及營養因素（妊娠期間酗酒、大量吸菸、嚴重營養不良以及維生素和微量元素缺乏等）。

哪些是出生缺陷高危人群？

1、夫妻雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者，曾生育過遺傳病患兒或先天畸形的夫婦；

2、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母；

3、不明原因的反覆流產或有死胎、死產等病史的夫婦；

4、孕期接觸不良環境因素及患有某些慢性病的夫婦；

5、常規檢查或常見遺傳病篩查發現異常者；

6、其他需要諮詢者，如婚後多年不育的夫婦，或分娩時年齡超過 35 歲的高齡孕婦。

1

實現優生優育的第一步

優生諮詢

為婚前諮詢、孕前諮詢、產前諮詢 和一般遺傳諮詢，是防治出生缺陷的第一關。

孕前準備

1、身體狀態準備：選擇身體健康、情緒最佳、物質準 備充分的時候受孕，有利於胎兒的健康和發育。

溫馨小貼士：如何做好孕前準備？

準備懷孕前4-6個月，夫妻雙方可來我院婚育服務中心進行一次免費孕前優生健康檢查，了解雙方的身體狀況，並就有關優生優育問題進行諮詢。孕前要積極治療原發病及基礎疾病，病情平穩後方可受孕。在懷孕前的半年內，儘量避免病毒感染，避免接觸射線、化學藥物、毒物等。注意孕前運動和情緒管理，可以提高生殖細胞質量。避免吸菸喝酒等不良生活習慣。‍

2、補充葉酸：適當補充葉酸可以預防胎兒神經管畸形， 對流產、胎兒宮內發育遲緩和孕婦貧血等也有療效。

溫馨小貼士：如何補充葉酸？

準媽媽應從計劃懷孕前 3 個月開始服用葉酸增補劑， 每日需要葉酸 0.4－0.8 毫克 ，一直持續服用至懷孕後第 3 個月末為止，漏服後不必補服。既往發生過神經管缺陷的孕婦，則需每天補充葉酸 4 毫克。‍

3、孕期加強營養和胎兒監護

孕期合理營養，謹慎用藥。孕期營養與胎兒生長和智力發育密切相關，所需營養高於非妊娠期。一般在懷孕第5-10 周受到外界環境及藥物影響最容易引起胎兒畸形， 稱「致畸敏感期」。中樞神經系統及性器官分化發育時間較 長直到妊娠晚期還保持對致畸因子的敏感性，在妊娠中晚期 受傷害也可以影響胎兒智力發育。

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實現優生優育的第二步

01產前篩查

產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現的。如先天愚型，是通過一些侵入性方法如羊膜穿刺來診斷。但這些方法是容易對胎兒造成傷害，因此只適用於某些高危孕產人群的診斷。

02地中海貧血篩查

通過對篩查與基因診斷地中海貧血的孕婦，進行遺傳諮詢，避免中重型地貧患兒的出生。目前中重型地貧患者尚無良好的治療方案，只能依靠輸血，及祛除體內蓄積的鐵來維持生命，中重型患兒出生將給家庭帶來極大的經濟負擔與心理負擔。為預防中重型地貧患兒的出生，最好的手段是做好一級預防，提前篩查出地貧攜帶者，進行產前診斷，避免患兒出生，減少家庭及社會負擔。

實現優生優育的第三步

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新生兒疾病篩查‍

新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因腦、肝、腎等損害導致生長、智力發育障礙甚至死亡。

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新生兒聽力篩查‍

新生兒聽力篩查是通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生後自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。

【來源：桑植婦幼保健院】

版權歸原作者所有，向原創致敬

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