4 月，貝瑞基因（000710）與華大基因（300676）先後發布 2019 年度報告，分別實現營業收入 16.18 億元、28 億元。貝瑞基因與華大基因都是中國產前檢測行業的龍頭企業。
華大基因的核心產品為生育健康基礎研究和臨床應用服務，生育健康業務在 2019 年實現營收 11.76 億元，佔總營收 42%。其中，無創產前檢測（NIPT，Non-Invasive Prenatal Testing）是華大基因的明星產品，到去年年底，華大基因無創產前基因檢測累計完成超過 600 萬例。
NIPT 也是貝瑞基因最為成熟的臨床基因檢測產品，截止 2019 年年底，其升級產品 NIPT Plus 得到了近 10 萬臨床數據的支撐。貝瑞基因在年報中表示，NIPT 的市場需求正在迅速向普篩發展，對 2020 年公司全年業績增長非常有信心。
將時間撥回三年前，2017 年 4 月 26 日，北京貝瑞和康借殼天興儀表上市方案獲得中國證監會審核通過，標誌著貝瑞和康借殼上市取得了實質性的成功，成為真正意義上的基因測序第一股；僅僅兩個半月之後，7 月 14 日，華大基因也在創業板上市。當時，NIPT 業務正是推動華大與貝瑞能夠成功上市的重要推手。
NIPT 相比傳統產前篩查與診斷技術而言，最大的優點在於安全性高。傳統產前篩查的方法是在孕早期、孕中期通過血清學檢查 + 超聲檢查來檢測，成本較低、但假陽性率較高，檢出的高危孕婦需進一步進行羊水 / 絨毛膜 / 臍靜脈等有創穿刺進行核型確認，後者的篩檢準確性高，但存在 0.5%-1% 的流產率，主要作為最後的確診性手段。相比較而言，NIPT 在孕 12 周即可檢測，僅需 5ml 靜脈血，避免了穿刺流產的風險，且整體檢出率超過 99%，更為安全有效。
據 Transparency Market 估計，2022 年全球 NIPT 市場規模有望超過 22 億美金，Research and Markets、Grand View Research 等研究機構也給出了 2025 年左右超過 40-50 億美金的市場規模預期。目前，全球超過一半的 NIPT 市場仍集中在北美地區。
中國人口基數大，加之恰逢二胎政策逐步放開，為若干年前的 NIPT 市場帶來了利好因素。據國信證券研報，NIPT 和 NIPT Plus 的市場容量為 75 億元左右，考慮到滲透率，這一數字仍然有較大的上升空間。智研智庫一項調查結果顯示，2015 年我國 NIPT 的市場滲透率只有 4.75%。但滲透率在 2016 年就取得了較大突破，2016 年，國內共計進行了 244.4 萬例 NIPT，NIPT 滲透率達到了約 15%。國信證券研報表示，隨著測序成本的降低、大眾健康意識的增強以及醫保支付政策的鼓勵，NIPT 的市場滲透率有望提升到 50% 左右。
提高滲透率、甚至將 NIPT 推向普篩，是 NIPT 市場規模擴大的主要途徑。但新生人口數量走低的趨勢，為這一市場增添了巨大的不確定性。
根據國家統計局公布的數據，2019 年出生人口為 1465 萬，比上年減少 58 萬。這是繼 2017 年以來出生人口連續第三年下降。按公布信息，在中國人口規模首次突破 14 億的同時，全年出生率僅為 10.48‰，該數據跌至建國以來的最低點。當前，中國的生育率不僅遠低於 2.45 的全球平均水平，也低於 1.67 的發達國家水平。
2016 年，全面二孩政策的刺激下，此前被壓抑的生育意願得到了一定程度的釋放，當年中國新出生人口達到 1786 萬，較 2015 年增加 131 萬人，創下 2000 年以來的新高。但 2017 年即降至 1723 萬人，2018 年大幅降低 200 萬人至 1523 萬人，2019 年再次下降，數據顯示，二孩政策效應正在明顯消退。
考慮到人口結構，未來生育率走向也並不樂觀。據恆大研究院院長任澤平的最新生育報告顯示，育齡婦女規模已見頂下滑，到 2030 年，20-35 歲主力育齡婦女規模將比 2018 年減少 29%，其中 25-30 歲生育高峰期婦女將減少 41%。育齡婦女規模的縮水將導致出生人口大幅下滑，預計 2030 年將降至 1100 多萬，較 2018 年減少 26%。聯合國全球人口報告預計，至 2050 年，中國人口預計將減少 3140 萬；到 2100 年，中國人口預計將減少 3.75 億。
現階段，NIPT 市場規模擴張的動力主要來自於滲透率的提高，而在滲透率達到較高水平後，受制於新生人口數量的下降，NIPT 市場規模很有可能將會反向收縮。
此外，「只能篩查、無法治療」也是 NIPT 面臨的客觀難題。目前，產前檢查只能檢出胎兒是否患有遺傳疾病，但針對檢出有先天缺陷的胎兒，尚未有有效的產前幹預手段問世。此外，運用基因編輯對遺傳病進行治療還處於非常早期的階段，國內專注基因治療的企業包括武漢紐福斯生物科技有限公司、北京中因科技有限公司、北京奧源和力生物技術有限公司等，主要是對眼部遺傳疾病（如先天性黑矇症等）進行基因治療。國際上對於遺傳病的基因治療發展相對較快，適應症主要包括脊髓性肌肉萎縮症、線粒體病、B 型血友病、假肥大型肌營養不良等，相關項目普遍處於臨床和臨床前研究階段。近期，有越來越多的遺傳病的基因編輯臨床試驗正在進行，然而仍有許多技術、倫理規範和審批方面的問題有待解決。
面對有限的 NIPT 市場，不論是貝瑞還是華大，近年來都在研發管線的擴充上大舉發力。其中，貝瑞的參股子公司和瑞基因從 2018 年開始與國家肝癌科學中心 / 廣州南方醫院共同發起肝癌早篩項目 PreCar，預計明後年有望進行臨床大規模推廣。而華大基因的五大業務生育健康、腫瘤防控、精準醫學綜合解決方案、感染防控業務、多組學大數據和合成業務在 2019 年均保持了穩定增長。其中，腫瘤防控和精準醫學檢測綜合解決方案業務分別實現營收 5.71 億元和 2.83 億元，同比增長 5.73% 和 21.36%；受新冠疫情影響，感染防控業務同比大幅增長 52.32%。
在基因檢測行業，測序能力明顯過剩，是否能在市場潛在規模巨大的腫瘤相關檢測領域開拓出新大陸，或將決定頭部玩家以至行業未來的走向。