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點擊查看6月初，一個嬰兒在加利福尼亞出生，這是第一個在美國出生的、全基因組被預先解碼的健康孩子。
他的父親Razib Khan是一名研究生，也是一名遺傳方面的專業博客撰寫者，他在今年的早些時候自己動手給他的兒子繪製了基因組草圖，檢測的對象是孕中期胎兒的胎盤的組織樣本。
Khan今年37歲，在加州大學戴維斯分校攻讀群體遺傳學博士學位。目前，對胎兒進行測序的想法非常新且敏感，Khan沒有真實的醫學理由去給他兒子做DNA測序，也沒有如何做的指導方法，也不知道具體的步驟。他認為給未出生的孩子做產前測序非常的酷， 這一做法引領了科學潮流且非常具有挑戰性。
Khan在博客圈裡以發表關於遺傳學的煽動言論聞名，最近的Unz Review 也批判了政府對於DNA檢測的監管，他近幾年的最常見的預測是：產前檢測將會越來越常規，不管你喜不喜歡。他5月份在博客上寫道：「未來在這裡，擁抱它。」
DNA檢測已經越來越便宜、簡單，這使檢測胎兒健康的孕期常規化DNA檢測變成必然的趨勢。貝勒醫學院分子遺傳學主席Art Beaudet預測道：「在未來的五年內，我們將會為所有的孕早期孕婦提供常規的測序服務。」貝勒醫學院正在開發向孕婦提供的外顯子測序，基因組關鍵區域的測序服務計劃。
對於產前測序唯一沒有解決的問題是倫理學問題，換而言之誰掌控測序的數據，實際上，這場論戰還沒有開始。美國塔夫茨大學母嬰研究機構的執行理事Diana Bianchi說：「關於產前測序的話題很新，以至於專門為醫學遺傳學者制定指南的美國醫學遺傳學與基因組學學會還沒有關於產前測序的頭緒。」
問題是：基因組測序揭示了每一個基因，包含太多的信息，不像目標區域的測序。實際上，它可以揭示超過3000種遺傳疾病以及相關的高風險的基因突變的基因信息。例如APOE基因的突變將預示這個人很有可能在老年的時候患老年痴呆症。現在，很多醫生對兒童基因測序檢測中包含僅僅發生在老年時候的疾病持反對意見。
產前測序富有爭議性，是因為一旦發現了不好的基因突變，將導致父母做一些不可改變的措施：例如流產。「但是DNA不能永遠的決定命運，有的時候一個人攜帶了致病基因但是卻不會表現出來」，Bianchi說。
所有的這些使醫生不願意做出測序的決定，除非有不得不做的理由。Khan在給他的兒子做產前基因組測序的時候，就得到了來自他的家庭遺傳諮詢師和檢測實驗室的阻力。Khan說：「這些機構設法阻止我們，例如問：你們為什麼要做這個，沒有好的方法，沒有好的理由。他們不想讓嬰兒還沒出生就做了基因組測序。」
《麻省理工科技評論》接觸過一些專家，包含Beaudet 和 Bianchi，他們指出在此之前僅僅有一個出生嬰兒已經做了產前測序的例子，這個案例是2012年一個嬰兒遭受了一些基因疾病只存活了10天多。麻省總醫院的研究專家曾經對5個多胎兒進行了測序，但是僅僅用於科研目的。來自中國的科學家也宣稱得到了體外受精胎兒的基因組草圖，但是相關的步驟細節不清楚。
華盛頓大學的胎兒遺傳學專家Jay Shendure，認為：有一些人做過私下的產前測序，但是僅僅發表過一例。隨著測序成本的持續降低將來案例可能會增加。現在對人類基因組的60億個鹼基測序僅僅需要數千美元，一種基因型測序僅需要99美元。
監管的壓力則是誰解讀這些數據，去年美國FDA禁止了基因測序公司23andMe的相關服務，FDA認為，這家由google投資的公司所推出的99美元基因型測序產品未經驗證，現在，如果誰要做這種服務除非醫生同意。
Khan在他的博客裡認為獲得DNA數據是個人權利，政府無權過問。如果政府和醫生一味的制止，消費者可能會被迫在家裡用一些舊的設備自己動手去做。
Khan在去年他的妻子懷孕之後就開始有為未出生孩子測序的想法，為了實現這一想法，他必須得到未出生孩子的DNA，樣本的取得並不容易，他和他的妻子決定做絨毛膜採樣，從胎盤上取得含胎兒DNA的活組織樣本，由醫生送至美國斯波坎市的Signature基因公司做標準的測試，尋找缺失、複製、破碎的染色體。
測試結果顯示正常。但是Khan想要更多的信息，他想要原始的信息數據，當要求被拒絕後，他開始不斷的請求這家公司將剩餘的樣本發送到他的Davis實驗室。但是這種做法沒有先例遭到了拒絕。這家公司的實驗室主管Britt Ravnan回應：「一般常規的籤名申請可以將樣本返還到醫生那裡做進一步的檢測，但是這次申請的人不是病人也不是醫師，而是病人的丈夫。」最終Khan在得到他妻子和醫生的署名授權書之後得到了樣本。Raynan表示：「樣本一旦離開公司，公司就不能決定患者如何去處理了。」
Raynan是一個染色體分析專家，她對Khan想了解更多的願望表示絕對的理解，她說：「這是他的信息，他的孩子的信息，我們沒法替他做決定。但是另一方面，實驗室做DNA測序很容易得到誤導性的結論，這點需要小心。我有一點擔心沒有大量的臨床解讀數據的經驗，他可能會錯誤理解一些信息。」
當Khan在今年早些時候得到了DNA樣本，他可以得到任何他想知道的信息了，但是，為什麼不能得到所有的信息呢？Khan說：「在那時，我意識到，做全基因組測序也是容易的。」所以他讓他的實驗室同事把樣本放到高速測序儀裡測序，這臺測序儀原本是用來研究各種動物的。
原始數據一共有43G，Khan接下來著手解析數據，他使用了免費的在線軟體Promethease，這個軟體可以根據DNA數據出報告，包含遺傳變異和相關的醫學意義，Khan得到了7000個結果。
Promethease是新興的自己動手的工具包，為那些渴望得到DNA信息但是沒有處方的用戶服務。軟體的使用並不方便，但是在23andMe被禁的狀態下這是可選擇之一。登錄進去之前，你將會看到很多的警告信息，其中就包括不要在沒有醫生的狀態下做出生殖相關的決定。
Khan在探索他兒子基因組的過程中收穫了一些驚喜，他是個正常的孩子。Khan為替兒子做決定有一些抱歉，但是每個父親都會為孩子做很多決定，包括這個事後看起來還湊合的決定，不是嗎？
（原文標題：產前基因檢測的悖論：生還是不生難道要由DNA決定？）