「瓷娃娃」陳亞敏在志願者的幫助下，通過手機和電腦了解外面的世界。
本報訊（記者 吳志明 實習生 餘藝虹 陳小陽 文/圖）每年2月的最後一天是國際罕見病日，在我們的身邊，也有部分人患有罕見病。那麼，什麼是罕見病？哪些病屬於罕見病？罕見病患者的處境如何呢？記者對此進行了調查，並探訪了幾位罕見病患者。
少女成瓷娃娃 身材矮易骨折
在安溪湖頭鎮湯頭村，今年20歲的陳亞敏先天患有成骨不全症，民間俗稱瓷娃娃。她身高只有70釐米，體重20斤，雙手和雙腳都已嚴重變形扭曲，細小猶如嬰兒的手腳，一旦摔倒，很有可能就骨折。儘管如此，她樂觀開朗，曾經最大的願望是擁有一臺電腦，了解外面精彩的世界。2012年，本報對此事進行了報導，相關部門和愛心人士幫她實現了願望，送去電腦、手機，並為她舉行大型募捐活動。目前，她通過電腦、手機給自己的人生打開了另一扇門。
漸凍人林良海全身只有眼珠子可以動
男子患漸凍症 僅靠轉眼打字
安溪湖頭鎮48歲的林良海曾是一名教師，2012年年底開始覺得右腳無力，輾轉幾家醫院後，被確診為「運動神經元病」，俗稱漸凍症。2013年，他離開堅守了23年的講臺。如今他全身僵硬，只有眼珠子可以動，頑強的他通過轉動眼珠子，使用特殊設備打字，在網上發帖鼓勵病友。去年年底，本報關注了此事，讀者們在同情的同時，也被他的精神所深深觸動。
而安溪鳳城鎮上山村47歲的潘瓊豔，2012年4月份開始覺得手無力，最後同樣被確診為漸凍症。
全國患者千萬 多屬基因缺陷
瓷娃娃、漸凍人……他們背後有一個共同的名字——罕見病患者。罕見病是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命，目前確認的罕見病已超過7000種，約佔人類疾病的10%，大多是由於先天性基因缺陷導致的遺傳代謝疾病，國內常見的罕見病有40多種，包括漸凍症、重症肌無力、青少年帕金森病、血友病、多發性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、成骨不全症等。
據福醫大附屬二院神經內科副主任醫師王醫生介紹，每10萬個人中，約有3到7人患有漸凍症，其特徵是腦和脊髓中的運動神經細胞的退化，表現為肌肉逐漸無力以至癱瘓，說話、吞咽和呼吸功能減退，直至呼吸衰竭而死亡。由於感覺神經並未受到侵犯，它並不影響患者的智力、記憶或感覺。這種病的病因至今不明確，目前沒有有效的治療手段，從出現症狀開始，平均存活3年—5年。
而陳亞敏所患的成骨不全症是一種顯性遺傳的疼痛疾病，發病概率在1/10000到1/15000左右，中國約有10萬患者，70%以上為殘疾人。該疾病普遍表現為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾，尚無治癒方法。
據估計，我國各類罕見病患者超過1000萬人。由於罕見病發病率不高，關注不多，因此，泉州目前到底有多少患者，相關部門暫無統計數據。
常被誤診漏診 加強出生篩查
北京瓷娃娃罕見病關愛中心工作人員張先生介紹，罕見病群體面臨著極其困難的處境：因為罕見，患者在就醫時常被誤診而錯過最佳治療時機，即使病情被確診，因治療該病的醫院、醫生、醫藥等資源十分有限，對很多貧困家庭來說，求醫也很困難。大多數罕見病都無法醫治，只能通過服藥延緩發病、維持生命，這些藥物常被稱為「孤兒藥」。因為市場需求少、研發成本高，藥企缺乏研發的積極性，目前我國的罕見病患者用藥多依賴昂貴的進口藥。
他表示，罕見病對患者家庭的打擊是巨大的，患者與家屬承受著無盡的生理、心理折磨和巨額的求醫費用支出。要儘量降低這種傷害，需要樹立多重製度上的保障，從嬰兒出生後，就要加強對新生兒疾病的篩查。我國目前對罕見病尚未有明確的定義和相關法律。就短期目標而言，普及罕見病相關知識，加強對基層醫務工作者的培訓和醫療團隊建設，讓前來就醫的罕見病患者不再受誤診、漏診、無處確診之痛，是當務之急。