自7月16日開始,濟寧市對新生兒遺傳代謝病實行免費篩查,應用串聯質譜技術篩查新增25種新生兒遺傳代謝病,這項工程被列入市政府2014年為民辦好的十件實事之一,對於降低我市出生缺陷發生率具有重要意義。
截止到9月2日,全市應用串聯質譜技術篩查新生兒10651例,發現可疑新生兒107例,其中需要進一步複查新生兒35例,需要進一步確診新生兒16例,其中11例已經經過尿有機酸分析和基因檢測,確診患兒5例,其他可疑新生兒在進一步確診中。同時,發現2例新生兒母親患有原發性肉鹼缺乏症,新生兒患有母源性肉鹼缺乏症的可能性較高。傳統「四病」篩查發現先天性甲狀腺功能減低症患兒22例,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症患兒4例。市新生兒疾病篩查中心將對所有患兒進行早期幹預和有效治療。
市新生兒疾病篩查中心將對確診後的患兒根據相應疾病進行藥物治療,同時發放給相應缺乏症兒童攜帶卡,時刻提醒家長在孩子吃飯時做好監督工作,同時在就醫時供醫生參考。市新生兒疾病篩查中心主任靳憲蓮在此呼籲,希望社會各界人士都能重視遺傳代謝病患者,給予他們更多的關愛,也希望患兒家長樹立信心,堅持治療,為孩子的生命和未來負責,使遺傳代謝病達到有效控制。(記者 劉立峰 通訊員 胡金祥)
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