合肥市確診2例罕見疾病

2020-12-24 安青網

合肥市確診2例罕見疾病

2018-05-30 09:05:09   來源：市場星報    

【摘要】

昨日，記者獲悉，合肥市婦計中心新篩中心確診了2例罕見有機酸代謝疾病——異戊酸血症和戊二酸血症Ι型，為首例患兒。據了解，10年來，該中心...

昨日，記者獲悉，合肥市婦計中心新篩中心確診了2例罕見有機酸代謝疾病——異戊酸血症和戊二酸血症Ι型，為首例患兒。

據了解，10年來，該中心共篩查活產新生兒649921人，確診先天性甲狀腺功能減低症患兒350人;苯丙酮尿症患兒59人;確診先天性腎上腺皮質增生症(2013年開始篩查)患兒16人，平均發病率為1/23170;串聯質譜技術開展以來篩查出各類胺基酸、有機酸和脂肪酸3大類遺傳代謝病100人。

不少市民有疑問，如果寶寶確診為罕見遺傳代謝病，是不是就沒得治了?對此，專家提醒，其實完全不是這樣，目前合肥市新生兒疾病篩查的29種遺傳代謝病是能治療的，患兒在最短時間內被發現，早期幹預可以治得特別好。例如胺基酸代謝疾病——苯丙酮尿症(PKU)，如果沒有早發現早治療，寶寶就會出現體格發育障礙、智力發育落後、行為或情感問題，甚至死亡。但通過新生兒疾病篩查早期發現、積極治療，PKU病人可以健康成長並正常地工作、結婚、生育。徐軍楊 高航 記者 馬冰璐

責任編輯：杜宇

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