原標題：90後小夥得帕金森病！回家一查族譜發現秘密：與父母有關
說到帕金森這種病，
大家都認為這是種老年病。
如今，90後小夥李青（化名）
卻被確診為帕金森症候群。
5年前，90後小夥兒李青開始出現行動遲緩、雙手抖動的症狀，去過其他醫院，診斷不明確，治療效果也不明顯。前不久，李青來到浙大二院神經內科，經過體檢和病史詢問，副主任羅巍教授判定小夥子得的是帕金森病。
羅教授認為，像李青這樣十幾歲就發病的患者，很可能是遺傳因素導致的。
「你的父母有血緣關係嗎？」
遇到這樣的患者，羅教授總是會習慣性地問這個問題。
李青以前從未聽說父母有血緣關係，將信將疑地回老家查了下家譜，發現自己的父母果然在十幾代之前有個共同的祖先，不禁對羅教授的「料事如神」佩服不已。
基因檢測結果也進一步證實了羅教授的想法，李青在PARK2基因上存在兩個致病突變。
「你的父母各攜帶了一個相同的致病突變，都來自他們那位共同的祖先。有血緣關係的夫妻攜帶相同的隱性致病基因突變的可能性很大，後代遺傳病的發病率也就比一般人群要高。所以我一般都會問下患者父母是否有血緣關係，這也是查找根本病因的一條重要線索。」
明確病因後，羅教授結合李青的具體病情，調整了藥物治療方案，沒過多久，這個大學剛畢業沒多久的小夥子又能和同齡人一樣開始正常的工作生活了。
//一家三兄弟40多歲發病//
張斌在家排行老四，家裡兄弟姐妹6個。
2008年開始，他出現了四肢抖動、動作遲緩的症狀，起初輕微的症狀並沒有影響到工作，隨著病情的發展，到2013年，他走路姿勢前衝，雙手也擺動不了，時不時地摔跤。
「我們家6個兄弟姐妹，三個兄弟都是這個毛病。他們發病都有十多年了，二哥現在只能坐在輪椅上，三哥要拄拐杖，就我還能勉強走走路。」
2017年起，三兄弟先後在浙大二院確診為帕金森病。「發病時間相差不大，大約都在40多歲。
三兄弟接二連三得同一種病，難道是遺傳？通過基因檢測，發現他們父母各攜帶了一個治病染色體，在他們身上呈顯性了。
雖然張斌父母沒有血緣關係，但結合早發病史（50歲前發病）和家族史（三兄弟患病），同樣很可能是由遺傳因素導致的。基因檢測結果證實了羅教授的判斷，張斌和李青一樣，也在PARK2基因上存在兩個致病突變。
//藥物、手術都能控制帕金森//
「目前，無論是藥物還是手術都無法根治帕金森病。」羅教授說，但通過腦起搏器，在腦內特定的神經核團植入電極，幹擾神經細胞放電，可以減輕帕金森病病症。腦起搏器手術可以緩解帕金森病的三個主要症狀（震顫、僵直和運動遲緩），但是對中線症狀改善作用不大。
羅教授說，一般情況推薦75歲以下，帕金森病中晚期（2.5級以上），病程5年以上，藥物治療效果不佳，可能還產生異動症等症狀的患者，可以嘗試手術治療。
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帕金森病是一種常見的神經系統退行性疾病，以運動遲緩、靜止性震顫和肌強直三大臨床主症為特點，同時伴有便秘、嗅覺減退、情緒障礙等非運動症狀。
5%-10%的帕金森病患者是由遺傳因素致病。目前國際上共鑑定發現27個帕金森病相關基因，可以常染色體顯性、常染色體隱性或X連鎖方式遺傳，其中部分基因的致病性仍存在爭議。
羅巍教授團隊長期致力於帕金森病的臨床和遺傳學研究。
目前共隨訪帕金森病患者數千例，其中父母有血緣關係的患者已超過100例。通過最新的二代測序、純合子定位等多種技術方法，幫助多名患者明確了致病基因。
對於父母有血緣關係的患者，純合子定位技術不僅可以縮小候選基因範圍，省時省錢，也對鑑定發現新的致病基因具有重要意義。
[基因檢測有什麼價值？]
基因檢測有助於明確根本病因，不僅是個性化治療的重要基礎，對優生優育也有極大的指導意義。其具體價值如下：
1。 明確診斷後，可以減少不必要的就醫和各種多餘檢查，避免上當受騙；
2。 明確診斷後，可以制定個性化治療方案，若暫無針對性治療方法，對於疾病的病情發展能有一定的預估，可以進行相應的對症治療、康復和生活規劃；
3。 明確致病突變，可作為產前診斷的依據，阻斷疾病代代相傳；
4。 明確致病突變，對於家庭裡尚未發病的個人可以進行基因篩查，明確是否也攜帶致病突變，可以指導就業、生活規劃等。
5。 全球範圍內基因治療技術進展迅速、日趨成熟，一旦基因治療成為現實，明確致病突變的患者有望得到根治。