染色體異常是怎麼回事?染色體異常通常表現為染色體缺失,易位,數量增多,重複,三倍體等。遺傳物質DNA的主要載體就是染色體。人體內有23對染色體,前22對是常染色體,第23染色體是決定性別的性染色體。當細胞減數分裂時,每一對染色體或遺傳因子可以相互分離,然後進入不同的子細胞,不同的染色體或遺傳因子對可以自由組合。
在正常情況下,男女各有23對染色體,精子和卵子結合形成受精卵後會變成新的23對染色體,這樣保證人類基因延續。
截至目前為止,大約有一半以上的自然流產胎兒是父母一方染色體異常造成的,同時即使女性在懷孕過程中沒有流產,產下寶寶,那麼,寶寶患有先天愚型、先天性畸形、唐氏症候群、貓叫症候群的機率很大。
染色體、基因問題感覺離我們很遙遠,染色體異常對我們來說應該是很陌生的。只有當染色體異常發生在自己身上,我們才慢慢對它有了了解。正常情況下,染色體異常人群並不會發現這一情況對自身的影響,但染色體異常最嚴重的後果就是造成胎兒停育流產,產下的寶寶智力缺陷、生長發育遲緩等。
因此當反覆出現上述情況後,育齡家庭就要注意了,這極可能是夫妻二人其中一方染色體異常導致的。染色體問題屬於基因問題,醫學界目前並不能治療此種疾病。但是,可以利用輔助生殖技術來解決這一難題,為難孕育家庭送去健康寶寶。
染色體是遺傳基因的重要載體,父母會將遺傳基因遺傳給下一代。比如以下的染色體異常情況:
唐氏綜合症
孩子出生時後,某些病理特徵與衰老的症狀變得明顯、顱面部表現為圓頭、低的鼻子,上頜發育不全、面部扁平、嘴巴微張、舌體肥大深裂、通常延長在嘴外、舌如痴呆、患者眼裂可能略向上、向外傾斜、耳朵的位置很低、橢圓形、可見虹膜灰色、白色斑點。
貓叫綜合症
由於5號染色體丟失,出生後幾周,孩子們的哭聲如小貓、嚴重的智力遲鈍、眼距較寬、外眥皺襞、短頭顱畸形,反先天愚型樣瞼裂歪曲,如眼瞼裂、下頜小、頸偏短,耳廓低位,斜視、雙手呈「斷掌」掌紋等。
13三染色體細胞綜合症
頭部較小、額頭突出、小眼睛、虹膜缺損、角膜渾濁、失去嗅覺,耳朵較低、唇顎裂、毛細管血管瘤、多個腳趾或畸形、手指彎曲、足跟後凸、臍疝、聽力損失、精神發育遲滯等等,更多的孩子死於童年早期。
染色體異常怎麼治療?
目前醫學界對於染色體異常,並無好的治療方案。如果家庭條件不是很好的話,就不要一味治療。因此,婚前檢查、染色體檢測、遺傳病諮詢、產前診斷等方法是很關鍵的。如果有生出患兒的危險,可選擇性人工流產等措施,防止患兒出生。如果想要屬於自己的寶寶,有沒有其它方法呢?
解決染色體異常導致的難孕育問題,只能利用技術篩選優質基因,去除攜帶染色體異常的基因,試管嬰兒技術可以幫助染色體異常而造成的難孕育家庭成功實現生育寶寶的夢想。
試管嬰兒技術利用PGS/PGD基因篩查診斷技術,可以準確檢測出125餘種染色體疾病。試管嬰兒技術在囊胚植入前通過基因篩查診斷能有效避免新生兒受到遺傳疾病的影響,這是您是可以完全放心的。
試管嬰兒技術——染色體異常家庭的福音
試管嬰兒技術在囊胚植入前的PGS/PGD基因篩查診斷技術是整個試管嬰兒技術的關鍵部分,也是保障試管嬰兒高成功率的關鍵。
試管嬰兒技術其實是體外受精—囊胚植入的全過程。通過促排卵、取卵取精等方式,在體外完成人工授精,試管嬰兒專家將受精卵在胚胎實驗室培育到第五天形成具備80-100個細胞的囊胚,最後通過試管嬰兒PGS/PGD基因篩查診斷技術挑選出優質健康基因,最後植入母體。
試管嬰兒PGS技術對形成的受精卵23對染色體的數目和結構上進行對比,來分析胚胎染色體基因是否健康,檢查胚胎中是否含有遺傳性致命基因。
PGD是種植前基因診斷技術,十分適用於幫助篩選胚胎染色體非整倍體,幫助解決因胚胎基因異常引起的不孕或流產,以及對平衡易位的夫婦選擇基因平衡的胚胎進行移植。從根本上提高了第一代和第二代的試管嬰兒妊娠成功率效,降低自然流產率,提高妊娠質量,可有避免因盲目移植,結果是攜帶異常基因的胚胎而不得不在孕期終止妊娠。
試管嬰兒技術篩選優質健康基因植入到女性子宮內,一方面提高著床率,另一方面保證胎兒的健康,從而避免準爸媽將不良遺傳基因遺傳給胎兒。
可見,試管嬰兒是可以明顯將先天缺陷降到最低的。
所以染色體異常患者不用擔心,現在醫學技術這麼發達,試管嬰兒技術可以很好解決這一問題.