常見染色體問題有缺失、重複、倒轉、易位情況,平衡易位在普通人群發生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產和生育畸形兒的風險較高。那染色體平衡易位可做試管嬰兒嗎?
染色體平衡易位是什麼
人體的細胞中有23對(46條)染色體,每一條染色體上的DNA片段就是一個基因,23對染色體上面分布著大約5-10萬個基因。染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就會出變化,例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。有可能降低後代生育率。
每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候,一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來,附著在另一個染色體上,這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段,互相交換位置,這又叫做平衡易位。
平衡易位也是引起不孕不育、自然流產等生育疾患的重要因素,平衡易位攜帶者通常沒有表現,也就是說外表是看不出來的,常常是因為反覆流產或者原發不孕就醫而最終被發現。
平衡易位者,生殖細胞經過減數分裂後,將產生多種攜帶不同染色體的精子或卵子,和正常人結婚後可能生下三類不同表型的孩子:即健康者,傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一條正常和一條異常的染色體,因遺傳信息發生了質的變化,假如胚胎不死在子宮內,降生後也是個染色體異常疾病的多難者。
染色體易位注意事項
1.避免傷害生殖細胞。
染色體發生異位的直接原因是染色體斷裂,而輻射、病毒感染、化學毒品是造成斷裂的主要因素。
2.及時檢查。
女方有平衡易位,在結婚懷孕後,應該及時做羊膜孔穿刺,檢查胎兒的染色體,保留正常染色體胎兒。
3.人工授精。
男方有平衡易位,可做絕育。結婚後,夫妻雙方同意,可採用「精子庫」精子進行人工授精。
4.試管嬰兒。
第三代試管嬰兒可在胚胎移植前篩查基因物質,從而剔除染色體異常的胚胎,植入健康胚胎,保證了胎兒的健康。