2020年10月20日,第三方專業科技成果評價機構——中科合創(北京)科技成果評價中心在濟南依據科技部《科學技術評價辦法》的有關規定,按照科技成果評價的標準及程序,本著科學、獨立、客觀、公正的原則,組織專家對山東大學齊魯兒童醫院完成的「基於RdPro智能面部識別系統的遺傳性出生缺陷精準診療體系的建立與應用」項目進行了科技成果評價。
此次成果評價專家委員會由山東大學齊魯醫學院教授劉奇蹟,山東第一醫科大學附屬省立醫院教授、研究員高聆,山東大學生殖醫學研究中心研究員高媛,山東大學附屬濟南市中心醫院主任醫師安麗,山東大學附屬省立醫院主任醫師馬愛華,山東大學齊魯醫院教授、主任醫師趙翠芬,山東大學齊魯醫院教授、研究員張群業等專家組成。
經過專家評審,認為該項目圍繞出生缺陷防治開展系統研究,取得的主要創新成果如下:建立起遺傳性出生缺陷RdPro面部識別-多種遺傳學技術聯合檢測、綜合診斷和個體化治療的體系,優化了遺傳性出生缺陷篩查、診治方案;利用iPS技術構建了多種遺傳疾病特異性細胞模型,為遺傳性出生缺陷基因變異致病性與機制研究奠定了基礎;該系統在臨床實踐中提高了出生缺陷檢出率,實現了早診早治,為基層醫院提供了出生缺陷診斷的適宜技術,有助於出生缺陷防治的關口前移。項目在出生缺陷防治和人口素質提高方面做了大量工作,項目成果已成功應用到臨床實踐工作中,取得了顯著的經濟、社會效益,應用前景廣闊。項目成果總體達到國內領先水平。經專家組全面審核,與會專家一致同意,「基於RdPro智能面部識別系統的遺傳性出生缺陷精準診療體系的建立與應用」項目通過科技成果評價。