2013年01月10日 09:51 稿源：中安在線
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一位有聽力障礙的孩子正在等候檢查治療
據合肥日報報導，苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下以及先天性聽力障礙成為新生兒健康的潛在威脅，患兒一旦錯過最佳治療時間，將會留下終身遺憾。因此，這三種先天性疾病的救治引起了社會廣泛關注。柯漫雪等市人大代表就此提出了《關於對兒童聽力障礙等三項先天性疾病患兒進行治療救助》的議案，建議政府拿出專項資金，對患兒治療進行救助。
提起苯丙酮尿症，或許不少人都感覺很陌生，可對於長豐縣楊廟鎮居民趙女士來說，卻讓她「熟悉」得有點不知所措。就在前幾天，她那剛出生的小寶寶經過新生兒先天性疾病篩查，確診患上了苯丙酮尿症。不過，讓她略感欣慰的是，市婦幼保健所已及時跟進，為孩子制定了一份個性化的診療方案。
患上苯丙酮尿症，孩子在新生兒期一般沒有明顯的特殊臨床症狀，容易被忽視，不過在3~4個月後，就會逐漸表現出智力、運動發育落後，頭髮由黑變黃，全身還會發出一些尿液的味道。隨著年齡增長，絕大多數患者都會出現嚴重智障。「對付苯丙酮尿症唯一的辦法就是早發現、早治療，對新生兒進行幹預，可以服用特供食品降低體內的苯丙氨酸。」市婦幼保健專家胡海利如是表示。
經過及時幹預，定期接受藥物治療，苯丙酮尿症患兒可以逐步恢復健康，就像肥西縣三河鎮居民蔣女士的小寶寶。「2009年，孩子剛出生就診斷出患上了苯丙酮尿症，歷經3年的治療，我們上次回訪時發現，孩子的智能及體能發育等都達到正常水平。」市婦幼保健所所長傅蘇林說，與苯丙酮尿症類似，先天性甲狀腺功能低下同樣會影響孩子的智力發育和體格發育，一旦錯過最佳治療時間，極易發展為智障。
「當前，合肥市進行新生兒篩查的三個病種就包括苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下以及先天性聽力障礙。」柯漫雪說，據相關統計，全市新生兒聽力年篩查4萬餘人，新生兒遺傳代謝病每年篩查近7萬人，按照聽力障礙1‰、苯丙酮尿症1/10000、先天性甲狀腺功能低下1/2000的發病率計算，合肥市每年新增聽力障礙患兒約40人、苯丙酮尿症患兒約7人、先天性甲狀腺功能低下患兒約35人。
這三種疾病的治療費用比較高，一般中低收入家庭根本無法承擔。「像苯丙酮尿症治療周期很長，一般要治療到十幾歲，有的甚至是終身治療，每年的費用都在1.5萬~2萬元；先天性聽力障礙如果裝人工耳蝸的話，費用就達20萬元。」傅蘇林說，根據他們掌握的數據，患上「三種疾病」的農村患兒要相對多一些，如果沒有政府救助，很多農村家庭最終都會放棄治療。
目前，上海、天津、廣州等地都先後為「三種疾病」患兒進行全免費治療救助或者部分救助，減輕患者家庭負擔。「合肥應該拿出一定資金，對『三種疾病』患兒治療進行救助，幫助他們得到及時有效和規範治療。」市人大代表柯漫雪等建議：在全市實現先天性甲狀腺功能低下症患兒免費治療；聽力障礙患兒人工耳蝸植入和苯丙酮尿症補助治療，並將治療補助經費納入民生工程，「根據患病率測算，『三種疾病』治療補助資金每年大概需要125萬元。」(高航、許超眾)