唐氏嬰兒多久能看出來？避免「唐氏寶寶」，孕期這些檢查千萬別漏

TA們面容特殊，全世界都有統一面部特徵，那就是皮膚白白、眼距寬、手指比較粗短……，這就是單純可愛的唐氏寶寶的長相。

什麼是「唐氏症候群」

生活大部分寶寶生下來都是健康的，但還有大約1/100的寶寶出生就有智力或身體的缺陷，其中常見的一種疾病就是唐氏症候群。也有報導說唐氏症候群其實是一種染色體疾病，是由於寶寶多了一條額外的21號染色體（即：21-三體）。

打個比喻：

我們經常把染色體比喻成一列火車，共有46節車廂，車廂內裝載的物質是一種叫做基因的特殊物質，每節車廂內約有上千個基因。染色體既可發生數目異常，也可導致結構畸變，由此而發生的疾病為染色體病。之所以他們的長相一樣，是因為支配長相的異常基因固定。

如果因其表現為具有多種畸形的症候群，則又稱染色體症候群，唐氏症候群就是其中之一，是人類最常見的染色體病，它不分國際，人人平等。

唐氏患者實例：舟舟

原名胡一舟，因患有「唐氏症候群」，曾經有段時間他經常出現在銀屏上。他的智力至今只相當於5歲不到的小孩，身高只有1.5米的他，體重有120斤。

除了智力低下外，他的身體也比普通人衰老的更快，由於生理機能和免疫力明顯下降，後來還患有關節炎和痛風等疾病。其實，這也是許多「唐氏寶寶」最終無法逃脫的宿命。

唐氏症候群患者還有嚴重的智力低下；50%有各種先天性心臟病；男性患者無生育能力，女性患者偶有生育能力，所生子女1/2將發病；患兒得白血病的風險比正常人高10-20倍；常有聽力障礙，生活不能自理。

據介紹，30歲以下孕婦生患兒的機率為1/1000；35歲後上升至1/200，並且這一機率隨著孕婦年齡的增長而增長。儘管年齡大的孕婦懷唐氏寶寶更常見，但是任何年齡的孕婦都有懷唐氏兒的可能。

唐氏嬰兒多久能看出來？

如果孕期沒有做唐氏篩查，生了患有唐氏症候群的寶寶以後，大多數在3-4個月就可以看出來。往往他們頭顱比較小、枕部平坦、臉偏圓、鼻子扁平，眼瞼細，而且是向外上傾斜，眼距是過寬等。

即便每位唐氏寶寶都是媽媽心中的寶貝，但如果你正處於孕期，請做到唐氏早篩查、早預防！

唐氏篩查通過孕早期或孕中期，通過超聲的方式或抽血檢查，來篩查出唐氏兒的發病風險。

避免「唐氏寶寶」，孕期這些檢查千萬別漏

①早期唐篩：需要在懷孕11-13+6周左右做NT檢查。（必做項，別漏）

②孕中期唐篩：大概是在懷孕14-21周期抽血檢查。（必做項，別漏）

③無創DNA檢查：在懷孕12-23周進行。（部分人群做該項檢查）

④最終確診：羊水穿刺檢查、絨毛穿刺或臍血穿刺（不一定人人需要做）

許多孕媽媽疑問：錯過前面兩項唐氏篩查如何補救？

唐氏抽血篩查一般在孕14-21周，最晚不要超過21周，如果孕媽媽有特殊原因，錯過做唐氏篩查的時間，其實還有一個補救檢查，那就是做無創DNA檢查，也有孕媽媽直接跳過唐氏篩查做無創DNA檢查。

無創DNA檢查是在懷孕12-23周進行，也是抽取靜脈血進行檢查，這兩項都是篩查唐氏。相對而言，唐氏篩查的準確率大約為60%-70%。而無創的準確率更高，篩查21三體的準確率可達到98%以上，18三體可以達到90%以上，13三體相也可以達到80%多。

必須提醒的是：前面三項檢查都只能判斷患病風險，並不能診斷胎兒是否患有唐氏症候群。

唯一能確診唐氏症候群的方法是做羊水穿刺、絨毛穿刺或臍血穿刺。

①絨毛穿刺：可以在懷孕11-13+6周進行，通過穿刺獲取一點胎盤組織。

②羊水穿刺：需要在16周以後進行，通過穿刺取得羊水標本。

③臍帶血穿刺：通常在懷孕24周以後，通過穿刺取得胎兒臍帶血標本。

無論以上三種哪一種檢查，均可以取得胎兒基因成分，對胎寶寶的染色體進行分析，確診是否患有唐氏症候群。但無論以上哪一種檢查，均有一定風險，穿刺會帶來大約1%的流產率。

唐氏高風險胎兒的去留，由誰來定？

出現唐氏篩查高風險的結果，也只是代表寶寶患唐氏症候群的概率較高，並不能診斷就是唐氏症候群。需要進一步做無創NDA檢查或羊水穿刺檢查，根據檢查結果，結合醫生建議以及家長決策，才能最終確定寶寶的去留問題。

如果TA們沒有成功到來這個世界上，其中飽含了遺憾與無奈。

如果TA們成功來到父母的身邊，請大家善待TA們，因為TA們是這個世界上最純情、可愛的孩子。

寫在最後

感受著腹中的新生命，孕媽媽們往往期待中伴著緊張，尤其第二天要進行唐氏篩查時，部分孕媽媽整晚睡不著。其實，也不必這麼緊張，同時也為各種即將要做檢查的孕媽媽們祈禱，寶寶一定要健康平安。

本文為【天天話育兒】的原創內容，【天天話育兒】專注育兒領域深耕細作，默默日更，提供更專業的育兒科普。

關注，分享更多母嬰育兒知識。