「預防出生缺陷、提高人口素質」系列公益行動一
聯合邀請：全球知名遺傳病專家來渝免費親診
中央彩票公益金提供免費基因檢測名額
9月19日(周六)9：00-12：00
祁鳴 主任醫師.博士生導師
國際人類基因組織會員;中國科學院北京基因組研究所研究員;美國醫學遺傳科學院資深委員;浙江大學醫學院特聘教授;浙江大學第附屬醫院基因門診主任
專長：各類遺傳病和遺傳性癌症的基因診斷和諮詢
哪些人可來免費諮詢
有遺傳病，或遺傳病家族史即將生育的夫婦;已生育過嚴重畸形兒或遺傳病患兒、原因不明智力低下的夫婦;夫婦雙方中一方有先天缺陷、血型不合或雙方地中海貧血夫婦;有不明原因習慣性流產、死胎、死產或新生兒死亡史夫婦等
盈盈是個可愛的二胎女嬰，白白淨淨的，沒病的時候愛笑，很乖，一身淡淡的奶香味。可是盈盈很弱，愛生病。20天時嘔吐，醫院檢查發現血小板減少，疑診「病毒感染，胃腸炎」，輸液以後就好轉了。盈盈胃口很小，依賴母乳，不愛喝奶粉，添加輔食很難，智力運動發育也比姐姐差，8個月才會坐，1歲了剛會扶站。為了幫助盈盈，父母也帶她去做了康復訓練，但是，沒訓練幾天盈盈就生病，發熱，嘔吐。並且，令家人很奇怪的是，盈盈一發燒就會變得臭臭的，像是成人臭腳丫子的味道。1歲2個月時盈盈吃了豆腐、雞蛋，1小時後嘔吐，抽搐，昏迷，病危！急診入院！
經過細緻的檢查，發現嚴重的代謝性酸中毒、貧血、粒細胞減少，酮症、高血氨... 血液及尿液代謝物分析證實是異戊酸血症。醫生告訴家長異戊酸血症是一種很嚴重的遺傳病。
異戊酸血症是什麼病？會讓人變臭，還可能會要命，今天跟大家一起學習應對異戊酸血症。
異戊酸血症就是一種罕見的遺傳性有機酸代謝病，是由於基因缺陷，導致機體代謝產物的蓄積所致，可能造成多臟器損害，致殘，甚至致死。
異戊酸血症屬常染色體隱性遺傳病，由於1966年首先報導。
臨床表現
個體差異顯著，根據症狀輕重及發病時間的早晚，可分成經典型及非經典型兩種。
1.經典型(早髮型)出生時無明顯異常，常於新生兒期發病，常見餵養困難、嘔吐、呼吸困難、脫水、嗜睡、低體溫、驚厥、昏迷等表現，常伴嚴重代謝紊亂，由於異戊酸蓄積，患兒身體及尿液有類似臭腳丫(臭腳汗)的氣味，是臨床診斷的重要線索。
2.非經典型(晚髮型)在嬰兒期以後發病，輕症可能在學齡甚至成年發病，可呈間歇發作，呼吸道感染、高蛋白飲食、疲勞、腹瀉、預防接種、藥物、飲酒等應激刺激可誘發，比經典型症狀輕微，表現為周期性嘔吐、昏睡、昏迷、酮症、代謝性酸中毒、癲癇、精神行為異常、智力運動落後等。
治療
1. 急性期：以生命支持、保護臟器為主，靜滴電解質溶液，糾正酸中毒，限制天然蛋白質攝入，對症治療。
2. 長期治療：以維持機體穩定、預防急性發作為主。低蛋白飲食，必要時補充特殊胺基酸營養配方粉。長期口服左卡尼汀和甘氨酸。
預防
很多遺傳病可防可控，需要患者、家庭及社會各界共同努力，提高患者生存質量。對於基因診斷明確的家系，父母再生育時通過胎兒基因分析預防患兒出生。
遺傳代謝病防治，專家來幫忙
如果你有以下問題：
如果父母雙方都不是患者，會生出一個患病的孩子嗎？遺傳病怎樣預防？
父母是否為攜帶者？
基因攜帶者父母可以生育嗎？怎樣生育健康寶寶？
一方為患者，可以結婚嗎？可以生育嗎？……
9月19日上午，重慶市人口計生研究院聯合重慶五洲婦兒醫院，特邀遺傳疾病專家祁鳴教授，共同開展義診活動，為遺傳病家庭提供遺傳諮詢和免費基因檢測。
專家義診：
可為就診者進行遺傳諮詢、報告解讀、疾病遺傳風險評估、產前諮詢
公益金資助免費基因檢測：
根據專家評估，可獲得由中央彩票公益金資助的遺傳病基因檢測
主辦單位：
重慶市人口和技術生育科學技術研究院 重慶五洲婦兒醫院
諮詢針對人群：
遺傳病，或遺傳病家族史即將生育的夫婦;已生育過嚴重畸形兒、遺傳病患兒或原因不明智力低下兒的夫婦;有不明原因習慣性流產/死胎/死產或新生兒死亡史夫婦;不孕症夫婦;雙方地中海貧血夫婦等。
免費基因檢測對象：
染色體疾病：21-三體症候群(唐氏症候群)、18-三體症候群(愛德華氏綜
合徵)、13-三體症候群(帕特氏症候群)、 症候群、 綜合
徵、三倍體症候群等。
遺傳代謝病：苯丙酮尿症(PKU)、酪胺酸血症、異戊酸血症、半乳糖血症等。
其他遺傳性疾病：地中海貧血、先天性甲狀腺功能減低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症、遺傳性耳聾、不明原因智力發育異常等 。
本次專家諮詢僅限十組家庭，請提前撥打或在線預約。
時間：9月19日上午9-12點
地點：重慶五洲婦兒醫院遺傳諮詢門診
專家簡介：美國醫學遺傳科學院資深委員
美國人類遺傳學學會會員
國際人類基因組織會員
哈佛醫學院遺傳與基因組學中心顧問
美國羅徹斯特大學病理系和心臟病研究中心兼職教授、臨床分子遺傳學中心實驗室主任， 中國科學院北京基因組研究所兼職研究員。
研究方向：遺傳與基因組醫學，基因突變導致各種疾病的致病機制和相對應的個體化治療;基因與神經肌肉的多種離子通道疾病。
臨床專長：各類遺傳病和遺傳性癌症的基因診斷和諮詢。
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