浙江24小時-錢江晚報記者 盛偉 通訊員 段贇
衢州常山女嬰小燕子出生三個月，一出生就患上了發病率為十萬分之一的先天性皮膚缺失怪病，孩子雙下肢皮膚缺失，表皮脫落，毛細血管清晰可見。
今天（12月27日），常山縣人民醫院的主治醫生林華仙告訴錢江晚報記者，經過40多天的治療，孩子恢復狀況良好，下肢皮膚透明度已經減弱，現在皮膚就像常人皮膚破損癒合後的新肉芽組織。醫生稱，孩子已經出院，要想孩子徹底皮膚恢復正常，未來治療可能考慮植皮。
女嬰一出生下肢就沒有皮膚可見血管
今年9月21日，龍某夫婦愛情結晶女兒小燕子出生。看到小孩子的一瞬間龍某夫婦崩潰了：孩子雙下肢皮膚缺失，表皮脫落，毛細血管清晰可見。
常山縣人民醫院兒科醫生立即將嬰兒轉入兒科新生兒病房，兒科副主任林華仙醫生對患兒進行了全面細緻的檢查，「兩條腿像被剝去了皮膚一樣，顏色通紅，從大腿一直延伸到腳趾頭。」林華仙說，「血管都是裸露在外的，幸好沒有出血的情況。」
醫生會診後診斷為先天性皮膚缺損並可同時伴有多種異常症候群。
林華仙醫生稱，這種病例十分罕見，是與胎兒在母體宮內感染有關的一種先天性疾病，可能與子宮狹小，胎兒皮膚和羊膜粘連，胎盤血管栓塞，宮內感染或孕早期服用藥物，感染病毒有關，也可能與夫妻遺傳有關的一種先天性疾病。
孩子治療效果良好，未來治療考慮植皮
小燕子的病例在常山醫院頭一次遇到，常山縣人民醫院討論治療方案，首先選擇了換藥治療，如果換藥效果不理想，再考慮植皮。
剛出生小燕子才5斤4兩，主管醫生林華仙和護士們雖然每次給孩子清創換藥時都謹小慎微，動作輕柔，孩子還會哇哇大哭，見者無不心疼。
經過幾個月的治療，小燕子體重也達到了12斤，雙下肢先天缺失的皮膚逐漸重新生長，可以出院。
「現在皮膚就像我們皮膚破損癒合後的新肉芽組織，要想徹底恢復，目前看來只有植皮。」醫生稱。
林醫生查過相關資料：這種病自1767年首次報導距今已有200多年，全世界共報導先天性皮膚缺失約500例，發病率為十萬分之一，中國見數十例報導。
醫學界現有的結論是，該病大部分是因基因缺失而導致的，資料顯示死亡率達17.8%，可同時合併多種異常或畸形的罕見疾病。目前，尚無成熟的治療經驗可供參考。