2020年12月3日，第三方專業科技成果評價機構——中科合創(北京)科技成果評價中心在昆明依據科技部《科學技術評價辦法》的有關規定，按照科技成果評價的標準及程序，本著科學、獨立、客觀、公正的原則，組織專家對昆明醫科大學第一附屬醫院牽頭完成的「家系連鎖分析在雲南省家族性腺瘤性息肉病致病基因篩查的應用」項目進行了科技成果評價。
此次成果評價專家委員會由雲南省中醫藥大學主任醫師劉濤，昆明醫科大學教授王芳，中國人民解放軍聯勤保障部隊第920醫院副主任醫師阮光萍，雲南省第一人民醫院副主任醫師許建彪，昆明醫科大學第二附屬醫院副主任醫師路明亮，雲南省第二人民醫院主任醫師張萬福，昆明市第一人民醫院副主任醫師趙曉麗等專家組成。
經過專家評審，認為該課題在國家自然科學基金地區科學基金等資助的5個項目，共201萬科研經費的支持下，獲得以下主要研究成果：項目組建立了雲南省遺傳性大腸癌組織標本庫，較好的保存了雲南省寶貴的遺傳性大腸癌特別是FAP家系遺傳資源；雲南省FAP家系的收集和保存，可為研究不同地區、不同民族FAP特徵性致病基因提供研究樣本及同類研究提供一定的方法和思路；通過聯合多基因篩查策略，將APC、MYH及AXIN2聯合進行FAP致病基因篩查檢測，可提高FAP相關致病性基因檢出率；本項目提出的聯合多基因篩查策略，可作為APC(-)FAP的遺傳篩檢靶標；通過對一個APC(-)FAP白族家系全基因組測序，項目組首次發現了有DCC基因的結構變異，提示DCC基因可能是對FAP患者進行突變基因檢測的另外一個候選篩查基因；利用全基因組測序數據，結合家系連鎖分析及生信分析，項目組篩檢得到5個可能引起APC蛋白發生移碼突變或蛋白表達截短的APC基因同義突變(APC-sSNP)，通過hybrid mini-gene assay及外顯子異常剪切實驗，項目組證實APC基因的同義突變c.1458T>C(rs2229992)可引起APC基因的12號外顯子出現異常剪切，最終導致APC蛋白表達截短，引起FAP的發生；項目組自主開發出一種腸癌化療及靶向藥物計算平臺，可在PC電腦端及安卓手機運行，該軟體利用患者體表面積，使用者自行選擇化療及靶向藥物方案，可快速、準確獲得個體化的化療及靶向藥物劑量及使用方法；項目組自主開發出一種家族遺傳性疾病家系圖譜繪製平臺，可在PC電腦端運行，可進行完整家系圖譜繪製，家系成員個體信息展示，該軟體可提高遺傳性疾病研究人員的工作效率並方便快捷的進行家系圖譜的繪製及保存。研究團隊出版《腫瘤靶向治療藥物與臨床應用》等專著2部，本研究團隊以第一作者和/或通訊作者共發表科研論文23篇，其中 SCI 論文6篇，腫瘤學國際會議壁報交流1篇；北大中文核心期刊6篇，科技核心期刊3篇；獲完全自主智慧財產權軟體著作權4項，獲實用新型專利授權3項。培養博士生7人(畢業5人，在讀2人)；培養碩士生13人(畢業6人，在讀7人)；職稱晉升，正高1人，副高3人；晉升博導1人，碩導2人；主辦國家級、省級等培訓班10次，參會人數共計1458人。該項目已在省內外7家醫院推廣應用，可取得較好的經濟及社會效益。該成果部分支持了 「雲南省腫瘤學繼續教育基地」的建設。項目具有創新性，整體達到國內領先水平，在家族性腺瘤性息肉病致病基因的特徵研究及早期臨床診斷中的應用達到國際先進水平。經專家組全面審核，與會專家一致同意，「家系連鎖分析在雲南省家族性腺瘤性息肉病致病基因篩查的應用」項目通過科技成果評價。
End.
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