2018-12-21 20:38圖文來源：新華報業網
眾所周知，基因是人體的遺傳物質，而單基因遺傳病，是人體因單個基因缺陷所引發的疾病。對於單基因遺傳病家庭來說，懷孕可能像一場賭博，時刻擔心著孩子是否會患單基因遺傳病。其實通過第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）來阻斷單基因病向子代遺傳，可以幫助單基因遺傳病家庭解除後顧之憂。
年輕夫婦身體健康，三胎卻都有遺傳缺陷
2017年6月，一對夫婦來到南京市婦幼保健院生殖醫學中心尋求幫助。這對夫妻曾於2013年誕下一名足月男嬰，因肝脾腫大到醫院接受了基因檢測，發現孩子是尼曼匹克病的患者，他們夫婦二人均為該遺傳疾病的攜帶者。尼曼匹克病又稱鞘磷脂沉積病，屬於先天性糖脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。這種病多見於兩歲以內嬰幼兒，臨床表現常出現肝、脾腫大，中樞神經系統退行性變等。據了解，2015年及2016年他們兩次嘗試自然懷孕，遺憾的是孕中期行羊水穿刺檢查顯示兩個胎兒均為該疾病的患者，無奈下只得選擇引產。他們來到南京市婦幼保健院生殖醫學中心求助，希望能從基因源頭上切斷該疾病的遺傳。
通過該院凌秀鳳主任團隊個性化治療和專業的胚胎體外培養技術，他們共獲得兩枚囊胚進行基因檢測，幸運的是其中一枚胚胎沒有攜帶疾病基因。在充分內膜準備下，這一枚基因檢測正常的珍貴胚胎被成功植入女方子宮內。今年8月26日，一個健康的男嬰出生了，體重3800克，夫妻倆抱著來之不易的健康寶寶流下了激動的淚水。
丈夫患有馬凡氏症候群，三代試管技術幫助下喜獲健康雙胞胎
2017年9月，南京市婦幼保健院生殖醫學中心接待了一對特殊的夫婦，丈夫在18歲時被診斷為馬凡氏症候群，妻子染色體正常。馬凡氏症候群是一種先天性、遺傳性結締組織病，患者常表現為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，如果劇烈運動甚至可能會有猝死的危險。一般來說，若夫妻一方罹患馬凡氏症候群，他們自然生育的後代會有一半機率遺傳該疾病，如果夫妻雙方都患病，那麼後代發病的機率是75％。這對夫婦曾於2015自然受孕後經歷了胚停，此後一直未曾再次懷孕。輾轉兩年，為了獲得屬於自己的健康寶寶，他們來到生殖中心希望接受PGD助孕治療。
凌秀鳳主任團隊通過三代試管嬰兒技術，為這對夫妻獲取了4枚囊胚進行基因檢測，其中只有1枚是不攜帶該疾病基因的正常可移植胚胎。隨著這枚珍貴健康胚胎的成功植入，讓他們更為驚喜意外的是，這胎竟是雙胞胎！今年10月5日，兩個健康活潑的女嬰呱呱墜地。
將診斷提前到胚胎植入以前，減輕對母親的傷害
遺傳性疾病患兒的出生對整個家庭都可能造成巨大的心理和經濟負擔，許多單基因遺傳病家庭選擇在懷孕後進行產前診斷，但這種產前診斷通常在孕16~18周進行，選擇性的流產或引產依然對孕婦造成了嚴重的生理和心理創傷。
凌秀鳳主任介紹，三代試管選取囊胚期胚胎進行活檢或分析。技術人員在顯微鏡下將囊胚期胚胎取出3-4個滋養外胚層細胞去進行遺傳學檢查，並保持其完整性。如果明確胚胎沒有遺傳病，再將它移植到人的子宮內，使之繼續生長發育。三代試管嬰兒已成為提高妊娠率、降低流產率的有效手段之一。