無創DNA又稱無創DNA產前檢測或無創胎兒染色體非整倍體檢測等。現國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPS,NIPS可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病及其它共66項染色體疾病,受限於技術發展水平,目前國內無創DNA主要篩查常見的三大染色體疾病,分別是T21染色體異常(唐氏症候群),T18染色體異常(愛德華氏症候群)和T13染色體異常(帕陶氏症候群),而現裕力健康就可以提供NIPS產前無創DNA檢測項目。
鑑於當前醫學檢測技術水平的限制和孕婦個體差異等不同原因,無創DNA產前檢測的結果顯示為低風險並非最終診斷,依然存在漏檢的可能性。即使對於篩查結果為高風險的孕婦,也不應草率終止妊娠,可進行後續介入性產前診斷。介入性產前診斷包括羊水穿刺、臍帶血穿刺等用來預防唐氏兒出生。
無創DNA和唐氏篩查有區別嗎?
作為目前使用最廣泛的唐氏症候群產前篩查手段,唐氏篩查(簡稱唐篩)主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值,在國內檢出率大約60%。無創DNA產前檢測
主要針對的孕婦人群之一,就是「唐篩高危」孕婦。因為經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕婦,一般僅有5%-10%顯示為真陽性,意味著其餘95%左右的唐篩高風險孕婦承擔心理和經濟的雙重
負擔。
而無創DNA產前NIPS檢測技術是一項透過檢測血液中游離胎兒DNA的非侵入式產檢,只需要採取寶媽滿10周或以上10ml靜脈血,經國際認可的NGS世代定序技術進行高通量測序分析。以此來檢測胎兒是否患有唐氏症候群(T21)、愛德華症候群(T18)、巴陶氏症候群(T13)三大染色體疾病;香港裕力健康提醒各位準寶媽相比於傳統診斷方法,無創DNA產前NIPS檢測既方便又安全,其準確率高達99.5%以上,且檢測結果只需8-10個工作日即出報告。無疑是最有效的檢測手段,是非常有必要做無創DNA產前NIPS檢測。
和唐氏篩查比較,無創DNA產前檢測具有以下優勢:
1、安全保障係數高,採用侵入式取樣的有創性產檢易造成宮內感染,增加流產風險。無創DNA產前檢測只要抽取孕婦的外周靜脈血就可以篩查出胎兒有無發育異常。
2、檢驗結果更準確,使用國際認可的NGS世代定序技術進行高通量測序分析,無創DNA產前檢測準確率據可達99.5%以上,大大降低風險。
3、檢測更多染色體,無創DNA可篩查出21-三體,18-三體和13-三體三種疾病,同時可做出其他染色體異常的提示。
4、篩查孕周更早,在孕周10周以上就可以進行檢測。