南都·深圳大件事訊 記者程洋 通訊員深衛信 5月8日是世界地貧日。廣東是地中海貧血（下稱「地貧」)高發地之一，每6個廣東人就有一個是地貧基因攜帶者。2017年起，深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目。2018年共有34.17萬例孕婦及13.95萬配偶參與了地貧篩查，結果發現，夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數505例，在產前診斷中，發現189例重度地貧，並採取了幹預措施。
去年34.17萬例孕婦及13.95萬例配偶篩查地貧
地貧又稱「海洋性貧血」和「珠蛋白合成障得性貧血」，是一組遺傳性溶血性貧血。地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。同型地貧基因攜帶的夫婦有1/4的機會生育重度地貧兒。我國以南方地區多見，是長江以南各省發病率最高、影響最大的遺傳病之一，尤以廣東、廣西和海南為甚。
研究數據表明廣東省人群中地貧基因的攜帶率約為16.8%。多數人只是攜帯地貧基因而不表現出任何貧血症狀，稱之為地貧基因攜帶者。
「找個北方妞，孩子就不會得地貧嗎？」有些廣東靚仔心裡會默念這個問題。答案是，不一定！北方地區已經有地貧病例相關報導，也就是說，地貧基因隨著人口的遷移蔓延至北方人群，不是「只有南方人才會有地貧」。
由於珠蛋白基因(地貧基因)的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，導致溶血性貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧可分為α地貧與β地貧兩類。
不同於一般的貧血，地貧是一種遺傳性溶血性貧血，用藥物無法治癒。地貧篩查來不得半點僥倖！在地貧高發地區開展婚前、孕前以及產前地貧幹預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。
2018年，深圳共有34.17萬例孕婦及13.95萬例配偶參與了地貧篩查，其中發現夫婦雙方攜帶同型地貧基因孕婦數505例，經產前診斷確診重度地貧並採取幹預措施的189例。
全市89家地貧篩查機構及所屬社康中心可免費篩查
地貧是一種遺傳病，是因為基因缺失或突變引起的，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治癒中重度β-地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者有配型相合的供者。但治療費用非常昂貴，而且治療的結局差異很大。
因此，目前在地貧高發地區有效開展婚前、孕前以及產前地貧幹預，防止中重度地貧患兒出生，是預防地貧的最有效措施。不過輕型的地中海貧血，不需特殊治療，也不會嚴重影響生活。
2017年起，深圳市針對常住孕婦夫婦開展免費地貧篩查項目，包括：新婚及計劃懷孕的深圳常住人口夫婦；孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的懷孕夫婦。
專家建議,夫妻應在懷孕前進行地貧篩查,孕前未接受地貧篩查的夫妻,要在懷孕後儘早進行夫妻雙方的篩查。
夫婦一方或雙方血常規檢查結果陽性的,雙方均需進行血紅蛋白分析。血紅蛋白分析雙方陽性的,雙方均需進行基因診斷。基因診斷雙方為同型地貧攜帶者的,必須在懷孕後儘早進行產前診斷。
目前，全市共有89家地貧篩查機構可免費篩查地貧。夫婦雙方持身份證或居住證到服務機構即可接受免費篩查。
深圳市地貧防控項目快問快答
1.誰可以接受免費篩查？
新婚夫婦、計劃懷孕的夫婦以及孕前未接受地貧篩查的、夫婦雙方或一方為深圳常住人口的孕婦夫婦。
2.在哪裡進行篩查？
全市所有的助產機構及下屬社康中心、免費婚前孕前優生健康檢查承檢機構。
3.篩查時需要攜帶什麼證件？
只需攜帶相關身份證明（身份證或居住證）至全市地貧篩查機構參與篩查，如有疑問根據篩查機構的指引進行即可。
4.地貧防控項目免費篩查服務都有哪些？
（1）提供諮詢和健康教育，建立母子健康手冊。
（2）對妊娠的夫妻雙方進行地貧血常規初篩。
(3) 對血常規篩查一方或雙方異常者，進行血紅蛋白電泳復篩。
（4）對地貧篩查陽性夫婦建立陽性檔案，產前優生門診諮詢並根據指引進行夫妻雙方地貧基因檢測。
（5）對可能生育重型和中間型地貧患兒的高風險孕婦進行胎兒地貧產前診斷。
（6）對診斷為地貧胎兒採取幹預措施，包括：
診斷為重型地貧胎兒。
診斷為中間型地貧胎兒，但夫婦決定終止妊娠。
熱點問答：
1.地中海貧血症狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？
地貧按照臨床症狀可以分為輕度、中度以及重度：
l輕度地貧：患者沒有明顯的症狀，表現跟普通人一樣。
l中度地貧：中間型α地貧臨床表現差異很大，會有輕-中度的貧血。中度貧血者渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。
l重度地貧：重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現水腫症候群，可能會出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡，孕婦也會有生命危險。重度β地貧患者出生時沒有任何臨床症狀，一般3-6個月後開始出現逐漸加重的貧血，隨著年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻梁變扁等面容方面的改變，還會出現呼吸道感染，有生命危險，需要終生輸血去鐵治療維持生命。
2.地貧會傳染嗎？會遺傳嗎？
地中海貧血只會遺傳，不會傳染。地中海貧血是由基因缺陷導致的，沒有傳染性。正常人都擁有兩組血紅蛋白基因，其中一組來自媽媽，另一組來自爸爸。假如父母中有一個人攜帶這種遺傳基因，你就可患上地中海貧血。
3.什麼是地貧篩查？篩查結果正常，可以100%排除我是地貧患者嗎？
地貧產前篩查是夫妻雙方通過查血常規，血紅蛋白電泳等簡單方法即可對地貧進行篩查，若結果提示為地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測來確診是否為以及是哪一類地貧。
有一類α地貧叫靜止型地貧，這類地貧基因攜帶者幾平沒有任何臨床表現，一般篩查方法也檢測不出來。即使若夫婦二人都是靜止型α地貧，也不會生育出中重度α地貧寶寶。
4、我沒有任何症狀，需要接受地貧篩查嗎？
地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因病。多數人只是攜帶地貧基因而不表現出任何貧血症狀，或者症狀非常輕微，多在體檢時才發現，廣東省人群中地貧基因的攜帶率高達16.8%。因此，如果要了解個人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規的臨床地貧篩查和基因檢測才能確定。
5、為什麼我篩查結果正常，我丈夫還要進行地貧篩查？有夫婦二人都要接受地貧篩查的必要嗎？
若妻子本人是靜止α地貧，丈夫是一個標準型α地貧基因攜帶者，則會有1/4的機率生育一個中度地貧的患兒。但是，靜止型α地貧不能被一般的篩查方法發現，因此若妻子篩查正常，丈夫一樣有必要進行地貧篩查。但是，若夫婦二人都是靜止型α地貧，則不會生育出中度地貧的寶寶。
6、什麼是地貧的產前診斷？
地貧產前診斷是通過採集胎兒的遺傳物質(DNA)對胎兒進行基因診斷，確定胎兒是否為中、重度地貧基因型。夫妻雙方已經確診為同一類地貧基因攜帶者，則胎兒有1/4的機率是中或重度地貧患者，為了防止中重度地貧胎兒的出生，必須進行產前診斷確認胎兒的地貧基因型。
7、我們夫婦二人都是同一類型地貧基因攜帶者，什麼時候做產前診斷最好？
採集胎兒DNA的方法目前主要有：
絨毛活檢術採集絨毛組織、羊膜腔穿刺術採集羊水細胞、臍靜脈穿刺術採集臍血等方法。
檢查時間分別為：絨毛活檢術(孕11-13周)、羊膜腔穿刺術(孕15-24周)、臍靜脈穿刺術(孕24周以後)。
8、 哪些孕婦需要做產前診斷？
父母雙方若為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者)，懷孕以後，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧(同父母一樣)、1/4的會是中重度地貧患者。我們只需要預防中重度地貧患兒的出生，所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，在懷孕後需要進行地貧產前基因診斷。
9、夫婦雙方都是地貧基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎麼做？
地貧分成α地貧與β地貧兩類，父母地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響,我們只需要預防中重度地貧患兒的出生。
如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的機率生育中重度地貧患兒，所以在懷孕後需要進行產前診斷。夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都應做產前診斷，如果確定為中重度地貧患兒，應及時終止妊娠。