最近，記者接到一位孕婦朋友的爆料，說是在北京一大型醫院經過唐氏篩查發現是高危後，醫生為了儘快確診，建議她去做一種名為無創DNA的新型產前檢測，並告訴她此項篩
查準確率可達到99%以上。但她諮詢周圍的醫院後發現，一般的醫院根本沒有這項服務，她覺得有些疑惑。記者隨即在網上進行搜索，發現關注或嘗試過無創DNA產前檢測的孕婦並不在少數，但檢測地點卻固定在幾家知名的大型醫院。究竟是技術壟斷還是特別服務，記者對此展開了採訪。
無創DNA檢測普及尚需時日
由於較為常見的唐氏篩查存在30-40%的誤診率，所以醫院會建議唐氏篩查後出現高危結果的孕婦通過羊膜穿刺、絨毛取樣等手段進行進一步篩查。但記者也注意到，即使是羊膜穿刺這樣已經在臨床應用多年、較為成熟的檢測手段，也只有一些大醫院才能提供，許多高危孕婦為了做這項檢測，還需要再選擇具備技術條件的醫院去。一個不容忽視的現實是，傳統的篩查手段大多需要將相關的技術設備深入到孕婦體內進行取樣，這樣不僅容易帶來各種感染風險，也會給本來就緊張的孕婦帶來更大的精神壓力。近年來，因為醫院誤診、失誤等原因造成的孕婦流產問題常見諸報端，無論是醫院還是孕婦，都在期待一種無痛苦、一次性確定結果的檢測手段出現。
大型醫院婦產科及專業婦產醫院一直在進行此方面的努力。當無創DNA產前檢測技術在全世界範圍內取得重大突破，並獲得極佳的臨床實驗效果後，這些醫院率先加入了新技術
應用的隊伍。北京一家著名私立醫院的婦產專家就表示，唐氏篩查等傳統檢測手段存在誤診率是業內公認的事實。為了幫助孕婦獲得準確的檢測，舒緩她們的身體和心理壓力，這家醫院率先與貝瑞和康建立了業務合作關係，藉助無創DNA檢測技術快速、精準、無痛苦等優勢，為就診的孕婦提供更人性化的服務。由於在該院進行圍產保健的孕婦以高收入群體為主，所以普遍對這種新型技術較為歡迎，許多外國人也慕名而來。從臨床效果來看，與胎兒的真實結果匹配度達到了100%。
「儘管現在國內的無創DNA產前檢測費用只有美國的三分之一，但兩、三千元對於國內一些孕婦家庭來說還是一筆不小的開支。」北京貝瑞和康的一位專家這樣告訴記者，「即使在美國這樣的發達國家，使用此項新型檢測技術的人群也呈現收入高、受教育程度高等特點，這類人群對新事物的接受較快，也具備有一定的經濟實力。其實像四維彩超等新技術在臨床應用之初，也都是從上至下的進行逐步普及，想要一蹴而就，目前來說不太現實。」
廠家技術水準參差不齊
值得慶幸的是，我國的無創DNA檢測技術目前已在國際上處在領先的地位，僅成功通過臨床實驗並為醫院所認可的廠家就達兩家。儘管在診斷方式上有一定的交叉性，但兩家提
供的診斷數據卻有一定的差別。其中，深圳一家生物技術公司的DNA檢測技術，主要用來檢測21三體症候群即唐氏症候群，18三體症候群(愛德華氏症候群)、13三體症候群(帕陶氏症候群)也可以檢測卻無法提供嚴格標準檢測數據。
而北京貝瑞和康由於起步較早，有著十幾年的全球DNA測序分析領域行業經驗，公司創始人周代星博士又與香港盧煜明博士開展過多項基因技術的研發，首先在國際上提出基於新一代測序技術的無創DNA產前檢測技術，因此在無創DNA檢測上具有一定的先發優勢。一次檢測之後，能夠提供胎兒的21、18、13三大染色體的篩查報告，檢出率和陽性預測率均高達100%，有助於醫生更加全面的了解胎兒的健康程度，排查隱藏的常見染色體疾病。
記者在檢索相關技術文獻後發現，無創DNA檢測技術具備傳統篩查手段無可比擬的優勢，他只需抽取6ml母體外周血即可進行唐氏等相關症狀的檢測，兩周內就能提供準確的產前診斷信息，此舉將極大提升健康嬰兒的出生比例。隨著DNA分析技術和診斷技術的進一步深入，未來這項技術將能夠篩查胎兒各種已知的染色體疾病。同時，記者也期待，這項技術能夠更快的普及開來，造福於更多家庭。
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