名稱故事丨特納症候群

2020-12-19 澎湃新聞

名稱故事丨特納症候群

2020-08-27 15:58 來源：澎湃新聞·澎湃號·湃客

原創 meitujun 醫學美圖

- 特納症候群 -

特納症候群（TS）是一種只影響女性正常發育的染色體疾病。身材矮小是特納症候群最常見的特徵。卵巢早期發育往往正常，但卵母細胞過早死亡會導致卵巢組織退化，因此多數患者需要接受激素治療，否則將無法進入青春期或正常受孕。

特納症候群由X染色體異常導致，健康女性體細胞染色體數目為23對（46條），其中包含2條性染色體XX。而特納症候群患者通常僅有1條正常的X染色體，另一條出現染色體缺失或部分缺失。因此，特納症候群又稱為「X，45」。

特納症候群不是遺傳疾病，X染色體異常是隨機發生的，可能來源於異常的精子或卵子，或發生在胎兒發育早期。產前檢查時可能會呈現心、腎異常或頸背部大量積液，嬰兒期可能出現頸蹼、後髮際線低等特徵。

目前幾乎所有患者都需要接受激素療法，包括用於改善身高和骨骼的生長激素，促進性器官發育的雌激素療法。

- 醫學之美，源自對生命之愛 -

原標題：《名稱故事丨特納症候群》

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