2020-05-08 08:09 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客
原創 科小童 蘇州科技城醫院兒科
2020年3月28日下午，像往常一樣在兒科生長發育門診坐診的陸敏主任接診了一個不尋常的病人，她的名字叫亭亭（化名）。已經15歲的亭亭本該是個大姑娘了，可陸主任眼前的亭亭，身材偏矮，體格偏胖，原來啊，亭亭從小就個子矮小，身高長得也很慢，而且體型肥胖，所以媽媽特意陪著她一起來到兒科生長發育門診諮詢原因和解決方法。
經過詳細的問診和查體，陸主任發現15歲的亭亭身高只有142cm（<同年齡、同性別兒童身高標準的-2SD），體重卻有50kg，已經達到「肥胖症」的標準；更奇怪的是，亭亭至今月經尚未來潮，外生殖器也是幼稚狀態，沒有陰毛和腋毛的生長。這不禁讓陸主任想到一種少見的導致「女孩矮小」的疾病——特納症候群。
特納症候群(Turner syndrome，TS)，又稱先天性卵巢發育不全症候群，是染色體異常所致——由於全部或部分體細胞中一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體結構異常所致。常見染色體核型有：45 XO（單體型），45 XO/46 XX（嵌合型）；少見核型有：X染色體結構異常：46 X,del/i(Xq)/(Xp)；46 X,r(X)；46 X,mar等。TS的發病率為1/2000-1/2500的活產女嬰。在罕見病中又屬於發病率較高的病種。
TS的主要臨床表現：
01
生長發育落後
兒童期矮身材（身高處於3rd），身高增長緩慢；
青春期（身高<3rd），無生長高峰。
02
性腺發育不良
第二性徵（乳房等）缺乏或發育延遲；
青春期：月經初潮延遲、原發性閉經；
成人期：不孕不育；
外生殖器幼稚、卵巢為條束狀纖維組織、子宮幼稚型或發育不良。
03
特殊的軀體特徵
矮胖體型（非勻稱性矮小）
頸蹼、小下頜、眼距寬、瞼裂上斜
肘外翻
色素痣多
盾狀胸&乳距寬
第4、5掌骨短小
足部淋巴水腫
04
其他系統異常
伴發先天畸形（如先天性心血管異常，先天性泌尿系統畸形等）；
伴發自身免疫性疾病（如自身免疫性甲狀腺炎，糖尿病，乳糜瀉，幼年特發性關節炎等）；
05
智力大多正常
只有少數有特殊學習認知障礙。
TS的確診需要做哪些檢查？
身高<3rd，性發育遲緩，有可疑TS軀體特徵的孩子，需要至醫院行下列檢查：
（1）外周血染色體核型分析（最重要）
（2）子宮卵巢B超
（3）骨齡、垂體促性腺激素（LH、FSH）水平、雌二醇（E2）水平
（4）必要時可行LHRH激發試驗或（和）生長激素激發試驗等。
陸主任和亭亭的父母說，要是孩子早一點來看，該多好呢！現在來看的太晚了，我們能做的努力已經很有限了。亭亭媽媽竟然說前幾年去檢查過，醫生說孩子晚發育沒關係，過幾年就會發育的，沒事！就是這麼不專業的解釋，嚴重得耽誤了亭亭的治療啊！
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關鍵詞 >> 特納症候群
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