錢江晚報·小時新聞記者吳朝香 通訊員 宋黎勝
秋高氣爽，桂花飄香。透過明亮的玻璃，27歲的婧婧（化名）久久凝視外面美好的世界，滿是回憶和憧憬。
婧婧剛剛戰勝了一場兇險的疾病：馬凡症候群。上世紀80年代，美國女排名將海曼，就是因為這種疾病，突然離去。
「像世界排壇明星都沒搶救過來，我還有多大希望？真是萬念俱灰。所幸遇到了貴人！」婧婧口中不斷念叨的貴人，是浙江省人民醫院心臟及大血管外科主任、主任醫師崔勇及其團隊。
自幼因手腳細長被人羨慕
婧婧老家湖北。
「婧婧自小就被誇，跳舞的身材，彈鋼琴的手（憑藉手指修長，就能彈到我們普通人很吃力才能彈到的大跨度琴鍵，演奏出更複雜的和弦），絕對沒想到如今……」婧婧母親說著，似乎又想到了什麼，忙拍拍女兒的背，安慰道：「現在好了，可以放心了！」
「我從小一直是同伴羨慕及周圍大人稱讚的對象。」婧婧笑著說，記事起，自己就明顯高小夥伴一頭，那個時候沒有覺得異常。
婧婧大學讀的是教育專業，畢業後如願所償成為當地一名語文老師。兩年前，喜歡杭州的婧婧在一家培訓機構擔任老師。
「20多年來身體一直不錯，但回想起來，這種可怕的病在身上還是有蛛絲馬跡。」婧婧扳著手指說，脊柱側彎、視力異常，像高度近視，角膜剝脫等。
戴著眼鏡，梳著馬尾辮，文文靜靜，瘦高是婧婧給人的第一印象。身高 173釐米，體重僅90斤出頭，絕對是當今眾多女孩夢寐以求之目標。但仔細看她的手指、腳趾，都很細長，這是馬凡症候群病人最具代表性的「蜘蛛指（趾）」,俗稱「蜘蛛人」。
「醫生告知，這是一種常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，家族遺傳率約 80%，但女兒不幸屬於這20%，我們整個大家族都沒有得種病的，所以沒有任何的這方面思想準備。」婧婧父母對此難以置信，痛苦萬分。
發病時身體被撕裂般疼痛
去年夏天，婧婧因胸悶、氣急，在杭州一家醫院診斷為氣胸住院治療。
細心的醫生檢查中發現，婧婧患有升主動脈瘤、脊柱側彎、自發性氣胸，又是身形高瘦、四肢修長、視力異常等，而這一切，高度吻合一種可怕的疾病——馬凡症候群。「這種病，身上像綁了炸彈一樣，不知何時爆炸就會索命，但 『拆彈』風險也很大，非頂尖高手不可。」
上世紀80年代，與中國女排主教練郎平同年代、同為世界著名主攻手的美國女排海曼，1986年1月24日在日本的一次比賽第三局快結束時突然倒下，在送往醫院的途中心臟停止跳動，經搶救無效去世，時年31歲。經診斷，海曼很可能死於馬凡氏症候群引發的心血管疾病。而主動脈瘤、主動脈夾層佔馬凡症候群已知死因的90%……患了這種病的平均自然生存壽命在32歲。
「幾乎是死神來敲門」。婧婧說，當時一下子掉進冰窟窿般，恐懼頓時瀰漫全身。一段時間，她晚上胡思亂想，難以入睡，不知明天還是意外誰先來。
該來的還是來了。
今年6月的一天，婧婧突發胸痛，「胸背部像撕裂開般疼痛，感覺將死去一樣。」
她去了附近一家醫院就診，對方推薦她去浙江省人民醫院，找崔勇主任。
「她的主動脈出現了破口，且升主動脈已經嚴重擴張，主動脈瓣重度反流，』夾層』一直累及到腹主動脈遠端，如不及時治療，血管一旦破裂，將會瞬間斃命。」崔勇主任回憶道，當時情況十分危險，「考慮到這種疾病的兇險，我們當即決定為她施行急診手術，用人工血管替換掉自心臟到主動脈弓部的血管，以及供應腦部和上肢的血管，重建主動脈根部，還要跨過腹腔，從心臟上重新接起一根血管到腿上，保住性命還保證雙下肢的血供。」
兩次手術，她能像正常人一樣生活
「三個月以前，一個27歲的馬凡綜合症小姑娘急性主動脈夾層……我們不光把命救活，還會根據不同的病人特點，制定個體化方案，照顧到遠期療效。總體宗旨是。不光要活，以後還要避免終身吃藥。要活得像正常人一樣的有質量！」國慶前夕，崔勇主任為婧婧手術後，在朋友圈表達了成功和喜悅。
「由於血管的結締組織發育缺陷，『夾層』已經把患者全部主動脈撕破，如同水管都已被鏽蝕，脆弱不堪。第一次手術保住性命，但不用人工血管徹底替換全部的主動脈，殘存的主動脈仍有破裂的風險。」崔勇主任解釋說，今年 9 月下旬，患者再次入院接受第二期手術，實施了全胸腹主動脈人工血管替換術。
「相比前次手術，這次創面更大，手術切口從肩胛骨下靠近胸椎位置，一直延伸到左下腹部，長度接近100釐米；為保證患者重要生命器官的活力，還重建了通往脊髓、肝脾臟、胃腸和腎臟的血流通道……『工程』浩大，國內也少見，通過這兩次手術，患者體內的不定時炸彈算是徹底解除了」。 崔勇主任說， 無論是主動脈夾層手術，還是全胸腹主動脈置換手術，都是心臟外科領域最大的手術之一，每一個手術耗時都在 10 小時左右，因此除了心臟外科醫生高超技術和嫻熟操作外，麻醉師、體外循環師、手術室護士及術後管床醫生和護士默契配合缺一不可。
手術後的婧婧百感交集，站在玻璃門前看著外面的她，輕輕地說：「我比海曼幸運。」
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注意這種罕見病報警信號
馬凡症候群因1896 年法國兒科醫生安東尼馬凡（Antoine Marfan）對一個5歲女孩的診治過程中第一次發現並描述了該病而命名。馬凡發現這個小女孩的胳膊、腿、手指和腳趾不成比例的細長。此後有醫生發現有類似的骨骼改變並存在眼科情況的病例。1931年該病正式稱之馬凡症候群。
2018年5月，馬凡症候群被我國列入第一批罕見病。這是一種發病率低但死亡率極高的疾病，發病率為4~10/10萬。該病致病基因攜帶者有一半的機率將其傳給下一代。大多數馬凡氏症候群患者有家族史，但同時又有15%~30%的患者是由於自身基因突變導致。
馬凡症候群以骨骼、眼及心血管三大系統的缺陷為主要表現，其特徵為患者身材高，四肢及指（趾）細長，稱為蜘蛛指（趾）；眼部表現主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離等。主動脈血管壁的結締組織病變，而使管壁的強度和韌度均下降，90%的患者死於心血管併發症，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭；主動脈夾層破裂，患者當場死亡的概率是25%。劇烈運動更容易發病，導致死亡。除了美國海曼，我國也有因此死亡的運動員。
崔勇主任提醒，對於身材特殊細長的人，特別是有可疑家族史的人，要仔細進行體格檢查，注重檢查眼睛及手指、腳趾是否有蜘蛛腳樣改變，同時也要做心血管系統的檢查。儘早發現，及時治療。