產檢遭遇NT值偏高，排畸檢查未過怎麼辦？

也就在十一假期之前，我才將懷二胎的消息告訴身邊的好友，之所以這麼遲才通知大家，一個主要的原因是：

在12周第一次產檢時，被醫生告知NT值偏高，二寶很可能存在染色體異常的情況，建議去做無創來進一步確認下。

在無創結果出來之前，一切都是未知數，既不想自己空歡喜一場，也不想給朋友添麻煩，乾脆，等一切有了結果之後再告知大家為好。

不過，好在無創DNA結果都是低風險，家人也是鬆了一口氣，我也得以把這個好消息跟好友分享了。

看到這兒，可能有很多和我一樣的準媽媽對於NT、無創DNA等排畸篩查有很多疑惑，這裡我根據自己的經驗，來和大家一起解決這些排畸檢查中的疑惑。

1.NT查的是什麼？結果異常該怎麼辦？

NT又被稱為早唐篩查，即早期唐氏篩查，篩查時間在準媽媽孕11-13周，也就是準媽媽第一次產檢的時候。準媽媽進行NT篩查的目的，就是通過B超來測量胎兒的頸項透明層厚度，以此來判斷胎兒是不是存在染色體異常、神經管發育畸形、脊柱裂/先天性心臟病等發育異常或畸形的問題，爭取做到早發現早幹預。

專業上來講，如果經過醫生測量，發現胎兒的頸項透明層厚度超過了3mm，這就意味著胎兒有比較大的發育異常的風險；不過，也有不少醫生將2.5mm作為臨界值，我所進行產檢的醫院醫生就是這樣的觀點。

當時我先後在兩家醫院進行了NT篩查，第一次是3.7mm，第二次是3.9mm，但不管參考值是哪個，我的檢查結果都遠遠超過了正常值。

於是，醫生建議我做進一步的篩查，而進一步的篩查有兩種，一種是無創DNA，另外一種就是羊水穿刺了。醫生並不會在NT結果異常時就直接建議準媽媽放棄胎兒，很多時候，當準媽媽進行進一步篩查時，檢查結果並無異常，就像我一樣，因此，大家也沒必要因為NT值偏高就斷定孩子有問題，於自己是焦慮，於孩子發育也並無好處。

2.錯過NT篩查又該怎麼辦？

如果準媽媽定期產檢的話，基本上不會出現錯過某項產檢項目的情況。不過，也確實有一些較為粗心的準媽媽會錯過早期的唐氏篩查，這時候，準媽媽也不用太焦慮，有兩個選擇可以解決準媽媽目前的困惑：

第一個，就是在孕12周之後直接做無創DNA的篩查，來確認胎兒是否存在染色體異常；再一個，就是可以等到孕16周，做中期的唐氏篩查，同樣可以對胎兒的發育情況有個很好的了解。

3.NT檢查結果正常，那是不是就不用做後面的唐篩了？

當然不是。

雖說早期的NT檢查能夠初步篩查出胎兒是否存在染色體異常以及其他結構發育畸形的問題，但是就唐氏症候群的篩查準確性來講，中期的唐氏篩查（也就是唐篩）要更加準確。

唐篩是通過抽取準媽媽的靜脈血，再結合準媽媽的年齡、前期的NT結果、目前的孕周等多項指標綜合判斷胎兒的唐氏症候群危險指數，其準確率要遠遠比NT結果更高。

4.唐篩結果異常怎麼辦？

唐篩檢查結果異常，並不意味著肚子裡的寶寶就一定有問題，醫生同樣會建議準媽媽進行進一步的篩查確認，而進一步篩查的手段有羊水穿刺和無創DNA，不過就確診手段來講，目前醫院普遍認可羊水穿刺，而無創DNA並沒有列入到常規的產檢項目中，只是作為一種輔助手段，至於選擇哪種，大家可以看下一個問題，只有在進一步檢查仍有異常時，醫生才會建議準媽媽及家屬考慮放棄妊娠。

5.羊水穿刺和無創DNA哪個檢查更好一些？

正如前面所說，目前醫院將羊水穿刺的結果作為進一步篩查的確認結果，而無創DNA只是作為一種輔助檢查手段，所以很多醫院其實對於無創DNA的檢查結果是存在一些質疑的，這一點需要準媽媽有所了解。

另外，無創DNA的檢查時間是孕12-23周之間，而羊水穿刺的時間則是在孕16-21周之間進行。就檢查時間來說，如果準媽媽在早期NT篩查結果顯示異常時，為避免長時間焦慮，其實是可以選擇無創DNA的，不必等到孕16周以後再去做羊水穿刺了。

再有，無創DNA是通過抽取靜脈血來檢測血漿中胎兒游離DNA，最終判斷胎兒是不是存在染色體異常，不過需要說明的是，無創DNA只能檢測21-三體、18-三體、13-三體，對於其他染色體異常則沒辦法給出提示；羊水穿刺是通過抽取胎兒羊水或臍帶血進行胎兒的染色體異常篩查，而它的篩查範圍要更廣一些，基本上絕大多數的染色體疾病都可以通過羊水穿刺篩查出來，而這也是羊水穿刺作為唐篩檢查金標準的一個重要原因，不過，羊水穿刺畢竟是有創檢查，即便是現在的技術已經很完善了，但是仍舊存在一些風險，而這也是很多準媽媽更傾向於選擇無創DNA的一個主要原因。

最後，再說一下檢查費用的問題。正常來講，無創DNA的檢查費用要高於羊水穿刺，但是，我所在的縣城是有一個免費的無創DNA檢查優惠項目，所以進行無創檢查是不需要繳費的，而羊水穿刺是沒有優惠政策的。在經濟方面，大家可以根據自己的經濟狀況進行靈活選擇。

6.做了無創DNA，還用做唐篩檢查嗎？

事實上，無創DNA對唐氏症候群篩查的結果要高於中期的唐篩檢查，因此如果在孕16周之前做了無創，醫生通常也不會再要求準媽媽做中期的唐篩檢查了。至於唐篩檢查中可能檢查出的其他結構發育異常，比如神經管發育畸形等問題，也可以通過彩超進行篩查，準媽媽不必擔心少了唐篩檢查會錯過某些篩查項目。

總之，在排畸項目的檢查上，準媽媽要遵從一個很重要的原則：定期產檢，聽從醫生的建議。