文/老酒：
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鹼基對的增添、缺失和替換一直是一些生物不太擅長同學的小難點，今天的【習題破難點】系列課程中，老酒用兩道經典題型和5道同類型習題，幫大家突破這個難點。
文中有授課講解視頻。
視頻共三段，第一段是兩道典型題的講解，第二段是知識點梳理講解，第三段是習題講解。
N基因編碼含63個胺基酸的肽鏈．該基因發生插入突變，使轉錄出的mRNA增加了一個鹼基序列AAG，表達的肽鏈含64個胺基酸，以下說法正確的是（ ）A. N基因突變後，參與基因複製的嘌呤核苷酸比例增加B. 該基因轉錄時，脫氧核苷酸之間通過磷酸二酯鍵連接C. 突變後編碼的肽鏈與突變前相比，最多有2個胺基酸不同D. 在突變基因的表達過程中，需要的密碼子數和反密碼子數相同如圖為人WNK4基因部分鹼基序列及其編碼蛋白質的部分胺基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生了一種突變，導致1 169位的賴氨酸變為穀氨酸。該基因發生的突變是( )【答案】 1、C 2、B
(1)基因突變中鹼基對的替換、增添、缺失對胺基酸序列的影響。
鹼基對
影響
對胺基酸序列的影響
替換
小
一般只改變一個胺基酸序列或不改變胺基酸序列。特殊情況下，替換處轉錄後形成終止密碼子，會導致胺基酸序列變短；或終止密碼子對應序處發替換，可能導致肽鏈延長。
增添
大
不影響插入位置前的序列，影響插入位置後的序列，終止密碼子可能提前出現，導致肽鏈縮短，終止密碼子可能推後出現，導致肽鏈延長。
缺失
大
不影響確實位置前的序列而影響缺失位置後的序列，終止密碼子可能提前出現，導致肽鏈縮短，終止密碼子可能推後出現，導致肽鏈延長。
(2)基因突變可改變生物性狀的4大成因
①基因突變可能導致肽鏈不能合成；
②肽鏈延長(終止密碼子推後出現)；
③肽鏈縮短(終止密碼子提前出現)；
④肽鏈中胺基酸種類改變；
以上改變會引發蛋白質的結構和功能改變，進而引發生物性狀的改變。
(3)基因突變未引起生物性狀改變的4大原因
①突變部位：基因突變發生在基因的非編碼區；
②密碼子簡併性：若基因突變發生後，引起了mRNA上的密碼子改變，但由於一種胺基酸可對應多種密碼子，若新產生的密碼子與原密碼子對應的是同一種胺基酸，此時突變基因控制的性狀不改變；
③隱性突變：若基因突變為隱性突變，如AA中其中一個A→a，此時性狀也不改變；
④有些突變改變了蛋白質中個別位置的胺基酸，但該蛋白質的功能不變。
（4）基因突變機理的確定
①確定突變的形式：若只是肽鏈中一個胺基酸發生改變，數目不變，則一般為鹼基對的替換；若胺基酸序列發生大的變化，則一般為鹼基對的增添或缺失。若肽鏈中胺基酸數目只增加一個，則很可能是基因中插入了三個連續的鹼基對。
②確定替換的鹼基對：一般根據突變前後轉錄成的mRNA的鹼基序列判斷，若只有一個鹼基不同，則該鹼基所對應的基因中的鹼基即為替換鹼基。
知識點梳理視頻講解
1． Tay－Sachs病是一種基因病，可能是由於基因突變從而產生異常酶引起的。下表為正常酶和異常酶的部分胺基酸序列。根據題幹信息，推斷異常酶的mRNA不同於正常酶的mRNA的原因是( )【解析】分析表格，正常酶的第4～7個密碼子依次為ACU、UCU、GUU、CAG，而異常酶的第4～7個密碼子依次為ACU、UAC、UCU、GUU，比較正常酶和異常酶的密碼子可知，最可能是第5個密碼子前插入了UAC，致使該位點後的密碼子都向後移了一個位點。【答案】 D2．編碼酶X的基因中某個鹼基被替換時，表達產物將變為酶Y。下表顯示了與酶X相比，酶Y可能出現的四種狀況。下列對這四種狀況出現原因的判斷，正確的是( )【解析】 基因突變引起胺基酸種類替換後，蛋白質的功能不一定發生變化，A錯誤；蛋白質功能取決於胺基酸的種類、數目、排列順序及蛋白質的空間結構，狀況②中酶Y與酶X的胺基酸數目相同，所以肽鍵數不變，B錯誤；狀況③胺基酸數目減少，最可能的原因是突變導致了終止密碼位置提前，C正確；tRNA的種類共有61種，基因突變不會導致tRNA種類改變，胺基酸數目增加可能是終止密碼後移導致的，D錯誤。【答案】 C3．(2016·天津，5)枯草桿菌野生型與某一突變型的差異見下表：註：P：脯氨酸；K：賴氨酸；R：精氨酸。下列敘述正確的是( )【解析】枯草桿菌野生型與某一突變型的差異是S12蛋白結構改變導致的，突變型能在含鏈黴素的培養基中100%存活，說明突變型具有鏈黴素抗性， A項正確；翻譯是在核糖體上進行的，所以鏈黴素通過與核糖體結合抑制其翻譯功能，B項錯誤；野生型和突變型的S12蛋白中只有一個胺基酸(56位胺基酸)有差異，而鹼基對的缺失會導致缺失位置後的胺基酸序列均改變，所以突變型的產生是由於鹼基對的替換所致，C項錯誤；根據題意可知，枯草桿菌對鏈黴素的抗性突變早已存在，不是鏈黴素誘發的，鏈黴素只能作為環境因素起到選擇作用，D項錯誤。【答案】A4．下列大腸桿菌某基因的鹼基序列的變化，對其所控制合成的多肽的胺基酸序列影響最大的是(不考慮終止密碼子)( )
A．第6位的C被替換為T
【解析】如果第6位的C被替換為T，轉錄後形成的mRNA只可能造成個別胺基酸的替換，其他胺基酸不變，A錯誤；如果在第9位與第10位之間插入1個T，轉錄後形成的mRNA會造成插入點後面的所有胺基酸序列都可能發生改變，因此對其所控制合成的多肽的胺基酸序列影響最大，B正確；如果第100、101、102位被替換為TTT，轉錄後形成的mRNA只可能造成個別胺基酸的替換，其他胺基酸不變，C錯誤；如果第103至105位被替換為1個T，轉錄後形成的mRNA中鹼基減少，從而引起後面胺基酸序列的改變，但由於發生在尾部，所以影響不是最大，D錯誤。【答案】B5.(2021年8省聯考， 湖北卷8題)線蟲的npr-1基因編碼一種G蛋白偶聯受體，該基因突變後（突變基因NPR-1），其編碼的蛋白質第215位胺基酸殘基由纈氨酸變為苯丙氨酸，導致線蟲覓食行為由「獨立覓食」變為「聚集覓食」。覓食行為的改變，在食物匱乏時，使線蟲活動範圍受限，能量消耗減少，有利於交配，對線蟲生存有利。針對以上現象，下列敘述錯誤的是【解析】該基因突變後，編碼的蛋白質只有第215位的胺基酸殘基改變，說明該基因突變是由於鹼基替換，導致mRNA上第215個密碼子改變，其他密碼子不變，A項正確。食物匱乏時，具有突變基因NPR-1更利於交配並繁殖後代，因此突變基因NPR-1基因頻率會提高，而不是npr-1基因頻率提高，B項錯誤。基因突變產生新基因，為生物進化提供原材料，C項正確。兩種覓食行為使線蟲更能夠適應環境變化，有利於線蟲生存，D項正確。【答案】B項另一篇試題講解連結：
1、8省聯考生物題中難理解的兩道選擇題之第8、17題，視頻詳解，看看你能聽明白嗎
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