河南商報首席記者宋曉珊
通訊員曹詠
寶寶一歲就會走路，到了10歲卻只能癱在床上，而且很有可能活不過20歲。
這種「刻錄」在基因上的疾病，有五成的概率會遺傳給孩子。這樣的結果讓父母糾結萬分，還能不能生育一個健康的寶寶？需要付出多大的代價？
求助
如何生育一個健康的寶寶
成為這個家庭的難題
來自河南鄭州的黃女士為DMD基因突變攜帶者，夫妻倆於2012年生育一男嬰，1歲時被確診患有假肥大性肌營養不良。患病的孩子自1歲開始逐漸出現站立和行走困難，長到10歲時已不能行走。此類患兒大多數最終臥床不起，並發痙攣、褥瘡、肺炎而在20歲前死亡。
突如其來的打擊，讓黃女士一家一度失去生活的希望，如何生育一個健康的寶寶成為這個家庭亟須解決的難題。夫婦倆陷入極度絕望中，若繼續自然懷孕可能再次遭受生理和心理的雙重打擊，經過多方了解，他們慕名來到在全國享有盛譽的鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院求助。
揭秘
攜帶者自身不會發病，但有五成概率會遺傳
鄭州大學第一附屬醫院孫瑩璞教授介紹說，黃女士孩子的病症，屬於單基因遺傳病。
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，目前已知的人類單基因遺傳病有8000多種。雖然單一病種的發病率較低，但其綜合發病率卻高達1/100。據估算，我國患單基因遺傳病人數約3000萬，是出生缺陷發生的重要疾病之一。
據了解，大多數單基因病會帶來致死、致畸和致殘等嚴重後果，遺憾的是，95%左右的單基因病仍缺乏有效的治療手段，患者及家庭往往背負沉重的心理負擔和經濟負擔，也是因病致貧的重要原因。
其中，單基因隱性遺傳病的特點就是攜帶者自身不會發病，但有50%的概率會將致病突變垂直傳遞給後代。
因此，若夫婦雙方是同一致病基因的攜帶者，又同時將自身的致病基因傳遞給後代，則後代將獲得雙份致病突變從而導致發病。
而對於X連鎖隱性遺傳病而言，男性後代只需獲得一份致病突變就能發病，如血友病等。
三五毫升血，能幫基因遺傳病患者生育健康寶寶
傳統對於單基因隱性遺傳病的診治，主要有兩種。對於普通孕婦而言，需要孕後進行產前診斷，比如對孕婦進行絨毛活檢、羊水穿刺等，但這種方法在安全性、操作性和結果分析方面存在一定的局限。此外，試管嬰兒可以在妊娠前即對胚胎進行診斷，有異常的胚胎廢棄不用，選擇正常的胚胎移植，但是仍需要在孕中期複查羊水確保診斷的準確性。
鄭州大學第一附屬醫院生殖與遺傳專科醫院孫瑩璞、徐家偉團隊，研發了針對69種單基因遺傳病的孕婦外周血無創基因檢測DiHaLi（雙單體型連鎖識別胎兒致病基因）技術。該技術僅需抽取孕婦3~5ml外周血即可滿足檢測要求。
在對黃女士夫婦進行詳細詢問病史、分析家系信息後，孫瑩璞、徐家偉團隊為他們制定了詳細的PGT助孕診療方案。黃女士夫婦在該院接受PGT技術試管嬰兒後，於孕12周抽取孕婦的外周血，對其中的胎兒游離DNA進行高通量測序分析，最終確診妊娠胎兒正常。隨後，孕媽媽在孕中期又進行了羊水穿刺基因檢測，結果顯示與上述無創檢測完全一致，證實了該無創產前單基因病檢測技術的可靠性。近日，黃女士足月剖宮產下一個健康的寶寶。
「DiHaLi試管寶寶」的出生標誌著無創遺傳病基因檢測「雙單體型連鎖識別胎兒致病基因」技術臨床應用成功。據了解，這也是國際首批雙單體型連鎖識別胎兒致病基因健康試管寶寶。