江西省婦幼保健院開展脊髓性肌萎縮症義診 專家呼籲加強篩查

2020-12-20 中國江西網

　　中國江西網/江西頭條客戶端訊 記者焦俊傑、實習生鄭思彤報導：近日，罕見病「脊髓性肌萎縮症」特效藥物需「70萬元一支」而備受社會關注。那麼，什麼是脊髓性肌萎縮症？能不能預防？

　　8月7日，江西省婦幼保健院產前診斷中心舉辦了脊髓性肌萎縮症(SMA)專家義診及SMA基因免費檢測公益活動，普及相關知識，呼籲民眾婚前孕前要加強篩查。

　　現狀：新生兒中的致病基因危險性很高

　　據悉，脊髓性肌萎縮症(SMA)是一類由脊髓前角運動神經元變性導致的肌肉無力、肌肉萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。根據患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型，臨床表現為進行性、對稱性的以肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痺與肌萎縮，智力發育及感覺均正常，發病越早，預後越差。

　　專家介紹，脊髓性肌萎縮症(SMA)對兒童是一種致命疾病，通常有80%的Ⅰ型患者不能活過2歲；Ⅱ型患者行走困難且常伴有嚴重的肺炎併發症；Ⅲ型雖然不會影響壽命，但患者會全身無力，給其和家庭造成巨大的疾病負擔和精神痛苦。

　　專家表示，我國SMA在新生兒中發病率約為1/6000到1/10000，目前約有SMA患者3萬多名，但新生兒中的致病基因攜帶率約為1/50，危險性很高，因此進行大規模產前篩查非常重要。

　　呼籲：婚前孕前加強普篩

　　當天，活動現場，組織了多名專家免費接診答疑，該院門診第一支部(產前診斷中心)志願者對來診患者發放宣傳手冊，並免費提供100個免費SMA基因篩查名額。活動現場，產前診斷中心主任劉豔秋耐心接診諮詢患者，為他們宣教SMA疾病的危害性，護士為患者採血，用以進行免費SMA攜帶者基因檢測。

　　據悉，該院產前診斷中心自2019年省內率先開展SMA攜帶者基因篩查，已檢測近4000例，人群攜帶率約1/50，產前診斷2例，已建立完善了從門診諮詢-SMA攜帶者篩查-SMA產前診斷-優生指導的一體化防控流程。

　　該院產前診斷中心主任劉豔秋介紹，「舉辦這次公益活動是為了更好普及SMA相關知識，提升社會公眾對SMA這一罕見疾病的了解，使醫療新技術惠及於民。」

　　劉豔秋呼籲，「只要我們全社會引起重視，婚前孕前加強普篩，高危夫婦及時納入產前診斷流程，就能最大限度地避免SMA患兒的出生，避免社會家庭悲劇，同時，通過胚胎植入前檢測進一步提前產前診斷關口。治未病、以預防為主，打造全生命周期的出生缺陷防控體系，這就是我們的初心使命。」

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