| 香港白化病女孩Chiu幸運地成為時尚模特 （資料圖片） |
羊城晚報記者 陳輝
據統計，在十萬棵苜蓿草中會出現一株「四葉草」，因為十分罕見，人們將它視作幸運。在我們周圍的人群中也存在「四葉草」，他們身患罕見疾病，因遭遇誤診、漏診而得不到治療，許多人每天忍受著病魔帶來的痛苦。和自然界的四葉草相比，他們是不幸的，也是無奈的。
中華慈善總會、中國健康教育中心、清華大學不久前在北京主辦的「2010罕見疾病學術研討會」透露：中國的罕見病患者約有千萬之多，遠高於我國現腫瘤患者的總人數。其中，80%的罕見病由遺傳缺陷引起，50%的罕見病在出生時或兒童期會發病，而僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。
這次研討會還邀請了醫學、法律、倫理等各界人士，共同探討如何讓全社會關注罕見病人，讓他們擁有平等的生命權。
「瓷娃娃」
打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折
———成骨不全症
在這次研討會上，中國瓷娃娃協會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加。這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點的身高，她絕對是個迷人而可愛的女孩。
王奕鷗得的病叫脆骨病，醫學名稱為「成骨不全症」，那雙藍色的眼睛，是典型症狀之一———藍色鞏膜。正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由於先天骨質薄脆，打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作「瓷娃娃」、「玻璃人」。王奕鷗從1歲到16歲，共經歷了六次骨折。她說：「我還算幸運的，有的病人甚至發生幾十次，甚至上百次骨折。」
「瓷娃娃關懷協會」在完成16萬字的《中國成骨不全症患者調查報告》時發現：絕大部分成骨不全症患者都屬於殘疾人，在生活、經濟上獨立能力差；個人身體行動能力差，只有三分之一的人能獨立行走，有29%的人基本不外出，少數人甚至連吃飯都不能自理。
「月亮孩子」
被遺棄的男嬰頭髮、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像「白眉大俠」
———白化病
今年3月21日晚，一名頭髮花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上。這個出生十多天的嬰兒，從外表看身體沒有殘疾，長得很可愛，就是頭髮、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像「白眉大俠」一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神，但就是怕光。他後來被送到福利院，工作人員只能把他放在房間內，避免光照。
這名男嬰患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發病率在1/10000至1/20000之間。患者俗稱「月亮孩子」，中國約有9萬人，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據了解，我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現出症狀，如果夫婦雙方同時攜帶有該致病基因，就會遺傳給子女而發病。
最美麗的一名「月亮孩子」是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多關注而特地移民到北歐。後來，她被人們發現在鏡頭裡有一種獨特的美，很幸運地稱為了一名國際時尚模特。
「蜘蛛人症」
別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可他的下半身很明顯比上半身長一截
———馬凡症候群
小文（化名）上小學的時候，父母發現他和別的孩子不一樣———別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內凹陷，又高又瘦，四肢細長。他看書的時候總喜歡趴在書跟前看，讓他坐直了看，過一會兒又會自己趴下去……
後來，小文被確診患有馬凡症候群，俗稱「蜘蛛人症」，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特徵外，患者往往深度近視，最嚴重的併發症就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。
醫學研究建議這類人避免劇烈運動可延緩併發症的發生，可由於他們手長腿長，又易被選入籃球隊。
相傳古代的劉備雙手過膝，他與高瘦的美國總統林肯均被懷疑是馬凡症候群患者。
「漸凍人」
因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力
———神經肌肉病
大連的李季峰出生時很正常，到了7歲腿腳開始變異，經常摔跤；10歲就不能走路了。醫生診斷他患有「進行性肌營養不良症」，因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發性壞死，於是人變得無力。隨著年紀漸長，肌細胞受損的情況會愈加嚴重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養不良症影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。國際醫學界將此病患者俗稱為「漸凍人」。「進行性肌營養不良症」是三十幾種神經肌肉疾病中的一種，發病率約1/100000，無藥可醫。
最著名的「漸凍人」是物理學家霍金，他患有「肌萎縮脊髓側索硬化症」，即神經發生病變，無法支配肌肉。
很多罕見病患者
長期被漏診誤診 醫務界和全社會對罕見病了解有限
很多藥企因利潤有限不願研發藥品
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數佔總人口的0.65％。至1％。之間的疾病或病變。目前，已經確認的罕見病有5000至6000種，約佔人類疾病種類的10%。由於我國人口基數大，每種罕見病最少也有數萬名患者，按此比例，罕見病人遠多於腫瘤患者。
中國：中等收入家庭也望藥興嘆
目前，醫務界和全社會對很多罕見病的了解都有限，大多數患者長期被漏診、誤診。像「瓷娃娃」可能被誤診為缺鈣、小兒麻痺；「漸凍人」或被誤診為腦癱等。許多罕見病人甚至連什麼病都沒查出來，就早早逝去了。
我國很多製藥企業或研發機構不願從事罕見病藥品的研發，因為藥品上市後商業利潤有限，往往很難收回巨額的藥品研發費用。不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動輒十幾萬元甚至上百萬元人民幣，比如治療法布雷病的特效藥名為『Fabrazyme』，一年用下來需要15至20萬美元。即使是中等收入的家庭也只能望藥興嘆。
外國：為兩患者保留一條生產線
和許多罕見病人相比，丁冉是非常幸運的。他幼年就患上了一種罕見病———戈謝病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相關器官病變。肚子越來越大，像個懷胎十月的孕婦，同時伴隨有刀割般的骨痛。
後來，美國一家罕見藥生產公司為丁冉提供了免費治療藥物，補充他體內缺乏的酶。丁冉的病情奇蹟般緩解了，他開始像正常孩子一樣生活、學習。如今他已成為一名優秀大學生，並成為中華慈善總會罕見病救助項目的青年志願者，自己現身說法，呼籲社會關注罕見病患者。
為丁冉提供免費藥物的美國公司透露，最初的戈謝病治療酶是從胎盤中提取而來，現在是通過基因重組合成藥物。不過由於全世界有兩個戈謝病人對基因重組藥物過敏，他們便保留了胎盤提取生產線，因為一停則意味著兩個生命的終結。
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人大代表呼籲為罕見病立法
據了解，美國、日本、澳大利亞、新加坡、歐盟、巴西等30多個國家和地區早已擁有各自的罕見病救助專項法律法規。許多國家或地區（包括我國臺灣地區）的罕見病患者治療費用均由政府或政府支持的醫療保險支付。一些國家甚至為罕見病藥物研發制定激勵性的法律法規，如賦予藥品研發者以5至12年不等的市場獨佔權等。
全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續四年在全國人大會議上提出關於罕見病患者救助的四個《建議》，希望把罕見病納入社會保障系統，並呼籲制定《罕見病防治法》，加強新生兒罕見病篩查。 （陳輝）