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...合肥發現兩例遺傳代謝罕見病 25萬患兒中首次發現,及時治療後...
安徽商報合肥網無線合肥訊(徐軍楊張永)5月29日，記者從合肥市婦幼保健計劃生育服務中心獲悉，該中心通過串聯質譜技術相繼篩查確診幾例新生兒遺傳代謝罕見病，其中有2例極為罕見的有機酸代謝疾病——異戊酸血症(IVA)、戊二酸血症Ι型(GA-1)，這也是合肥市新篩中心在25萬多例新生兒中確診的首例
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罕見病患者生育之困:夫妻雙方攜帶相同致病變異基因,生育後代有四...
目前，國際人類基因組突變資料庫已經發現了八千多種基因突變導致的罕見病，遺傳突變信息超過22萬種。得益於罕見病醫學研究的飛速發展，雖然一些罕見病無法被治癒，但至少已經可以通過治療手段改善症狀、維持生存。從預防醫學視角來看，致病基因就像一段錯寫在人體內的歷史，自祖輩開始往下流傳，如果不將它「更正」過來，它還會繼續錯下去，影響更多人。
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研究發現:母親攜帶的線粒體基因影響下一代壽命
母親基因對健康老齡化至關重要據外媒報導，近期西班牙研究人員通過轉變老鼠的線粒體基因發現，具有母親遺傳基因的老鼠壽命更長，身體更健康。這個結論將可能為人類的健康老齡化帶去光明。有時線粒體基因突變可導致器官枯竭甚至死亡。來自馬德裡的西班牙國家心血管研究所的研究人員通過轉變兩組體徵相同的老鼠的線粒體基因，研究它們的成長過程，發現在兩組老鼠兩歲時，具有母親線粒體基因的那組老鼠有十分強勁且的肌肉多，生命體徵和肝功能都比較好，而另一組老鼠則將步入死亡行列。很少人預料到是否具有母親攜帶的線粒體基因會對下一代壽命產生如此大的影響。
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3%人口攜帶致病基因,95%父母不了解,地貧等遺傳病家庭可免費基因...
專家義診： 可為就診者進行遺傳諮詢、報告解讀、疾病遺傳風險評估、產前諮詢 公益金資助免費基因檢測： 根據專家評估，可獲得由中央彩票公益金資助的遺傳病基因檢測 《中國地中海貧血防治藍皮書(2015)》的數據顯示，重慶每100人中就有3人攜帶此基因(相比之下，母親年齡35歲，唐氏徵發病率為1/365)。
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90後小夥得帕金森病 一查族譜發現與父母有關
通過基因檢測，發現他們父母各攜帶了一個治病染色體，在他們身上呈顯性了。雖然張斌父母沒有血緣關係，但結合早發病史（50歲前發病）和家族史（三兄弟患病），同樣很可能是由遺傳因素導致的。基因檢測結果證實了羅教授的判斷，張斌和李青一樣，也在PARK2基因上存在兩個致病突變。
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合肥高新區開設「基因門診」 可進行800多種基因檢測
人體內有2萬多個基因，其中已找到和疾病相關聯的基因達上千個。如今，只要採集唾液、血液，就能檢測出你患癌症等重大疾病的機率，可找出人體內存在的「定時炸彈」，能預知患病風險，及時進行幹預，起到防治作用。日前，合肥一家醫學檢驗所在合肥市高新區開設了「基因門診」，為市民提供人類疾病相關基因檢測和遺傳諮詢服務。基因檢測，真的有這麼神奇嗎?
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【臨床應用研究】PLPBP基因突變導致吡哆醇依賴性癲癇1例並文獻複習
該病最早由Hunt等［2］於1954年首次報導，至2019年1月，國內外報導200餘例［3］。2006年PDE的致病基因乙醛脫氫酶7家庭成員A1基因（ALDH7A1）被確定［4］。2016年，一種新的致病基因PLPBP（pyridoxal-5′-phosphate-binding protein，之前又稱PROSC）被確定，PLPBP編碼的磷酸吡哆醛（PLP）結合蛋白參與細胞內游離PLP穩態調節［5］。目前國外共3篇文獻報導了19例PLPBP基因致PDE病例［5-7］，國內尚未見相關的病例報導。
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科學家發現原發性家族性腦鈣化症新隱性致病基因
，PFBC）的新致病基因。自2012年華中科技大學教授劉靜宇發現首個PFBC致病基因SLC20A2以來, 其他實驗室後續又發現XPR1>PFBC家系與MYORG 基因突變共分離。正是基於這一共同理念，陳萬金、王檸和吳志英（現任職浙江大學附屬第二醫院）早在2011年就與熊志奇團隊合作鑑定了發作性運動誘發性運動障礙(PKD)的首個致病基因PRRT2。
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汗孔角化症致病「元兇」被發現
2012年09月17日 16:59 稿源：合肥晚報 分享到： 汗孔角化症到底是什麼造成的？今天上午，安徽醫科大學發布信息稱，該校張學軍教授帶領的皮膚遺傳學研究團隊運用全基因組外顯子測序技術結合功能研究發現播散型淺表性光化性汗孔角化症致病基因甲羥戊酸激酶MVK。昨天，國際著名學術期刊《自然遺傳》(Nat Genet)在線發表了這一最新研究成果。
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健康夫婦帶有相同罕見致病基因,也可能生出遺傳病患兒
有的夫妻雙方都身體健康，為什麼生下的孩子卻不健康，出現一些遺傳性缺陷？對此，很多數人都疑惑不解。6月20日上午，記者從在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院舉行的遺傳優生及罕見病話題媒體分享會上獲悉，如果健康夫婦雙方都帶有相同的罕見致病基因，他們有1/4的機率生下遺傳性罕見病患兒。
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中國發現三起感染超級耐藥致病細菌病例(圖)
抗生素不可亂用（資料圖片） 中廣網北京10月26日消息 據中國之聲《央廣新聞》報導，中國之聲剛剛收到的消息：中國疾病預防控制中心今天（26日）剛剛通報三起感染超級耐藥致病細菌病例 記者：國際上報導發現攜帶攜帶DNM-1耐藥基因細菌後，衛生部立即組織有關疾病預防控制和臨床機構，開展了該耐藥菌的調查和檢測。 近期中國疾病預防控制中心和中國軍事醫學科學院的實驗室在對既往收集保存的菌株進行DNM-1耐藥基因檢測。共檢出三株DNM-1基因陽性細菌。
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2017年深圳篩查出雙方攜帶同型地貧基因孕婦數525例
    2017年起，深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目。2017年共有27.28萬例孕婦參與了地貧篩查，結果發現，夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數525例，在產前診斷中，發現112例重度地貧，並採取了幹預措施。
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遺傳性漸凍症致病基因發現
遺傳性漸凍症致病基因發現 2016-04-05 新華網 華義 【字體：大，這一發現有助於開發治療該病的藥物。 他們還利用健康人的細胞培養出iPS細胞，並通過基因組編輯技術改變其中的FUS基因，結果這些iPS細胞在向神經細胞分化的過程中，也出現了與上述病變相同的現象。研究人員因此確認FUS基因的異常表達是導致遺傳性漸凍症的一個原因。 研究人員認為，此項研究成果有助於進一步探究遺傳性漸凍症的發病原因，同時也有助於開發針對該病的治療藥物。
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人類懶惰可能源自基因 肥胖症有望被個性化治療
近十年來，有關基因與運動活躍性之間的關係開始被科學界注意。早在2008年，美國《時代》周刊就有報導稱，美國北卡羅來納大學夏洛特分校研究人員所做鼠類基因實驗結果顯示，所有影響鼠類運動活躍性的因素中，遺傳基因所佔比重大約為50％。科學家將這些基因稱為「懶惰基因」。但該研究並沒有揭示遺傳基因具體如何影響運動活躍性。
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廖寧:基因檢測指引乳腺癌治療
在廖寧教授的建議下，患者做了乳腺癌21基因標記（Oncotype DX）檢測，結果發現她的乳腺癌復發風險評分32分，大於31分就意味著應該接受化療，獲得腫瘤無復發生存期的得益。 正當她以為就此終結煩惱時，廖寧教授指出，在遺傳史不明的情況下，建議驗血做一個胚系基因檢測，結果證實是BRCA2突變，屬於致病風險。 「這兩項風險相加，治療方案完全不同！」
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合肥確診2例罕見新生兒遺傳代謝病 發病可致死
央廣網合肥5月29日消息（記者王利 通訊員徐軍楊）近日，合肥市婦幼保健計劃生育服務中心在新生兒遺傳代謝病篩查中，發現2例極為罕見的有機酸代謝疾病---異戊酸血症（IVA）、戊二酸血症Ι型（GA-1），這是合肥市新篩中心篩查25萬多例新生兒中確診的首例IVA、GA-1的患兒。
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科學家發現LHCGR基因突變女性不孕症患者IVF-ET治療策略—新聞...
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健康夫婦為什麼會「巧合」的生出遺傳病寶寶?
為了讓各位準媽媽們更詳細的了解單基因遺傳病的遺傳規律以及防治辦法，今天博聖君就整理了一份有關單基因遺傳病的資料，備孕的小主以及各位孕媽請及時查收哦~圖片來源丨攝圖網 什麼是單基因遺傳病我國是出生缺陷高發國家，出生缺陷總發生率約為5.6%,以全國出生人數1600萬計算，每年新增出生缺陷約為90萬例，單基因遺傳病是新生兒出生缺陷的主要原因之一。
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【新發現】小腦萎縮症:第40種致病基因
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一些胎兒畸形是可治療的
紅網時刻4月30日訊（通訊員 王岸莊）近期，中信湘雅遺傳諮詢門診先後接診2例檢查發現胎兒為單純雙側足內翻，孕婦在外院引產後來中信湘雅醫院做遺傳諮詢的病例（胎兒未發現同時伴有其它異常）。不僅僅是對雙足內翻，醫生們查閱大量文獻和資料，收集更多胎兒畸形疾病信息；向知名醫院的醫生了解疾病的治療情況；及時在院內建立起一體化管理服務的流程，加強對所有孕婦的隨訪，一旦發現胎兒畸形，及時預約遺傳門診諮詢；進一步整合外院醫療資源，延伸對輕度或可治療畸胎的管理。