這6種人群做試管嬰兒，趕緊做染色體檢查！

染色體是細胞內具有遺傳性質的物體。許多的遺傳性疾病是由於懷孕前沒有做檢查，等孩子出生後才發現，為時過晚，一旦染色體異常，可造成流產、先天愚型、先天多發畸形等問題，這些都會給父母和子女造成了不必要的痛苦。所以孕前檢查染色體是非常重要的。

一、什麼是染色體檢查？

染色體檢查是檢查染色體數目或是結構有無異常的方法，一般用於孕前及孕期檢查，能及早發現遺傳疾病或者預測生育有遺傳疾病孩子的風險。目前臨床上檢查染色體的方法有很多，染色體分帶技術就是指先用Giemsa（吉姆薩染色法）對人體染色體進行染色，呈深淺不同的帶型，每條染色體可顯示出各自特異的帶紋。根據呈現的帶紋來判斷患者的染色體是否存在光學顯微鏡下可見的異常。它可以幫助我們分辨出染色體的缺陷，提高識別能力。

人類染色體（核型）檢查的正常值

男性：46，XY 女性：46，XX

人體細胞染色體數目為46條(23對)，其中22對為男女所共有，稱為常染色體。另外一對為決定性別的染色體，男女不同，稱為性染色體，女性為XX，男性為XY。含有一對X染色體的受精卵發育成女性，而具有一條X染色體和一條Y染色體者則發育成男性。

二、什麼是染色體異常？

正常人的體細胞染色體數目為23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體疾病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。

在不孕症、多發性流產和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者。常見的有染色體結構變異如平衡易位和到位以及數量異常如由於女性少一條X染色體造成的45，XO，或多一條Y染色體造成的47XXY，平衡易位和倒位由於無基因的丟失，攜帶者本身常並不發病，卻可因其染色體異常而導致不孕症、流產和畸胎等生殖功能障礙。

所以在試管嬰兒中，檢查染色體就更為重要了。

三、試管嬰兒中哪些人需要做染色體檢查？

1、年齡大於35歲；

2、曾生育過染色體異常患兒的夫婦；

3、有家族遺傳史；

4、有不明原因的胚胎停止發育和不明流產史；5、妊娠早期接觸過輻射，長期處於有毒環境中；6、夫妻其中一方或雙方有染色體疾病。

四、染色體檢查前是否需要空腹？

單單染色體檢查不需要空腹，可以隨時抽血檢查，每次只需要3~5ml靜脈血。白血病等特殊疾病的染色體檢查需要事先與接診醫生溝通。

五、檢查結果顯示染色體異常，該怎麼辦？

如果您是染色體異常的患者也不用過於焦慮，可在遺傳諮詢師的幫助下，根據情況選擇受孕的方式：繼續試孕、胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）、卵子或精子捐贈等方式獲得正常的寶寶。

六、哪些原因造成染色體異常

染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。

1、物理因素：試驗證明，人的淋巴細胞受輻射或在受輻射的血清內生長，發現三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素：某些有害的化學物質會通過飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種類型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

5、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

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