人民網西安3月1日電（梁錦）「月亮的孩子」、「不識人間煙火的孩子」……這些美麗的名字背後是一個個罕見病患者身上重重的殼，為使更多人關注罕見病，2月28日，西安2015國際罕見病日（中國）宣傳月西安站活動在陝西省圖書館拉開帷幕。
罕見病（Rare Disease），是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。國際確認的罕見病有七千多種，約佔人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由於基因缺陷所導致的。
根據醫學文獻顯示，每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數少、缺醫少藥且往往病情嚴重，所以也被稱為「孤兒病（orphan diseases）」，治療罕見病的藥物也被稱為「孤兒藥（orphan drug）」。
目前，在中國，血友病、苯丙酮尿症等罕見病在青島、上海、昆明、寧夏有全國性的政策保障，我國臺灣地區也於2000年頒布了《罕見病防治及藥物法》對罕見病藥物和相關治療費用實行全額報銷。
在西安站活動現場，為讓更多人體驗罕見病，主辦方推出「罕罕快跑」的互動遊戲，讓體驗著背著蝸牛殼鑽進一個狹窄的長約三米的圓形管道，出來後雙腳套上袋子跳躍，最後用筷子將玻璃彈珠從一個盤子夾入另一個盤子，通過多種形式，淺顯易懂地介紹罕見病與基因遺傳的關係，體驗罕見病患者生活中身體的脆弱、不便。
3月1日14:30，陝西省圖書館將舉行真人圖書館活動，罕見病患者將通過講述自身故事讓更多的人近距離了解罕見病、關注罕見病，帶給你生命的思考和啟迪。
部分罕見病介紹：
苯丙酮尿症(PKU) ：「不食人間煙火的孩子」
PKU孩子因肝臟中缺乏一種酶，不能充分分解蛋白質中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在體內蓄積過多，將衍生成一系列毒性物質，傷及大腦細胞，使人智力殘疾。蛋白質是絕大多數食物中不可或缺的營養成分，而苯丙氨酸就存在於蛋白質之中。因此，PKU孩子只能食用人造的無（低）苯丙氨酸食品。
成骨不全：「瓷娃娃」
他們成骨不全，因先天遺傳性缺陷，導致骨質薄脆，像玻璃一樣經不起碰撞，連打噴嚏、翻個身都可能骨折，全身肌肉多半萎縮，無法正常運動，這種人也有一個很好聽的名字——瓷娃娃。