三秦都市報-三秦網訊（王 睿 劉婷婷 記者 阮班慧）剔除有異常染色體的胚胎，篩選出概率僅1/18的完全正常的胚胎，移植到母體子宮，不僅幫助了不孕症患者生育健康寶寶，而且從根本上杜絕異常染色體再傳給後代。2018年9月19日，在空軍軍醫大學唐都醫院生殖醫學中心成立19周年之際，我國西部首例染色體互相易位攜帶篩查技術胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒順利出生，標誌著該中心在親代染色體異常疾病的輔助生殖助孕技術領域有了新的突破。
「檢查顯示，你的染色體相互易位，自然懷孕僅有1/18的機會生育健康寶寶，1/18的概率生出來的孩子是易位攜帶者，16/18概率會出現不孕和早期流產。」一年半未孕的小勇（化名）夫婦聽了醫生的解釋，終於找出了不孕的根源，生孩子如同一場博弈，他們全勝的機率太小。為了把握這僅有的1/18的機會，小勇夫婦慕名來到空軍軍醫大學唐都醫院生殖醫學中心尋求幫助。
染色體相互易位是一種比較常見的結構畸變，新生兒發生頻率約為1——2/2000，患者本身沒有異常的臨床表現，但產生的配子（精子或卵子）中有16/18為異常配子，1/18為攜帶型配子，1/18為完全正常配子，只有攜帶型配子和完全正常配子能夠產生表型正常後代，概率僅為1/9。如果不藉助科學手段幹預，夫婦雙方只能碰運氣懷孕或經歷反覆的自然流產，最終身心俱疲也不一定能獲得一個健康的寶寶，所以胚胎植入前遺傳學檢測試管嬰兒技術助孕是此類患者最好的選擇。
以往的試管嬰兒技術選擇出可移植的胚胎，包括1/18的完全正常核型胚胎和1/18易位攜帶核型胚胎，該方法的優點在於能夠得到可供移植胚胎的概率稍高，但生出的孩子有一半的機率是易位攜帶者，後代還將面臨和小勇夫婦一樣的情況。而最新的輔助生殖技術領域尖端技術之一的SNP連鎖分析，可以為他們篩選出1/18概率的完全正常的胚胎，避免易位染色體再次遺傳給後代，徹底解決了他們的後顧之憂，但能夠得到可供移植胚胎的概率僅為1/18，這無疑給技術人員的操作增加了一定難度。
在為小勇夫婦進行試管嬰兒助孕過程中，共獲得卵子22枚，受精12枚，最終形成可檢測囊胚3枚，經過重重檢測，僅有1枚完全健康胚胎。2017年12月21日，中心為女方進行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠，在孕20周時，進行了產前診斷，再次確認了胎兒未攜帶親代衍生染色體，最終於2018年9月19日順利生下一名3530克的健康女嬰。這是一名通過高新技術完全阻斷了親代染色體平衡易位垂直傳遞的健康嬰兒，當她成長到育齡期時，就不會像她的父母那樣，因染色體的平衡易位而面臨不孕或反覆自然流產的困擾。
據唐都醫院婦產科王曉紅主任介紹，SNP連鎖分析技術的重點在於通過第三代遺傳標記——單核苷酸多態性（SNP）連鎖分析，精準識別易位衍生染色體，為胚胎植入前遺傳學診斷提供準確的分子保障，為廣大染色體易位攜帶者家庭解決後顧之憂，目前應用該技術，中心已完成35例平衡易位患者攜帶型胚胎的排查。此外，更重要的是，SNP連鎖分析還可以應用在單基因遺傳病的胚胎植入前遺傳學診斷領域。
目前人類已知的單基因遺傳疾病達到7000多種，大部分具有致畸、致殘或致死性，唐都醫院生殖醫學中心自2009年開始探索性嘗試胚胎植入前遺傳學檢測技術，2011年全軍及陝西省首例FISH技術試管嬰兒成功出生，2012年、2013年相繼出生全軍及西部首例aCGH基因晶片技術試管嬰兒和aSNP基因晶片技術試管嬰兒，2015年全軍及西部首例NGS測序技術試管嬰兒出生，2017年誕生全國及全軍首例X連鎖淋巴細胞增生症試管嬰兒。中心緊跟新技術發展前沿，引領全軍及西部地區胚胎植入前遺傳學檢測的發展，截至目前，中心共完成883例患者3461枚胚胎植入前遺傳學檢測，檢測技術及數量均處於全國先進水平。