18歲少女竟是小夥一枚?體內發現男性染色體46xy

2020-12-19 中國經濟網

" 患者今年 18 歲,外表看上去雖是『女兒身』,卻有男性染色體 46xy,經診斷患有雄激素不敏感症候群,發病率約為十萬分之一,是一種罕見的性發育異常疾病。"8 月 13 日,河南省漯河市中心醫院 ( 漯河醫專一附院 ) 副院長、生殖醫學與遺傳中心總負責人付秀虹教授,向記者提及近日由她主刀完成的該院首例經腹腔鏡下雙側睪丸切除術時,直言這對漯河市乃至河南省來說,都是一個歷史性的突破。18 歲花季 " 少女 ",竟一直是男兒身?記者了解到,今年 18 歲的小芳 ( 化名 ) ,自出生時父母就發現了其與普通女孩的不同之處,特別是進入青春期以來,小芳早已出落成一位落落大方的少女,但早該到來的月經卻遲遲不見蹤影,並且個子也越長越高。眼看即將進入大學學府,小芳的母親來到漯河市中心醫院生殖醫學與遺傳中心門診,想在小芳上大學之前把小芳的病弄個水落石出。小芳告訴了醫生自己一直未曾來過月經,並且外生殖器模糊不清等病症。

" 經過我們仔細檢查,發現小芳盆腔內沒有子宮和卵巢,並且具有 46xy 的男性染色體。" 漯河市中心醫院婦產科主任王慧芬告訴記者,小芳的社會性別和自認為性別均為女性,但檢測的結果卻顯示,小芳是不折不扣的男性,醫生最終診斷小芳患有雄激素不敏感症候群,為男性假兩性畸形的一種。如不切除睪丸,癌變率將高達 51.2%,目前進行手術勢在必行。該病有多罕見?就連從醫 30 年的王慧芬也僅見過一次,其他年輕醫生更是從未聽聞。

針對小芳的情況,漯河市中心醫院副院長、生殖醫學與遺傳中心總負責人付秀虹教授高度關注,從小芳門診到入院治療方案的制定以及手術,均由她親自參與指導。60 多位醫生大討論," 扯蛋手術 " 成功後全體歡呼據付秀虹教授介紹,因為該疾病少見,並且涉及到家族遺傳、兩性畸形、性發育異常、生殖內分泌以及生殖泌尿、婦科 l 期 ll 期手術、術後的隨訪和管理、患者兄弟姐妹及母親的基因譜、患者社會心理角色等等非常複雜的因素,僅具備婦科知識的一般醫院的婦產科,不能完美處理好這樣的病人,而這也讓漯河市中心醫院婦產科的醫生感覺到這一病例充滿了挑戰,激發了大家的學習鬥志。

簡單來說,本次手術是為了將小芳的雙側睪丸切除,由於其位於雙側陰囊最低處,綜合考慮後,作為主刀醫生的付秀虹教授並沒有採用在會陰處切口直接取出的方式,而是選擇了經腹腔鏡入路的極富有挑戰性的手術方式,從腹股溝管外扯了出來 ( 北京協和醫院將其命名為 " 扯蛋手術 " ) 。得以見證如此難得一見的手術,也令到場觀摩的婦產科醫生無比興奮,當手術成功那一刻,手術室內外傳來一陣歡呼聲。

今後,小芳生理性別與心理性別達到了一致,真正成為了一名女孩,僅需服藥來補充體內的雌性激素,婚後再做一次陰道成形術即可。

來源:大河報

編輯:齊立

來源:大河報

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