唐氏症候群又稱「先天愚型」,是我國發生率高的出生缺陷之一。是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體疾病。唐氏兒發生具有偶然性、隨機性,每一對健康夫婦都不能排除這種潛在危險;唐氏兒的發生毫無徵兆,沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史也可能發生。研究表明,高齡孕婦、卵子老化是唐氏症候群產生的重要原因。
據統計,國內每年有80萬-120萬出生缺陷兒出生。所以這種先天性缺陷值得引起我們的關注和重視。而且現代人由於環境的影響及不正常的生活習慣,自身更容易產生基因突變,任何一對健康夫婦都有生育「唐氏兒」的潛在危險。所以,建議備孕的,懷孕的,生二胎的家庭,都好好了解一下什麼事「唐氏綜合症」。
唐氏兒的具體表現?
唐氏綜合症患者的症狀是不分國界種族的,唐氏兒的特徵都非常相似。智力低下及生長發育遲緩是唐氏兒最突出的表現。具體表現為:
1.面容古怪、耳位低、眼距寬、頸部皮膚厚、肢體畸形。
2.骨骼及肌肉發育不全。
3.嚴重智力障礙、精神遲鈍。智力為同齡正常人的1/4-1/2。
4.部分患兒合併先天性心臟病、消化道畸形、白血病等。
如何預防和治療唐氏綜合症?
目前為止,醫學上對此疾病既無有效預防手段,也無有效治療手段,只能通過產前檢查和孕期篩查,儘可能及早發現,以預防或終止妊娠的方式來防止患兒出生。所以,重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了!
如果說夫妻雙方檢查出有一方染色體異常,或有家族遺傳病等可以導致胎兒有缺陷的因素,千萬不能盲目備孕的。但也不是說這類家庭為了避免缺陷兒,就不生了。
這種情況,如果在自然狀態下懷孕,很容易造成流產、胎停育、早產、生出缺陷兒,所以是要通過人工輔助生殖技術進行科學備孕。第三代試管嬰兒技術可以在胚胎移植前篩查其染色體基因,排除染色體異常的胚胎,最終移植最健康優質的胚胎在女性子宮內,保寶寶的健康。相比較通過終止妊娠來防止生出缺陷兒的方法,第三代試管嬰兒從孕前就排除了隱患,顯然減少了家庭很多痛苦。