有的夫妻雙方都身體健康，為什麼生下的孩子卻不健康，出現一些遺傳性缺陷？對此，很多數人都疑惑不解。6月20日上午，記者從在中信湘雅生殖與遺傳專科醫院舉行的遺傳優生及罕見病話題媒體分享會上獲悉，如果健康夫婦雙方都帶有相同的罕見致病基因，他們有1/4的機率生下遺傳性罕見病患兒。
健康夫妻有可能生下遺傳病患兒
在今年的兩會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院終身榮譽院長兼首席科學家、人類幹細胞國家工程研究中心主任盧光琇教授參與了九三學社關於罕見病的一項提案。
「為什麼叫罕見病？罕見病就是發病率不高，但是發病後能治好的非常少。」媒體分享會上，盧光琇教授介紹說，80%以上的罕見病是由遺傳缺陷所引起，還有20%的是環境或以環境為主引起的。
對於環境因素引來的罕見病，盧光琇教授舉了個例子。
上個世紀80年代末期，我省張家界市汪家山村被叫做「傻瓜村」，經智力測定，該村27%的村民智力低下。在中國殘聯的支持下，盧光琇教授等自1989～1991年進行了為期三年的調查，跟農民同吃同住，最後找到了原因，原來是缺碘引起的「克丁病」。1994年全國啟動補碘後，該村的狀況得到徹底改變，新生兒沒有再出現智力低下的現象。
「補碘取得了很好的效果，因為它是由於環境原因引起的，不是基因突變引起的，所以該病可以治好。」盧光琇教授表示，由基因突變引起的罕見病暫無法得到有效根治，其中遺傳性癌症有很多就是基因突變引起的。
據介紹，由遺傳缺陷引起的罕見病，其中僅有5%能夠得到有效治療改善。目前世界範圍內大概有超過7000種罕見病，多是慢性、嚴重疾病，通常危及生命，我國目前約有2000萬名罕見病患者。
「雖然我們目前發現了很多的罕見病，但實際上還有很多罕見病是我們目前不認識的，每一年都有很多新的罕見病會出現。據文獻資料，平均每個人會帶2.8個罕見病的致病基因。」中南大學研究員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心主任譚躍球介紹說，如果夫妻雙方兩個帶有同樣的致病基因的話，生下來的孩子將有1/4的可能是罕見病患者；如果媽媽帶有罕見病的隱性的X，生下的男孩子則有可能帶有罕見病的致病基因，對於這種情況需要做遺傳學篩查。
不過，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈教授表示，雖然每個人都攜帶有罕見病的致病基因，但是畢竟是罕見病，大家不用過於擔心，除非將來的結婚對象也攜帶有同樣的致病突變基因，這樣可能導致罕見病患兒的出生，「但這是非常罕見的」。
PGT有助真正實現「積極性優生」
「我們在1999年建立了中國第一株人類胚胎幹細胞系，這是世界最大的幹細胞庫，如今有超過520株胚胎幹細胞系。」盧光琇教授表示，21世紀是基因的世紀，通過做一個外顯子測序或者做一個全基因組測序，很多病都能夠被發現。
「我們的初衷是為了優生優育，實現『積極性優生』。」盧光琇教授認為，預防出生缺陷是阻斷罕見病最有效的方式，目前優生有好幾種預防措施，包括一級預防、二級預防、三級預防。她認為最好的是一級預防，先在體外確診胚胎是否攜帶罕見病致病基因，然後再放到子宮中去妊娠，「我個人認為真正達到一級預防就是通過胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）」。
何為PGT？通俗講，就是針對生育遺傳病患兒高風險的家庭，在試管嬰兒技術的基礎上，先在囊胚期對胚胎進行遺傳學檢測，排除有遺傳性疾病的胚胎，挑選遺傳正常的胚胎放入媽媽子宮內進行妊娠，阻斷遺傳病在家族中的傳遞，從而從根源上杜絕罕見病在家族中發生。
「這樣可有效降低女性流產（包括胎停）、被動引產、生育遺傳病後代等不良妊娠結局的發生，是一種積極的孕前優生方案。」盧光琇教授說。
據悉，2019年，中信湘雅生殖與遺傳專科醫院進行PGT周期在所有的試管嬰兒周期中增長了17%。
「到目前為止，通過胚胎植入前遺傳學診斷技術，我院已出生了超過4000個寶寶，從追蹤來講都是非常健康的。」中信湘雅生殖與遺傳專科醫院黨委書記、院長林戈教授介紹說，從國際上來講，PGT技術從1990年第一次運用，至今已有30年，全球也誕生了非常多通過孕前診斷出生的寶寶，總體來講都是非常健康的，該技術對胎兒來說比較安全。
「2017年8月，英國《自然》雜誌以《中國積極推進生一個更好的寶寶》為題，指出中國在通過積極實施孕前診斷技術幫助阻斷遺傳性疾病已經後來居上，處在全球領先。」盧光琇教授表示，對於胚胎植入前診斷，目前國家監管力度很大，全國總共獲批具有資質的醫院只有40多家。她呼籲老百姓一定要去獲批具有資質的醫院進行診治，以確保自身利益得到保障。
記者從媒體分享會上獲悉，盧光琇教授有一個大健康的計劃，提出未來通過十個組學把絕大多數罕見病排除，其中包括了基因組學、影象組學等10個組學，對整個人全生命周期進行一個幹預和防範。
「全生命周期健康產業鏈中間有一個未來醫療的概念，是精準醫療，可能在將來隨著測序的成本下降，每個人一出生後就可以對基因組全部測序，就相當於每個人一出生就有個『基因身份證』。將來結婚時你的配偶是否有同樣的致病基因，你將來對哪個藥物敏感，通過這個『基因身份證』就能知道。這是我們未來醫療發展的一個長遠目標和研究方向。」林戈教授認為，與此同時，通過不斷加強對罕見病的預防診療和科普宣傳，完善罕見病的目錄更新，大力推薦罕見病診療協作網絡體系建設等措施，預計罕見病在未來的發生率將越來越低。
這些夫妻建議進行遺傳學諮詢
「遺傳諮詢的主要目的是為了避免遺傳病患兒的出生，避免再發的風險。目前我院年門診量在30萬人次左右，5%左右是遺傳門診，也就是說有1.5萬人左右是跟遺傳相關的諮詢門診。」中南大學研究員、中信湘雅生殖與遺傳專科醫院遺傳中心副主任杜娟表示，從廣義上來講，所有的人群，特別是打算生育的年輕夫婦，或是妊娠中的夫婦，或是準備結婚的男女雙方，都可以來做遺傳諮詢。
「如果一對夫妻生育過遺傳病患者的家庭，或是有不明原因智力低下、畸形患兒的生育史，或是多次反覆出現畸形胎兒，這樣的夫婦建議優先來看遺傳諮詢門診。」杜娟研究員認為，如果家庭裡出現有家庭成員有不良孕史等情況，建議患者的親屬也來做遺傳諮詢。反覆流產、反覆死產、死胎的夫婦，高齡孕婦，長期暴露在不良環境裡面準備生育的夫婦，或是在孕期期間接觸到不良環境因素的孕婦，以及有慢性病史的夫婦，均屬於優先進行遺傳諮詢的人群。
「另外，經過篩查，比如說國家推行的唐氏篩查，篩查如果有高風險，這時特別建議去做遺傳諮詢。」杜娟研究員特別提醒道，有近親結婚史的，或是想要了解自己是否有遺傳病患兒出生史的夫婦，也建議前去做遺傳諮詢。
通訊員：董雷 洪雷
初審：袁志宏
終審：羅鍇