「預防出生缺陷、提高人口素質」系列公益行動一
聯合邀請：全球知名遺傳病專家來渝免費親診
中央彩票公益金提供免費基因檢測名額
9月19日(周六)9：00-12：00
祁鳴 主任醫師.博士生導師
國際人類基因組織會員
中國科學院北京基因組研究所研究員
美國醫學遺傳科學院資深委員
浙江大學醫學院特聘教授
浙江大學一附屬醫院基因門診主任
專長：各類遺傳病和遺傳性癌症的基因診斷和諮詢
哪些人可來免費諮詢
有遺傳病，或遺傳病家族史即將生育的夫婦
已生育過嚴重畸形兒或遺傳病患兒、原因不明智力低下的夫婦
夫婦雙方中一方有先天缺陷、血型不合或雙方地中海貧血夫婦
有不明原因習慣性流產、死胎、死產或新生兒死亡史夫婦等
重慶100人有3人是地貧基因攜帶者，是地貧高發地區，然而，有約95%的父母不了解地貧，「地貧」難治但可防，通過「地貧」基因篩查、產前診斷和幹預，能有效地避免重型「地貧」兒的出生。
9月19日上午，重慶市人口計生研究院聯合重慶五洲婦兒醫院，特邀遺傳疾病專家祁鳴教授，共同開展義診活動，為地貧等遺傳病家庭提供遺傳諮詢和免費基因檢測。
專家義診：
可為就診者進行遺傳諮詢、報告解讀、疾病遺傳風險評估、產前諮詢
公益金資助免費基因檢測：
根據專家評估，可獲得由中央彩票公益金資助的遺傳病基因檢測
《中國地中海貧血防治藍皮書(2015)》的數據顯示，重慶每100人中就有3人攜帶此基因(相比之下，母親年齡35歲，唐氏徵發病率為1/365)。
我國哪些地區高發？
目前我國「地貧」基因攜帶者約3000萬人，廣東、廣西、海南、福建、四川、重慶、雲南、貴州等地多發。廣西基因攜帶率約為24.5%，廣東約為16.8%，海南省約為7%。
有統計表明，我國95.4%的父母不了解「地貧」，患者父母婚檢率僅為69.1%，「地貧」基因檢測僅8.1%。就連一些醫療機構醫護人員對於「地貧」防治常識也存在缺失。
哪些人需要做地貧基因檢測？
1) 婚前、孕前、孕期夫婦、新生兒篩查，尤其適用於我國南方地貧高發區的人群;
2) 臨床檢測結果疑似地貧的人群;
3) 有地貧家族遺傳史人群。
我沒有任何症狀，需要接受地貧篩查嗎？
地貧是一種隱性基因遺傳病，多數人是無症狀攜帶者，或者症狀非常輕微，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能排除。
中型和重型「地貧」需要長期輸血維持生命，造血幹細胞移植是能治療「地貧」的方法，但手術費用高達數十萬元甚至上百萬元。輸血替代治療需終生輸血和使用去鐵劑，治療費用可達數百萬。
我國只有1%的患者壽命超過20歲，將近一半的「地貧」患兒不到5歲就夭折。
地貧怎樣治療？
地中海貧血是一種遺傳病，目前沒有研究出成熟基因治療的方法。
三級預防，從源頭避免悲劇發生
中型和重型「地貧」需要長期治療，是「看得見的危害」，隱患比較大的其實是「隱形的地貧人群」，其生育重型「地貧」孩子的機率可高達25%。
遺傳病的防控措施主要是實施人群的三級預防，「地貧」難治但可防，通過婚前、孕前和產前進行「地貧」基因篩查、產前診斷和幹預，能有效地避免重型「地貧」兒的出生。
地貧常識一點通?
什麼是地貧？
地中海貧血是由先天性的基因缺陷導致的慢性遺傳性的貧血。
地中海貧血有哪些症狀？
地貧按照臨床症狀可以分為輕度、中度及重度：
中度地貧：
不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。
重度貧血：
重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現水腫症候群，可能會出現死胎，或出生後馬上死亡，孕婦也會有生命危險。
重度β地貧患者出生時沒有任何臨床症狀，一般3-6個月後開始出現逐漸加重的貧血，眼距變寬、鼻梁變扁等面容改變，還會出現呼吸道感染，有生命危險。
地貧怎樣遺傳？會傳染嗎？
若夫妻雙方均不帶地貧基因，則下一代不會出現地貧情況
若夫妻其中一方為地貧攜帶者，則下一代有二分之一的機會成為地貧基因攜帶者
若夫妻雙方皆為地貧攜帶者，則下一代有二分之一的成為地貧基因攜帶者，四分之一的機率患地中海貧血症。
需要做哪些檢查來預防地貧？
夫妻雙方通過查血常規，血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結果提示為可疑，則須進行地貧基因檢測來確診。
夫妻雙方都是地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？應該怎樣做？
地貧分為α和β成兩種類型，如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會生育中重度地貧患兒;如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕做產前診斷，中重度地貧患兒及時終止妊娠。
遺傳疾病防治，專家來幫忙
如果你有以下問題：
如果父母雙方都不是患者，會生出一個患病的孩子嗎？遺傳病怎樣預防？
父母是否為攜帶者？
基因攜帶者父母可以生育嗎？怎樣生育健康寶寶？
一方為患者，可以結婚嗎？可以生育嗎？
遺傳病專家諮詢、遺傳病免費基因檢測
主辦單位：重慶市人口和技術生育科學技術研究院 重慶五洲婦兒醫院
諮詢針對人群：
遺傳病，或遺傳病家族史即將生育的夫婦;已生育過嚴重畸形兒、遺傳病患兒或原因不明智力低下兒的夫婦;有不明原因習慣性流產/死胎/死產或新生兒死亡史夫婦;不孕症夫婦;雙方地中海貧血夫婦等。
免費基因檢測對象：
染色體疾病：21-三體症候群(唐氏症候群)、18-三體症候群(愛德華氏綜
合徵)、13-三體症候群(帕特氏症候群)、 症候群、 綜合
徵、三倍體症候群等。
遺傳代謝病：苯丙酮尿症(PKU)、酪胺酸血症、異戊酸血症、半乳糖血症等。
其他遺傳性疾病：地中海貧血、先天性甲狀腺功能減低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症、遺傳性耳聾、不明原因智力發育異常等 。
本次專家諮詢僅限十組家庭，請提前撥打或在線預約。
時間：9月19日上午9-12點
地點：重慶五洲婦兒醫院遺傳諮詢門診
專家簡介：美國醫學遺傳科學院資深委員
美國人類遺傳學學會會員
國際人類基因組織會員
哈佛醫學院遺傳與基因組學中心顧問
美國羅徹斯特大學病理系和心臟病研究中心兼職教授、臨床分子遺傳學中心實驗室主任， 中國科學院北京基因組研究所兼職研究員。
研究方向：遺傳與基因組醫學，基因突變導致各種疾病的致病機制和相對應的個體化治療;基因與神經肌肉的多種離子通道疾病。
臨床專長：各類遺傳病和遺傳性癌症的基因診斷和諮詢。
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