擁有健康聰明的寶寶是父母最大的心願。「我陪你長大，你陪我變老」是每一個父母親對孩子最深情的告白。可是準媽、準爸們需要清楚的是，擁有一個聰明健康的寶寶並非是十月懷胎、瓜熟蒂落那麼簡單自然、那麼水到渠成。預防出生缺陷，送給孩子一個健康的身體至關重要。
什麼是出生缺陷？
出生缺陷也叫先天異常，是指寶寶在出生之前、胚胎發育過程中，因為受到外界因素或自身因素的影響，導致寶寶的形態結構或功能代謝方面出現異常的疾病。形態結構的異常表現為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、唇顎裂（兔唇）、四肢異常等；功能代謝方面的異常表現為寶寶先天智力低下、聾啞等。我們常聽說的先天性心臟病、唐氏症候群（先天愚型）、神經管畸形是最常見的出生缺陷。出生缺陷會導致孕媽媽的早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡，伴有出生缺陷的寶寶即使最終存活也會成為家庭沉重的精神、經濟負擔，嚴重影響寶寶的生存質量和整個家庭的幸福和諧。
哪些原因會導致出生缺陷？
首先是遺傳因素，父母單方或雙方存在染色體異常，即具有家族遺傳史；二是環境因素，如孕媽媽在懷寶寶時感染了風疹、巨細胞病毒等病毒或接觸了汞、鉛、苯、農藥等有毒物質，抑或孕期使用了某些致畸的藥物、接觸放射物質等。一般孕媽媽在懷了寶寶第5至12周時最容易受環境因素的影響，因為這個時期是受精卵向胎兒分化的重要時期，不良的異常刺激很容易導致寶寶發生缺陷；三是母親營養不良（主要為微量營養素不足），如孕前及孕期葉酸的缺乏。
哪些媽媽是存在出生缺陷的高危人群？
1、存在遺傳因素、環境因素、營養不良等以上原因的孕媽媽會導致出生缺陷；
2、年齡在35歲以上的孕媽媽。
如何避免出生缺陷的發生？
在我們國家，出生缺陷的防治分為三級，也稱為防治出生缺陷的三道防線。
第一道防線是準備工作，指寶媽寶爸在受孕前就需要做的準備。如寶媽孕前3至6個月需要進行孕前醫學檢查，孕前3個月至孕後3個月補充葉酸，積極治療孕前的糖尿病和高血壓等慢性疾病；夫妻雙方戒菸戒酒、了解孕期用藥安全的相關知識，夫妻雙方孕前3個月就應該有意識避免接觸有毒有害物質；避免近親結婚及大齡生育。
第二道防線為產前幹預，指孕媽媽在孕期通過參加正規的、定期的產前檢查，及時發現存在出生缺陷的寶寶以阻止它的出生，或者通過適合的幹預手段矯正寶寶存在的缺陷。這是防治出生缺陷最重要的一個環節，目前我們國家大力提倡所有的孕媽媽都要進行正規的、定期的產前檢查，通過病史詢問、超聲檢查、染色體篩查等方式進行產前篩查及產前診斷等方法來阻止缺陷兒的出生。對存在出生缺陷高危因素的孕媽媽進行嚴密監測，同時產科醫生會在產檢時指導孕媽媽如何進行孕期的保健、營養的搭配及如何用藥。
第三道防線為產後幹預，即缺陷兒出生之後，通過一些檢查及時發現、及時診斷寶寶存在的缺陷並給予適當的治療，防止致殘。這一階段要開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查，爭取對缺陷兒儘早診斷，選擇最佳的矯正時機，以降低缺陷兒給家庭和社會帶來的沉重負擔。
孕媽媽最關心的幾個產前檢查小問題
1.發現了哪些出生缺陷需要做引產？
產前檢查做超聲時，很多孕媽媽們會發現一些對寶寶非正常的描述，這時不要著急，因為很多微小的異常，像輕度腎盂分離、腦中線小囊、腹腔小囊腫、單純多指、膽囊未顯示、單臍動脈、鼻淚管囊腫、單純鼻骨發育異常（唐氏篩查或無創DNA低風險）等情況的存在，對寶寶的影響並不大、或者寶寶出生後比較容易矯正，這樣的寶寶不需要引產。一旦出現並不單純的異常，如超聲可見的畸形同時合併其他方面如血清學檢查的異常，則寶寶存在嚴重出生缺陷的風險大大增高，可能情況不妙，需要做引產。
2.孕期為什麼要做超聲？會不會對寶寶造成傷害？
孕期中，醫生經常說需要做超聲檢查寶寶的健康情況，甚至要做至少4、5次的超聲。因為超聲檢查是最直觀顯示寶寶在媽媽肚子裡發育情況的手段，每個階段的檢查都有其特定的意義。從早期的測量胎兒頸項透明層厚度（早期胎兒畸形篩查和早期唐氏症候群風險評估），到後面的寶寶系統超聲篩查（身體畸形篩查），再到孕晚期對羊水情況、胎位及胎盤功能的評估，每一項都必不可少。
臨床上所用的超聲都有一定的時間量，而且探頭不會固定在某個部位持久照射，所以醫生使用的超聲檢查不會對胎兒造成危害。
種下一顆健康的種子並用心血灌溉，最終會綻放出美麗的花朵，2020年9月12日是第16個中國預防出生缺陷日，爸爸媽媽們：送給寶寶的第一個人生禮物，您準備好了嗎？！
來源：哈爾濱市第一醫院
作者：馬遇春 張潔
見習編輯：賈玉飛