為何我們會與父母如此相像確又不完全一樣？答案在於我們的基因，基因存儲著生命的基本信息，決定著健康、長相、性格，主導著生命中的：血型、孕育、生長、凋亡過程的全部信息，我們的生、老、病、死等一切現象都幾乎與基因有關。基因位於染色體上，通過精子和卵子的結合傳遞給下一代，這就是我們長得既像媽媽又像爸爸的緣故，因為各繼承來自媽媽和爸爸一半的基因。
究竟什麼是單基因遺傳病？
任何精密的儀器都不能保證100%正確，基因在延續生命的過程中也會出現問題，比如媽媽年齡、生活環境、接觸過放射性物質等等，都會導致基因複製時出現問題，改變原有的性能。基因突變只有少數是有益的，而大部分的基因突變是有害的，像有些單基因所發生突變帶給人們的痛苦是無法衡量的，如常見的單基因疾病：紅綠色盲、血友病、白化病等，這樣的疾病會導致終身的缺陷或者嚴重威脅生命。現今已經發現有6600多種單基因疾病，並且每年在以10-50種的速度遞增，對人類健康構成了較大的威脅。特別是一些隱性的單基因病，其攜帶者父母親往往沒有異常表現，滿心歡喜的生下的寶寶患有單基因遺傳病，遺憾一生。
目前的單基因疾病有哪些？
常染色體顯性遺傳病：等位基因位於常染色體上，與性別沒有關係，一對等位基因其中有一個致病基因則患病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而產生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來的。常見的疾病有：短指症等。
常染色體隱性遺傳病：等位基因位於常染色體，與性別沒有關係，一對等位基因都為致病基因。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子，子代有1/4的概率患病。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。如白化病就屬於常染色體隱性遺傳病。
X伴性顯性遺傳病：等位基因位於性染色體，致病基因在X染色體，並且只要有一個致病基因則患病。如：有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高，男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
X伴性隱性遺傳病(如色盲等)，等位基因位於性染色體，致病基因在X染色體，一對等位基因都為致病基因。女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。Y伴性遺傳病(如耳廓長毛症等)，Y連鎖遺傳病極少見。
如何應對單基因疾病
單基因遺傳病種類繁多，危害嚴重，對家庭，對社會的發展構成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導致不可逆的危害。目前在單基因遺傳病的預防領域的積累發現，單基因遺傳病的產前篩查是效果顯著的預防措施，可有效避免患兒的出生。
隨著單基因疾病檢測技術發展，大大提高了單基因遺傳疾病診斷的可靠性，特別是第三代試管嬰兒技術的成熟使應對單基因遺傳病更為主動，避免此類患兒的出生。
目前常見的應對單基因遺傳病的措施
產前篩查、產前診斷：常規產篩無法發現隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結果是身體健康的父母毫無徵兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因（導致先天智力低下）、SMA基因（導致先天神經系統異常）的攜帶者和正常人無異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風險。如不進行必要單基因疾病的產前篩查，將無法發現單基因遺傳病的攜帶者，從而導致出生缺陷的發生。而必要的單基因疾病產前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進而對胎兒進行基因檢測確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。
第三代試管嬰兒技術為單基因遺傳病攜帶者父母帶來希望：第三代試管嬰兒技術，即結合胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）的試管嬰兒技術。可通過體外檢測，鑑別並挑選優質的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內，從而發育為一個健康的嬰兒，不僅這個嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個孩子開始，在後代中徹底消除。