磐安人張女士最近真是懊惱透了。她15歲的女兒個頭比同齡孩子要矮一個頭，她一直以為是營養沒跟上的緣故，沒想到，前幾天到醫院一查，發現女兒發育不良原來是少了一條染色體！
「是我把女兒耽誤掉了，我應該早點帶她來檢查，現在這可怎麼辦啊？」
讀初二的女兒
身高只有1米3
據張女士介紹，女兒茵茵出生的時候就比較瘦小，後來個頭也總是跟不上同齡孩子，上學後一直都是坐在第一排。
家裡人總覺得是孩子挑食，營養跟不上的緣故，所以也沒太在意。
上小學以後，茵茵已經比同齡的女孩矮了大半個頭，平常家長相互聊起來的時候很多都擔心孩子早熟，帶孩子去醫院也是檢查有沒有提早發育。
張女士覺得很慶幸，茵茵沒有這樣的煩惱，想想到一定的時間後，孩子自然會長高發育的。
轉眼茵茵已經是初二的學生了。由於身高只有1米3多，而且沒有一點發育的跡象，在學校裡經常被同學嘲笑，回家後就自己一個人躲房間裡，性格也變得越來越敏感、自卑，張女士這才意識到問題的嚴重性。
孩子少了一條染色體
錯過最佳治療期
張女士帶茵茵來到磐安縣人民醫院兒科就診，經過測量，茵茵的身高、體重和一個10歲女孩的標準相近。
進一步進行性激素、染色體等檢查項目後，發現茵茵少了一條性染色體，醫生確診茵茵患有Turner症候群。
該院兒科劉文峰醫生介紹，Turner症候群又稱先天性卵巢發育不良，它是一種性染色體全部或部分缺失引起的先天性疾病。
發病率約為1/2500，如果不及早治療最終身高可能在1米4左右，而且絕大多數患者不能自行出現青春期發育，甚至可能不會有生育的能力。
劉醫生強調，Turner症候群具有特殊的體徵，如身材矮小、面部多痣、五官距離過遠、性發育遲緩等，部分患者伴有輕中度的精神發育遲滯的表現。
家長應該留心觀察孩子的身高變化，如果發現有問題，要第一時間帶到醫院的兒科或內分泌科就診，以儘早診治，千萬不能因僥倖心理，而耽誤了治療孩子矮小的最佳時機。
醫生提醒
早發現才能適當幹預治療
磐安縣人民醫院檢驗科黃主任介紹，醫院檢驗科通過染色體檢測已經發現多例染色體異常的病例，
雖然染色體異常疾病還沒有很好的治療方法，但通過及時檢測，確定核型，給予不同染色體異常的病人適當的幹預治療，比如茵茵這樣的病例若能早發現，通過雌激素及生長激素等治療，會促進小兒發育，與正常人相比不至於有太大差距。
目前已發現人類染色體數目異常和結構畸變大約3000餘種，已確認的染色體病症候群100餘種，其共同特徵是智力低下和生長發育遲滯。最常見的染色體疾病Down症候群(Down’ssyndrome)的新生兒發病率達1/700~1/600。
由於現在染色體畸變的因素增加，發生染色體發育不全的可能性增加，而染色體異常疾病的治療困難，療效不滿意，所以預防顯得尤為重要。
預防措施包括推行婚檢、遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷，必要時可選擇人工流產等措施。