一滴血可檢測出身體有哪些疾病隱患
我們每個人在患了疾病後都會後悔，如果當初早發現、早預防，就不會出現嚴重的後果。可是，又有誰能做到「未卜先知」呢？現在好了，一種超高效液相色譜—質譜儀，只需一滴血就可以精準檢測出你的身體內會出現哪些疾病隱患，從而達到早預防、早幹預的效果，讓你在疾病不再發生。淮海經濟區首臺超高效液相色譜—質譜儀已於日前落戶徐州婦幼保健院張玉奎院士工作站，記者昨日來到徐州婦幼保健院遺傳醫學中心，親眼目睹了這臺檢測儀的神奇。今天就讓我們來介紹它用於膽汁酸代謝譜的檢測。
孕婦皮膚瘙癢，
通過膽汁酸譜檢測避免肝內膽汁淤積症的發生
對於懷孕34周的張女士來說，剛剛經歷了既驚險又幸運的一幕。今年31歲的張女士懷孕後一直按照正常時間進行產檢，沒有發現任何異常。可是最近一段時間，張女士總感到皮膚奇癢難忍，她誤以為是皮膚過敏，但是孕期又不敢亂吃藥，於是來到徐州婦幼保健院詢問產科醫生。
產科醫生懷疑張女士是急性肝內膽汁淤滯，對其進行常規總膽汁酸篩查，其總膽汁酸水平小於10μmol/L，按常規尚未達到ICP診斷標準。這時，細心的產科醫生又推薦張女士去該院遺傳醫學中心找到顧茂勝主任諮詢。顧主任仔細詢問了張女士的症狀後，建議她用超高效液相色譜—質譜儀進行膽汁酸譜檢測。果然，膽汁酸譜檢測發現，該孕婦甘氨和牛磺結合型初級膽汁酸都有顯著的升高，同時膽酸/脫氧膽酸（CA/CDCA）比值也大大高於參考範圍，這些都指示該患者可能出現肝內膽汁酸淤積的情況，建議患者儘早進行藥物治療，注意隨訪。因此，張女士避免了肝內膽汁淤積症的發生。顧茂勝主任分析說，膽汁酸譜的檢測對於早期發現ICP具有重要的意義。
膽汁酸全譜檢測
據顧茂勝主任介紹，上述案例中提到的妊娠肝內膽汁酸淤積症（ICP）是一種妊娠中、晚期特有的併發症，對妊娠最大的危害是發生難以預測的胎兒突然窒息死亡。目前臨床針對該疾病的診斷主要依據孕婦總膽汁酸的檢測結果。但是目前臨床在應用這一指標時遇到了一些問題，首先總膽汁酸水平檢測的敏感度不高，約20%的孕產婦發病時血清總膽汁酸水平仍處於正常水平；再者總膽汁酸水平檢測的特異度不高，難以區分無症狀高膽汁酸血症（AHP）與ICP，還有其他肝膽疾病與ICP；還有就是總膽汁酸水平檢測無法針對ICP患者進行藥物治療（熊脫氧膽酸類藥物）後的效果評估。所以為了解決上述這些問題，我們可以利用質譜技術同時檢測15種膽汁酸分子，這15種膽汁酸分子的物理化學性質各異，對人體肝細胞和肝功能的影響也各有不同，通過多指標共同指證，可以清楚解析膽汁酸在孕婦體內的代謝情況，從而有效地解決如上問題。
檢測方式不再是一次分析只針對一種疾病
超高效液相色譜—質譜到底是怎樣的一種技術？為什麼那麼神奇？據徐州市婦幼保健院遺傳醫學中心、張玉奎院士工作站顧茂勝主任介紹質譜技術已成為化學分析領域玫生命科學領域非常有效的分析工具，尤其在醫學檢測中應用廣泛。與傳統的檢測方法相比，質譜技術具有高靈敏度、高特異性和高準確度的特點，將會逐漸取代部分傳統檢測方法，使得生化檢驗結果更加準確可靠。而且檢測方式不再是一次分析只針對一種代謝物、一種疾病，而是一次分析可針對多種代謝物、多種疾病。
質譜檢測，將來可以替代檢驗科40%-60%的項目
顧茂勝主任介紹，除了膽汁酸譜的檢測，質譜技術對於維生素檢測、甾體激素檢測、環境荷爾蒙檢測等項目領域都有超強的檢測能力和優勢。
「目前，我們醫院是設置超高效液相色譜—質譜儀的全國首家婦幼保健專科醫院，儀器設備的先進性以及能與臨床相關檢測的對接也是一種最新技術，質譜主要是做代謝組學方面的檢測，能預測出患者正在發生的疾病。」顧主任舉例說，「比如說現在的孕婦都在服用葉酸，但葉酸並不是每個孕婦都需要，甚至有的孕婦服用過量葉酸會造成胎兒自閉症的發生。那麼，如何知道這個孕婦需不需要服用葉酸呢？用這種質譜的技術去檢測孕婦的葉酸代謝產物，就可以分析出這名孕婦到底需不需要服用葉酸以及服用量是多少了。其實，質譜技術的廣泛應用，將來可以替代常規生化檢測40%-60%的項目。」
徐州婦幼保健院 遺傳中心張玉奎院士工作站
張玉奎院士是我國著名的色譜分析化學家，現任中國化學會色譜專業委員會主任，主要從事色譜基本理論和新技術、新方法的研究，為我國色譜學科的發展作出了巨大的貢獻。
徐州婦幼保健院遺傳中心院士工作站，將充分發揮中國科學院大連化學物理研究所在蛋白質組學及代謝組學上的學科優勢，針對婦女兒童疾病診療及健康管理，以臨床醫學實用需求為導向，以科研項目為紐帶，以組學研究為基石，以精準醫療及個性化健康管理為目標，提高婦幼保健院的自主創新能力，打造國內領先的婦幼領域醫學專業團隊。
徐州市婦幼保健院將通過與院士工作站及醫學系統生物學實驗室的深度合作，不斷優化資源，提升先進技術，在婦科、產科、兒科等方面開展精準診斷和預防治療，同時藉助淮海經濟區醫學遺傳與出生缺陷防控專科聯盟這一平臺，進一步發揮區域內婦幼保健領域「領頭羊」的作用。
檢測諮詢地址：徐州市婦幼保健院2號樓一樓 遺傳醫學中心
通訊員 張彤
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