據統計，我國是出生缺陷高發國家之一，每年有80~120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。我國目前有SMA攜帶者約3200萬人，以每出生新生兒1600萬計算，其中為攜帶者的準爸媽約80萬，每年新增SMA患兒2500~3000人。據估計國內現存SMA患者約3~5萬人，這是因為多數I、II型患者已於早期死亡。
什麼是脊髓性肌萎縮症（SMA）?
脊髓性肌萎縮症（SMA）是最常見的致死性神經肌肉病之一，是由於脊髓前角細胞遠動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡。
脊髓性肌萎縮症（SMA）分型
根據患者的發病年齡和臨床表現的嚴重程度，SMA主要被劃分為I、II、III、IV四個類型。
I型
是最常見且最嚴重的。患兒通常在6個月內發病，出現肌肉軟弱無力，呼吸、咳嗽、吞咽困難，大部分患兒在兩歲以前就會夭折，在他們有限的生命中沒有機會坐起、站立和行走，大多需要接受呼吸支持或管飼餵養。
II型
在6-18個月間發病。全身肌肉無力是患兒最主要的症狀，以獨坐，依靠各種輔助工具勉強進入站姿，仍無法行走。
III型
患者通常在18個月~3歲間發病，最遲可能會延後至青少年期發病。主要特徵為對稱性肢體近端肌無力，肌腱反射減弱或消失，可自行站立和行走，但運動功能受限的情況會隨時間推移而逐漸加重。
IV型
IV型罕見。患者往往成年後才發病，晚於35歲。患者病情進展溫和，運動功能受到的影響較小。
脊髓性肌萎縮症（SMA）遺傳機制
脊髓性肌萎縮症（SMA）是常染色體隱性遺傳病，只有當父母都是攜帶者時，才會生下患兒。因此，攜帶者可能在家族中長期存在而沒有家族史。如果你的家族中出現了明確診斷為SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他們的孩子是SMA患者），那麼你本人攜帶致病基因的概率就較高。
SMA攜帶者篩查的必要性
脊髓性肌萎縮症（SMA）是一種常染色體單基因隱性遺傳病，是兩歲以下嬰幼兒頭號致死性遺傳病。SMA屬於攜帶率高、發病率高的致殘致死的嚴重疾病，早期症狀不明顯，一旦發病無有效治療手段，給家庭帶來沉重的心理和經濟上的負擔。為了避免生出SMA患兒，準爸媽進行SMA攜帶篩查至關重要，只有通過SMA攜帶者檢測，才能有效避免生出SMA患兒。
SMA攜帶者篩查--創新的實時定量PCR檢測技術
目前，檢測SMN1基因的拷貝數是攜帶者篩查和臨床確診的重要手段，臨床操作十分簡單，檢測時需要抽取2ML外周血，採樣後10個工作日內出具檢測報告。此檢測技術即可用與SMA攜帶者篩查，也可用於SMA疾病輔助診斷。
寒亭婦幼溫馨提示
1、免費SMA篩查地址：寒亭區婦幼保健院婚檢優生科
2、免費SMA篩查服務人群：寒亭區和經濟開發區戶籍婚檢女性（若女性檢測SMA攜帶者，則男性可以享受一次免費SMA篩查服務）
3、夫妻雙方持本人戶口本、身份證、結婚證、介紹信每周星期一到星期五上午空腹到寒亭區婦幼保健院婚檢優生科接受免費婚檢檢查。
4、婚檢優生科諮詢電話：0536--7281182
【來源：寒亭婦幼】
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