大人們總喜歡逗樂小孩子，看著小天使們「嘿嘿嘿」笑，世界都變可愛了一點。
但杭州盧女士（化名）卻為女兒「傻樂」發愁，因為她常常在不合時宜的時候莫名其妙笑起來，笑的時候神情不大對頭。
最後，女兒在浙大兒院神經內科確診為「痴笑型」癲癇，原來她是被腦子裡的一個瘤子「點了笑穴」，導致大腦異常放電，才會無緣無故傻笑。
女兒不分場合地傻笑
媽媽帶她來到心理科
盧女士的女兒楠楠（化名）今年5歲，從小就是家裡的開心果，特別招人喜歡。但最近1、2個月，她標誌性的笑臉開始發生變化。
盧女士說，以前楠楠都是在看到好玩的視頻、圖畫才大笑，看得出來是發自內心的開心。
但這段時間，她經常不分場合地傻笑，「笑得特別不自然，皮笑肉不笑的，看不出什麼感情。」這種神秘的笑持續一數秒就消失了，一天會出現5、6次。
盧女士以為女兒是精神錯亂，就帶她去看了心理科，但沒查出任何精神方面的問題。在心理科醫生的建議下，她轉到了浙大兒院神經內科。
神經內科高峰主任一聽這種症狀，馬上想到了「痴笑型」癲癇，這種疾病的典型症狀就是像突然被點了笑穴一樣莫名其妙地笑。
磁共振檢查證實了他這個猜測，楠楠的下丘腦部位長了一個一公分左右的腫瘤，下丘腦錯構瘤，「腦內的腫瘤產生異常放電，每次放電持續數秒或數十秒，患者通常會出現發作性假笑。」高峰說。
腫瘤的位置較深，手術難度不低。浙大兒院神經內科、神經外科、放射科、腦電圖等多個科室組織了多學科聯合會診（MDT），為楠楠制定了一個手術方案，隨後順利切除了腫瘤，楠楠的傻笑就消失了。
接連兩個孩子都是癲癇患者
專家提醒家長重視基因檢測
高峰說，楠楠的癲癇是腫瘤引起的，屬於結構性病變引起的癲癇，還有很多癲癇是由遺傳性病因引起的，這時候基因檢測就顯得尤為重要。
曾經有一對奔潰的家長找到高峰，他們兩個孩子都是癲癇患兒，正是因為忽略了基因檢測。
大寶診斷為癲癇後，當地醫院基因檢查發現了致病基因，屬於「新生突變」，也就是孩子自己在胚胎發育過程中產生了自身基因的突變，照理說和家長沒有關係，所以他們決定要第二個孩子。
但二寶生下來，依然是一個癲癇寶寶。這時，家長帶了小孩來到了浙大兒童醫院，醫生讓家長去做了特殊的基因檢測，才發現爸爸存在精子細胞嵌合突變，也就是說基因突變只發生在部分生殖細胞。兩個孩子的癲癇並不是自己基因突變造成的，而是從爸爸的生殖細胞遺傳下來的。
高峰說，隨著基因檢測技術的提高，這些比較隱秘的基因突變大都能被檢測到。所以在排除其他癲癇的病因的情況下，最好還是做基因檢測來確定病因，尤其是考慮要二胎的家長。
很多人的概念裡，癲癇就是那種在地上抽搐、口吐白沫的「羊癲瘋」，但其實癲癇的臨床表現多種多樣，有些還很難察覺。
高峰介紹，癲癇是多種原因引起的慢性腦功能障礙症候群，由大腦神經元超同步異常放電所致突發、短暫、反覆腦功能紊亂，「它是兒童常見的慢性腦部疾患，我國發病率約千分之四~千分之九，其中5歲以內發病者超過一半。」
圖片來源：視覺中國
嬰兒期：嬰兒期痙攣
嬰兒期痙攣是嬰兒期常見的一種癲癇類型，通常表現為頭部和上半身突然向前屈曲，就像不經意地點頭一樣，瞬間發作，不易察覺。
高峰提醒家長，如果看到小嬰兒頻繁突然點頭、身體抽動，那最好帶到醫院排查。如果發病2-4周內及時確診、治療，80-90%的預後良好，；但如果病情延誤，大腦長期異常放電、反覆發作將會出現不可逆的損傷，影響認知和智力。
兒童期：兒童期失神癲癇、良性癲癇伴中央顳區棘波(BECT)
兒童期失神癲癇和良性癲癇伴中央顳區棘波(BECT)是學齡期兒童常見的癲癇類型，2種癲癇類型如果及時診斷治療，絕大多數預後很好，但前者因表現為反覆發呆，而常被誤診為多動症；後者因表現為睡眠時的面肌、肢體抽動，而常誤認為睡眠障礙，而延誤診斷和治療。
新聞連結——
2020年6月28日是第十四屆「國際癲癇關愛日」， 今年癲癇關愛日主題為：5G時代，癲癇關愛（5G Era, Epilepsy Caring）。
5G時代來臨，信息高速，雲計算、大數據、人工智慧等技術正在改變每個人的生活，也改變社會的服務與管理。在醫療變革、萬物互聯、全球疫情大流行的背景下，浙江大學醫學院附屬兒童醫院癲癇多學科會診團隊將於2020年6月28日（周日）舉辦「2020年癲癇關愛日義診活動」。
浙大兒院神經內科高峰主任呼籲，兒童癲癇需要社會、醫療機構、家庭的共同重視，需要多學科共同協作，及早診斷治療才能控制發作、保護認知，護佑兒童健康成長。
【來源：錢江晚報】
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