對於很多孕媽來說，孕期經常要去做各種產檢項目，雖然過程不易，但是每個孕媽都是非常積極配合的，當然目的只有一個，那就是讓自己的寶寶健康！愛子心切，這是所有媽媽們的共性啊！
既然如此，寶寶的出生缺陷問題，就更是孕媽們的最關注的問題了。所以，今天就跟大家聊一聊，有效預防寶寶出生缺陷的一項孕期檢查項目——唐氏篩查。
傳說中的唐氏篩查究竟是怎麼一回事？
唐氏血清篩查是檢查唐氏兒的一種有效方法，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。
唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體症候群及13三體症候群的高危孕婦。
過去認為：＞35歲的是高危人群，機率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。現在認為80％的唐氏症候群發生在＜35歲的孕婦當中。
唐氏篩查是否是每個孕媽必做的檢查？
建議：每個孕媽都要做
唐氏症候群是人類足月新生兒中最常見的染色體疾病，佔染色體疾病的90％以上。如不加幹預，每600-800名新生兒中就會有1名唐氏兒。唐氏症候群患兒表現為嚴重智力低下、特殊面容（面容呆滯、眼距寬、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體格發育遲滯。並可伴有其他嚴重的多發畸形和疾病，如先天性心臟病、消化道畸形、先天性甲狀腺功能減低、白血病等。
這些患兒如無嚴重畸形，可存活到成年，但是生活完全不能自理，且難以被治癒，對於整個家庭來說，是一場巨大的災難。不僅如此，唐氏兒的高出生率也令人憂心忡忡。據悉，在中國大約每20分鐘就有一個唐氏兒出生！
另外，由於唐氏症候群是偶發性疾病，每一位孕媽都有可能生出「唐氏兒」。而唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，所以建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。
孕媽要怎樣做唐氏篩查呢？
既然唐氏篩查這麼重要，每個孕媽都要做，估計孕媽們又要問了，「孕期怎麼做唐氏篩查呢？」目前常用的唐氏篩查方案有下列幾種：
1. 早孕期篩查 （孕11周~13周6天進行）
採用超聲NT（胎兒頸後透明帶）篩查唐氏兒的檢出率為75-80%，早孕期血清學指標聯合超聲NT篩查時唐氏兒檢出率為85%，因此早孕期聯合篩查是較好的篩查方案。但早孕期篩查無法提供開放性神經管畸形的風險，此外高風險者需行絨毛活檢，而能提供絨毛活檢的醫療機構很少，因此在國內開展受到限制。
2、中孕期血清學篩查 （孕15周~20周6天進行）
目前國內常用的二聯篩查的唐氏兒檢出率為60%（即能檢出60%的唐氏兒），三聯篩查檢出率為70%，四聯篩查檢出率為80%，但四聯篩查國內開展不多。
3、早中孕期聯合/序貫篩查
孕婦接受早孕期和中孕期兩次篩查，將結果共同計算得出唐氏兒風險，將最大限度地提高檢出率，降低假陽性率。單純早中孕期血清學篩查時唐氏兒檢出率為85%，早中孕期聯合篩查方案（結合超聲NT及早中孕期血清學指標）的檢出率為90-95%。
特別注意： 高齡孕媽要高度重視唐氏篩查
研究表明，孕婦年齡超過30歲，胎兒發生唐氏綜合症的機率為1/1000。孕婦年齡超過35歲，機率上升至1/300。孕婦年齡在35歲至39歲，機率為1/50。孕婦年齡超過40歲，機率高達1/20。
所以大齡孕婦尤其需要進行唐氏篩查，降低胎兒發生唐氏綜合症等先天畸形的機率。
結語
唐氏兒的出生雖然存在一定的機率，但是孕媽們也不必過於擔心，只要在孕期做好唐氏篩查，是能降低這種問題發生率的。不管怎樣，我們都希望有一天，「唐氏症候群」永遠只是一個傳說，而不會在生活中上演，願每個孩子都健康平安成長！