央廣網合肥5月29日消息（記者王利 通訊員徐軍楊）近日，合肥市婦幼保健計劃生育服務中心在新生兒遺傳代謝病篩查中，發現2例極為罕見的有機酸代謝疾病---異戊酸血症（IVA）、戊二酸血症Ι型（GA-1），這是合肥市新篩中心篩查25萬多例新生兒中確診的首例IVA、GA-1的患兒。專家介紹，這樣的患兒如果新生兒期沒有篩查出來，一旦急性發作，不能對症處理，致殘率和致死率將明顯升高。
IVA、GA-1都屬於可以治療的常染色體隱性遺傳病，早期發現、診斷和治療可以避免患兒智力落後、預防急性腦病危象和神經系統併發症，
據介紹，這兩名患兒出生後三天，在做足底採血做篩查時發現串聯質譜檢測血值異常。為此合肥市婦幼保健計劃生育服務中心立即召回、在最短的時間內加急給孩子進行了血串聯質譜檢測、尿氣相質譜有機酸分析及基因檢測，最終明確了疾病的診斷。
在兩名孩子等待最終結果的同時，合肥市新篩中心就為這兩名患兒擬定了治療方案，申請採購了患兒所需的特食奶粉（無亮氨酸奶粉、無賴氨酸和色氨酸奶粉）及藥物。整個過程從新生兒出生幾天就被早期發現，到確診為遺傳代謝病患兒進行早期幹預，治療也僅僅在孩子出生25天左右。
合肥市從2015年擴大篩查病種以來，不斷有新發現的罕見遺傳代謝病被確診。如何及時發現新生兒遺傳代謝疾病？合肥市婦幼保健計劃生育服務中心專家在接受記者採訪時表示，需要家長對新生兒遺傳代謝病進行篩查。
據悉，在新生兒遺傳代謝病篩查中，通過寶寶足底3滴血就能讓患兒第一時間確診、並及早治療。合肥市新篩中心10年的數據顯示，10年來該中信共篩查活產新生兒649921人，確診先天性甲狀腺功能減低症患兒350人；確診先天性腎上腺皮質增生症（2013年開始篩查）患兒16人。
醫生提醒，在孩子被確診為罕見遺傳代謝病後，並不是意味著不能治。目前合肥市新生兒疾病篩查的29種遺傳代謝病是能治療的，這些患兒在最短的時間內被發現，早期幹預還可以治得特別好。
合肥市婦幼保健計劃生育服務中心的醫生介紹，新生兒疾病篩查就是用快速、簡單、敏感的檢驗方法對一些危及兒童生命、危害兒童生長發育、導致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩查。是嬰兒邁入健康人生的第一道「安檢」，也是減少出生缺陷的第三級預防措施。
通過遺傳諮詢、遺傳病的產前篩查和診斷這兩道防線就能為「優生」把好關。