華大基因的無創DNA產前檢測手段，具有一定的局限性。穿刺檢查，才是現有的唯一較為成熟的能確診的檢測手段。
（原標題：別盲目迷信無創DNA產前檢測）
近日，一篇名為《華大癌變》的文章在網絡盛傳，內容為湖南長沙一位「13號染色體長臂缺失症候群」的患兒母親，質疑以華大基因為代表的無創產前基因檢測出錯，未能起到篩查作用，最終導致產婦生出帶有生理缺陷的嬰兒，且不予理賠。華大基因的無創產前基因檢測的業務水平以及此前號稱「高準確率」的宣傳也受到質疑。
據報導，上述湖南長沙患兒母親在懷孕時按照醫生的建議選擇華大基因進行無創產前基因檢測，檢測報告顯示「低風險」，後醫生根據該結果認為胎兒「問題不大」，但是孩子出生之後，結果卻是不幸患有缺陷。
對此，華大基因拒絕承擔任何責任，理由是「13號染色體缺失問題不在該檢測服務範圍內」。一時間引起軒然大波。
無創DNA篩查無法代替傳統常規檢測
我國是遺傳病人口大國，出生缺陷發生率約5.6%，每年新增出生缺陷人數約90萬例。每一個遺傳病患兒的出生不僅會帶來沉重的精神壓力，伴隨而來的還有巨大的經濟負擔。令人欣慰的是，一些常見的嚴重的遺傳疾病，是可以通過產前篩查檢測出來的，唐氏症候群就是其中一個。
傳統的唐氏症候群的篩查（簡稱唐篩）檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏徵胎兒的危險性。
這種傳統方法的檢出率大約是60%-70%，並且是無創的。若孕婦檢測出有較高產下唐氏患兒的風險，則會被要求做進一步的羊水穿刺檢查。
羊水穿刺，簡言之，就是用針經腹穿刺抽取羊水。抽取的羊水可以做染色體核型分析，也可以做基因晶片檢測。這種方法往往更加全面可靠，可以檢測到包括唐氏症候群在內的一些先天性疾病以及包括兔唇在內的畸形，其準確率超過99%，唐氏篩減的準確率在70%左右。但作為一種侵入性的檢測手段，高精準度的檢出結果也意味著高風險。穿刺過程可能會誘發感染，甚至會導致孕婦流產。據2017年相關文獻，這個概率約為0.17%。
相比之下，自2014年興起的無創DNA產前基因檢測則看起來安全得多。該檢測手段是基於孕婦外周血中會有其腹中胎兒游離的DNA的原理，只需對孕婦進行血樣採集，通過對該血樣內胎兒DNA測序，即可分析出胎兒染色體的異常。
然而，現在的技術手段僅僅是應用於檢測到染色體三體(21號三體、18號三體、13號三體)以及染色體的缺失重複，具有一定的局限性。據華大基因的宣傳報導，截至2017年年末，公司已完成超過280萬例無創產前基因檢測，其檢出率和特異性均大於99%，檢出了3.8萬餘例染色體異常胎兒。
該事件中的孕婦被推薦採用的便是這一種據稱安全無創精度高的無創DNA產前檢測。在一味相信其「低風險」的陰性結果後，卻誕下了一位患有13號染色體長臂缺失症候群的寶寶。在向華大基因索賠無果後，患兒的家人才意識到，他們購買的無創DNA產前檢測服務的檢測範圍，並不包括13號染色體缺失問題。
無奈之下，他們向華大基因遞交了道歉信，但誰又該向他們道歉呢？
利益驅動下的極速擴張
自2014年7月，華大基因成為中國首家獲得基因測序診斷產品批准的公司以來，一些以基因測序為產品導向的技術服務型公司不斷湧現。很多醫院和醫療機構，都從中看到了商機。
2015年1月，國家衛計委審批通過了109家醫療機構開展高通量基因測序產前篩查與診斷(NIPT)臨床試點。據報導，一些不在試點名單內三甲醫院、社區醫院甚至是私立醫院都在私下偷偷開展這項檢測服務。據了解，這些醫院多數不具備相關技術和設備，他們只負責採集孕婦的血樣，然後將樣本送往檢測機構進行檢測。有業內人士表示，「在全國範圍內，該現象屬公開的秘密」。這種不負責任的行為，大大降低了其檢測的精準性，罔顧胎兒的健康。
與此同時，在許多電商平臺上，無創基因檢測項目的售賣也應運而生，其中既包括連鎖醫療機構，也不乏一些小型機構乃至跨境機構。其價格在2000元到上萬元不等。在宣傳中，它們通過刻意強調傳統唐篩的假陽性率、穿刺檢查的流產可能性，對比無創產前檢測的安全性，隻字不提其可能存在的風險，給待產孕婦造成了一種無創DNA產前檢測才是排查先天遺傳疾病的最優解的錯覺。
殊不知，這種檢測手段和傳統唐篩檢測，都只能作為某些特定的先天性疾病的概率學分析，具有一定的局限性，同時也不能給出精確的結果。穿刺檢查，才是現有的唯一較為成熟的能確診的檢測手段。
醫生應為患者提供充分信息
另一方面，作為和孕婦有著正面接觸，理應給出最全面科學的備產檢查說明的醫生，有許多也對這種無創檢測技術有著盲目的推崇。
據了解，一些檢測機構為了擴大業務，會向沒有資質的醫院遊說，給醫院或者醫生高額的回扣，每單可達幾百甚至上千元。也有一些醫師，在各種基因測序公司的強勢宣傳推廣下，潛移默化地建立起了對這種簡單快捷檢測手段的極度信任，而忽略了科學的求真性。若是這一事件中的任何一個醫師，在對B超和彩超結果有一個足夠認知的情況下，對孕婦進行清晰的利弊分析，並嚴肅提出進一步穿刺檢查的必要性，可能悲劇就會避免。
近年來，類似的不幸事件不在少數。在醫患關係中，患者作為弱勢的一方，應該獲得足夠的相關醫療信息，以作出明智的治療選擇。然而，在諸多醫療事件中，患者都未能從醫生處得到充分的信息。
作為權威的檢測機構，救死扶傷的醫師，甚至是在一線鑽研新的檢測治療方法的科研人員，都應擔負起這個社會責任。打破專業信息壁壘，拒絕虛假宣傳，傳播科學的、中立的醫療信息，還患者一個知情權，讓悲劇不再重演。
□鄒瑞雪（香港科技大學生命科學院研究助理）