8月上旬熱議大事件，多次刷到一條令人痛心的「70萬一針的天價藥」。
網絡新聞報導：廣東一位母親歐陽春蘭，向國家藥品監督管理局提交信息公開申請，希望了解治療脊髓性肌肉萎縮症（以下簡稱「SMA」）疾病藥物——70萬元一針的諾西那生鈉注射液的採購方式和國內定價依據。新聞一出，瞬間登上各大平臺熱搜，一時間引發眾多網友的關注和熱議。
正是這一新聞熱點，讓大家感受到了脊髓性肌肉萎縮症這個罕見病患者群體在「天價藥」面前生命的渺小和生活的無奈、窘迫、痛苦。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症SMA？
脊髓性肌肉萎縮症是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，又被稱為「嬰幼兒遺傳病殺手」。
最常見的致死性神經肌肉疾病之一，是由於脊髓前角細胞運動神經元變性，導致患者近端肌肉對稱性、進行性萎縮和無力，最終導致呼吸衰竭甚至死亡，居致死性常染色體遺傳病第二位，通常患兒的父母都是攜帶者。
屬於常染色體隱性遺傳病，發病率為1/6000~1/10000，人群中每35-50人中有一個是SMA「定時炸彈」-致病基因攜帶者，若夫妻雙方生過一個SMA患兒，則再生患兒的概率為25%，生無症狀的攜帶者的概率為50%，生一個正常的孩子的概率為25%。
如何預防脊髓性肌肉萎縮症SMA患兒？
首先不要恐慌，正常人群可進行遺傳諮詢後，進行SMA攜帶者篩查；有家族史的人群，應在婚、孕前進行SMA攜帶者篩查；若是攜帶者，可進行配偶的SMA攜帶者篩查。
SMA攜帶者如何生健康寶寶？
若雙方都是攜帶者，可進行輔助生殖三代試管嬰兒（PGT-M）或產前診斷幹預。
第三代試管嬰兒可以篩查數百種疾病和染色體異常，包括脊髓性肌肉萎縮症SMA，還有：
1：單基因遺傳病：地中海貧血、苯丙酮尿症、紅綠色盲、血友病、白化病、軟骨發育不全、先天性聾啞、杜氏肌營養不良綜合症(DMD)、脊髓性肌萎縮症(SMA)、先天性腎上腺皮質增生症等。
2：相互易位(包括羅氏易位、平衡易位);45,XO、45,XO/46,XY、47,XXY、47,XXX、46,Y,i(Xq)，倒位等。
泰嘉運好孕姐願每一個家庭都能迎來健康聰明的寶寶！