本報訊（記者 柴悅穎 通訊員 胡惠娟）人類有23對、46條染色體，多一條或少一條，都會對健康產生重大影響。22歲的姑娘小秦，體檢查出有心臟問題，複查後，竟意外牽出了一個在體內隱藏多年的秘密。
今年4月7日，小秦單位組織體檢，胸片顯示她有心包積液。小秦到市紅會醫院心內科檢查，當天就抽出了800毫升積液。接下來的血液檢查，醫生發現小秦還有甲狀腺功能減退，並從沒來過例假，於是將她轉到內分泌科治療。
「患者的心臟主動脈狹窄，小手指和無名指偏短，患有慢性化膿性中耳炎，B超檢查提示子宮和卵巢也沒有發育。」內分泌科副主任醫師胡永賓當時懷疑，姑娘可能存在先天的染色體異常。
進一步檢查證實了醫生們的猜測，小秦只有一條X染色體，患上了「特納症候群」。
「這是因為患者母親的卵子不正常，缺少一條性染色體，生下的子女就會患上這種病。」胡醫生說，女性擁有2條X染色體，才會促使卵巢成熟、第二性徵發育。患上「特納症候群」的人，大部分不會發育、沒有例假，卵巢也無法產生卵子，沒有生育能力。此外，還伴有嚴重的骨質疏鬆以及自身免疫性疾病，腫瘤的發病率也會提高。
少一條X染色體，聽起來很少見，但胡醫生表示，在新生兒中，這種病的發生率為1/2400，比例並不低。
「在流產的孩子中，1/10是『特納症候群』。少一條X性染色體的女性，只有1%能存活，大部分在娘胎裡就會自然流產；少一條X染色體的男性，則無一例能存活。」胡醫生說，小秦的病因明確了，經過幾個月的雌激素替代治療，她的子宮在慢慢長大，今後可以用人工輔助生殖技術，通過贈卵孕育寶寶。
胡醫生提醒，在孕期，可以通過羊水穿刺來確診染色體是否異常。一般少一條染色體為「特納症候群」，多一條染色體則為「唐氏症候群」。另外，如果三維B超發現胎兒的脖子兩邊有「鴨掌譜」，建議做個羊水穿刺，一旦確診染色體異常後建議引產。
如果女孩個子特別矮小，長到六七歲時，個頭還是班裡的最後一名；青春期少女到了十六七歲還遲遲不來例假或四五十天才來一次例假，最好到醫院做個染色體檢查。