新加坡每三千新生兒有一名患罕見先天性疾病

新加坡每三千新生兒有一名患罕見先天性疾病

原標題 [新加坡每三千新生兒有一名患罕見先天性疾病]

　　據新加坡《聯合早報》網站3月3日報導，全球共有7000多種罕見疾病，半數影響到兒童。多數罕見疾病是經家族遺傳而得症，因此許多至今還無法治癒，也沒有找到有效的療法。

　　罕見疾病，顧名思義指的是發生率極低的疾病，不同國家和地區對它有著不同的定義。

　　科技研究局屬下的醫學生物研究院（Institute of Medical Biology）院長布爾吉·連教授（Birgit Lane）接受記者訪問時指出，歐洲人把發病率為兩千分之一的疾病定義為罕見疾病；而在美國，發病率為20萬分之一的疾病才稱為罕見疾病。她說：「由此可見，任何一種罕見疾病，在新加坡發病的數字都是極其微小的。」

　　罕見疾病通常是遺傳疾病

　　竹腳婦幼醫院遺傳學顧問醫生陳玉嫻指出，罕見疾病通常是遺傳疾病，可能影響人體多個器官系統，引發嚴重的身體和智力殘障，而症狀在病人出生或兒童時期就會顯現出來。

　　她說，新加坡在2006年設立測試系統，專為新生兒檢測先天性的代謝缺陷問題。在新加坡，每3000名新生兒中，約有一名患有這類罕見的先天性疾病，跟國際的罕見疾病的發生比率相符。

　　兩名專家指出，罕見疾病患者主要面對三大方面的問題，一是人們對這些疾病缺乏認識，使診斷出差錯或是太遲作出診斷；二是大部分療法是治標不治本；三是病人或家屬感到孤立，因為周圍沒人能理解他們的病情和處境。然而近年來，新加坡科研界對罕見疾病的興趣有明顯增加，前兩個問題或有望在近期內克服。

　　在新加坡，科研單位也大力推動包括各種人類疾病的生物醫學科研，有關罕見疾病的研究自然增加了。

　　除了科研，新加坡社會對罕見疾病患者及其家人的支持也正逐年增加。一年半前，由民間發起的新加坡罕見疾病協會（Rare Disorders Society Singapore，簡稱RDSS）成立，至今已吸收25名病人及20名義工加入。

　　在兒童慈善團體彩虹俱樂部的協助下，罕見疾病協會昨天舉辦了第一場大型交流會，慶祝上月28日的「第六屆國際罕見疾病日」，共吸引約50人參加。

　　協會還打算在今年設立一個罕見疾病患者登記冊，希望藉此掌握新加坡罕見疾病數據。