江蘇12歲少女患罕見特納綜合症 身高只有1.3米

2020-12-19 搜狐網

  12歲的女孩菁菁(化名)身高只有1.30米,體重卻達到45公斤。家人一直以為她是發育不良,昨日在蘇北人民醫院接受檢查,才發現是得了特納綜合症。該病患者比常人先天缺少一條染色體。

   暑假期間,不少家長都帶著孩子到醫院看矮小症門診。其中不少已錯過了最佳治療時間。專家提醒,孩子身高年增長小於5釐米時,應考慮可能存在生長障礙,需及早到醫院就診。

  12歲女生 天缺一條染色體

   初見菁菁,記者覺得她好似來自小人國,身材特別矮小。在菁菁很小的時候,母親就發現她的個子比較小,但當時沒太在意,認為只是發育遲緩。直到菁菁小學畢業時,仍比同齡孩子矮一頭。

   如今,菁菁已是初中生,12歲的她身高卻只有1.30米,體重有45公斤。而這個年齡的孩子,平均身高是1.524米,平均體重則是40公斤。

   為了弄清菁菁個子矮小的原因,母親帶著菁菁來到了蘇北人民醫院。該院兒科專家陶月紅為菁菁做了包括骨齡檢測、DNA檢測等詳細檢查,結果發現問題竟然出現在染色體上:菁菁的染色體數量比正常女性少一條。

   陶月紅介紹說,此病名為特納綜合症,是一種染色體病,女性正常染色體應該是46XX,而菁菁的染色體是45XX。此病導致患者生長激素缺乏並造成生長緩慢,主要的臨床特徵是身材矮小和卵巢不發育。這種病的最佳治療時間是8歲,雖然菁菁錯過最佳治療時間,但並不是沒有治好的機會。

   按照骨齡增長情況看,一般人可以長到18歲,如今菁菁12歲,還未錯過最佳治療期。只要持續用藥,能夠堅持治療一年,菁菁身高完全可以增長8-10釐米,而且持續治療的時間越持久,她就會長得越高。

  年長個不足5釐米 防矮小症

   暑假期間,蘇北醫院的矮小症門診每天都有數十位患者前來就診。令人感到可惜的是,這些患者中,總有一些是在錯過了最佳治療時間。

   陶月紅說,2至13歲是治療身材矮小的黃金時段,13歲以後,孩子可能骨骺已癒合,再治療就基本沒效果了。而一些家長認識上存在誤區,有的家長認為「23歲還躥一躥」。當發現孩子真的不長時,再到醫院就診為時已晚。她提醒家長,如果發現孩子身高年增長小於5釐米時,就應考慮可能存在生長障礙。

   陶月紅說,造成孩子難以長高的原因多種多樣。比如說,內分泌性矮小,如生長激素缺乏、甲狀腺功能低下,性早熟等;骨骼系統疾病,如軟骨發育不良、成骨不全等。除此以外,一些少見病,如腎性佝僂病、顱腦損傷、腫瘤等也會導致孩子矮小。每個孩子的情況不一樣,需要做具體的檢查。

   她還提醒,許多家長輕信各種增高器械和保健品廣告,在既不知孩子矮小原因,也不知這些產品的藥理作用情況下,盲目試用。不僅花費了大量錢財,可能還會因此錯失最佳治療時機,甚至造成不良後果。如懷疑孩子患有矮小症,需到正規醫院就診,但不能相信民間偏方。 通訊員 蘇荷 記者 蘇揚

(責任編輯:new2)

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