義診現場
四川新聞網成都3月2日訊（記者 劉佩佩 攝影報導）3月2日，四川大學華西第二醫院小兒遺傳代謝內分泌科舉辦了「國際罕見病日健康宣傳及關愛黏寶多學科聯合義診活動」。四川新聞網記者從現場了解到，長不大的「黏寶寶」患有一種名為黏多糖貯積症的罕見病。該疾病由於基因缺陷造成患者體內缺乏分解黏多糖這種代謝物的酶，進而導致其在細胞內不斷堆積，對器官、組織、骨骼、臟器等造成進行性損傷。
據川大華西第二醫院小兒遺傳代謝內分泌科副主任吳瑾介紹，雖然罕見病的發病率低，但病種卻很多，達到了7000多種，其中有80%以上都是遺傳病，且50%都是在兒童發病，因此需要得到重視和關注。以黏多糖貯積症為例，發病率約為十萬分之一，但這些患兒及其家庭備受煎熬。
來自重慶的謝先生特地趕到成都參加義診。據謝先生介紹，他的女兒在4歲時確診為黏多糖貯積症四型A型，主要症狀就是骨骼發育受到影響，今年12歲，但身高只有1米多，並且手和腿的骨骼有變形。目前，他的女兒走路不便，最多只能走幾百米，因此現在大多數時候都是坐在輪椅上。「女兒確診後的一個月，我幾乎每天晚上都沒法睡覺，頭髮都愁白了，心疼孩子。」讓謝先生唯一感到欣慰的是，女兒的智力發育沒有受影響，現在讀5年級了，成績還很好。然而，讓謝先生犯愁的是，女兒所患類型的病目前國內有藥了，但每年的費用要100多萬，他們的家庭無力承擔。「我們家長都希望這種藥能納入醫保，讓更多患兒能夠吃上藥。」
目前罕見病的診斷和治療存在著哪些問題？吳瑾告訴四川新聞網記者，主要存在著三個方面的問題。一是診斷難。由於是罕見病，因此缺乏診斷經驗，特別是基層醫生，容易誤診和漏診。同時，罕見病的檢查多需要進行輔助性檢查，費用高；二是治療藥物貴。由於是罕見病，因此願意進行研發的企業少。以黏多糖貯積症為例，目前只有四型A型有進口藥可吃，每年費用100多萬，其他類型的暫時無藥可吃；三是家長認識不到位。由於罕見病的特殊性，不少家長也缺乏相關知識和經驗，因此發病最初不易引起重視，等到確診後，可能就耽誤了最佳治療時間。
吳瑾說，本次的義診宣傳活動就是為了科普罕見病相關知識，增加公眾對罕見病重視度與關注度，推動罕見病診斷和治療進展，避免患者群體在進行多學科對症就醫中走彎路，及時得到確診，減少誤診，使國內罕見病患者早日實現早診斷，早治療，有藥用、用得起的目標，幫助更多有需要的患兒家庭。「同時，我們也呼籲社會各界能夠關注罕見病。」
據悉，本次義診不僅邀請了國家紅十字基金會，還邀請了小兒血液科、產前診斷中心、心血管科、耳鼻喉科、呼吸科、神經康復科、骨科、營養科等多學科舉辦罕見病聯合義診活動，以呼籲全社會關注兒童罕見病，關愛罕見病兒童群體，提高患者的診斷和治療水平，減少過早死亡和殘疾的發生，造福病患家庭。